HEPH

HEPH
Ідентифікатори
Символи	HEPH, CPL, hephaestin, Hephaestin
Зовнішні ІД	OMIM: 300167 MGI: 1332240 HomoloGene: 32094 GeneCards: HEPH
Онтологія гена Молекулярна функція • oxidoreductase activity • ferrous iron binding • copper ion binding • зв'язування з іоном металу • ferroxidase activity • oxidoreductase activity, acting on metal ions Клітинна компонента • perinuclear region of cytoplasm • integral component of membrane • клітинна мембрана • basolateral plasma membrane • внутрішньоклітинний • мембрана • міжклітинний простір Біологічний процес • copper ion transport • iron ion homeostasis • iron ion transport • ion transport • cellular iron ion homeostasis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9843	15203
Ensembl	ENSG00000089472	ENSMUSG00000031209
UniProt	Q9BQS7	Q9Z0Z4
RefSeq (мРНК)	NM_001130860 NM_001282141 NM_014799 NM_138737	NM_001159627 NM_001159628 NM_010417 NM_181273
RefSeq (білок)	NP_001124332 NP_001269070 NP_055614 NP_620074 NP_001354161 NP_001354162 NP_001354163 NP_001354165 NP_001354167 NP_001354168 NP_001354169 NP_001354170 NP_001354171 NP_001354172	NP_001153099 NP_001153100 NP_034547 NP_851790
Локус (UCSC)	Хр. X: 66.16 – 66.27 Mb	Хр. X: 95.5 – 95.62 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HEPH (англ. Hephaestin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 158 амінокислот, а молекулярна маса — 130 449.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MESGHLLWAL		LFMQSLWPQL		TDGATRVYYL		GIRDVQWNYA		PKGRNVITNQ
PLDSDIVASS		FLKSDKNRIG		GTYKKTIYKE		YKDDSYTDEV		AQPAWLGFLG
PVLQAEVGDV		ILIHLKNFAT		RPYTIHPHGV		FYEKDSEGSL		YPDGSSGPLK
ADDSVPPGGS		HIYNWTIPEG		HAPTDADPAC		LTWIYHSHVD		APRDIATGLI
GPLITCKRGA		LDGNSPPQRQ		DVDHDFFLLF		SVVDENLSWH		LNENIATYCS
DPASVDKEDE		TFQESNRMHA		INGFVFGNLP		ELNMCAQKRV		AWHLFGMGNE
IDVHTAFFHG		QMLTTRGHHT		DVANIFPATF		VTAEMVPWEP		GTWLISCQVN
SHFRDGMQAL		YKVKSCSMAP		PVDLLTGKVR		QYFIEAHEIQ		WDYGPMGHDG
STGKNLREPG		SISDKFFQKS		SSRIGGTYWK		VRYEAFQDET		FQEKMHLEED
RHLGILGPVI		RAEVGDTIQV		VFYNRASQPF		SMQPHGVFYE		KDYEGTVYND
GSSYPGLVAK		PFEKVTYRWT		VPPHAGPTAQ		DPACLTWMYF		SAADPIRDTN
SGLVGPLLVC		RAGALGADGK		QKGVDKEFFL		LFTVLDENKS		WYSNANQAAA
MLDFRLLSED		IEGFQDSNRM		HAINGFLFSN		LPRLDMCKGD		TVAWHLLGLG
TETDVHGVMF		QGNTVQLQGM		RKGAAMLFPH		TFVMAIMQPD		NLGTFEIYCQ
AGSHREAGMR		AIYNVSQCPG		HQATPRQRYQ		AARIYYIMAE		EVEWDYCPDR
SWEREWHNQS		EKDSYGYIFL		SNKDGLLGSR		YKKAVFREYT		DGTFRIPRPR
TGPEEHLGIL		GPLIKGEVGD		ILTVVFKNNA		SRPYSVHAHG		VLESTTVWPL
AAEPGEVVTY		QWNIPERSGP		GPNDSACVSW		IYYSAVDPIK		DMYSGLVGPL
AICQKGILEP		HGGRSDMDRE		FALLFLIFDE		NKSWYLEENV		ATHGSQDPGS
INLQDETFLE		SNKMHAINGK		LYANLRGLTM		YQGERVAWYM		LAMGQDVDLH
TIHFHAESFL		YRNGENYRAD		VVDLFPGTFE		VVEMVASNPG		TWLMHCHVTD
HVHAGMETLF		TVFSRTEHLS		PLTVITKETE		KAVPPRDIEE		GNVKMLGMQI
PIKNVEMLAS		VLVAISVTLL		LVVLALGGVV		WYQHRQRKLR		RNRRSILDDS
FKLLSFKQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, транспорт міді, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном міді, іонами металів, іоном заліза. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома X