HES7

HES7
Ідентифікатори
Символи	HES7, SCDO4, bHLHb37, hes family bHLH transcription factor 7, HES7 gene
Зовнішні ІД	OMIM: 608059 MGI: 2135679 HomoloGene: 23779 GeneCards: HES7
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • protein dimerization activity • transcription factor binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001106 transcription corepressor activity • sequence-specific DNA binding • sequence-specific double-stranded DNA binding Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • Сигнальний шлях Notch • multicellular organism development • ритмічний процес • somitogenesis • mesoderm development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • skeletal system development • post-anal tail morphogenesis • transcription, DNA-templated • regulation of somitogenesis • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • диференціація клітин • regulation of neurogenesis • anterior/posterior pattern specification Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84667	84653
Ensembl	ENSG00000179111	н/д
UniProt	Q9BYE0	Q8BKT2
RefSeq (мРНК)	NM_001165967 NM_032580	NM_033041
RefSeq (білок)	NP_001159439 NP_115969	NP_149030 NP_001388436
Локус (UCSC)	Хр. 17: 8.12 – 8.12 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HES7 (англ. Hes family bHLH transcription factor 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 17-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 225 амінокислот, а молекулярна маса — 24 899.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVTRDRAENR		DGPKMLKPLV		EKRRRDRINR		SLEELRLLLL		ERTRDQNLRN
PKLEKAEILE		FAVGYLRERS		RVEPPGVPRS		PVQDAEALAS		CYLSGFRECL
LRLAAFAHDA		SPAARAQLFS		ALHGYLRPKP		PRPKPVDPRP		PAPRPSLDPA
APALGPALHQ		RPPVHQGHPS		PRCAWSPSLC		SPRAGDSGAP		APLTGLLPPP
PPPHRQDGAP		KAPLPPPPAF		WRPWP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Bessho Y., Miyoshi G., Sakata R., Kageyama R. (2001). Hes7: a bHLH-type repressor gene regulated by Notch and expressed in the presomitic mesoderm. Genes Cells. 6: 175—185. PMID 11260262 DOI:10.1046/j.1365-2443.2001.00409.x
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Sparrow D.B., Guillen-Navarro E., Fatkin D., Dunwoodie S.L. (2008). Mutation of Hairy-and-Enhancer-of-Split-7 in humans causes spondylocostal dysostosis. Hum. Mol. Genet. 17: 3761—3766. PMID 18775957 DOI:10.1093/hmg/ddn272
• Sparrow D.B., Sillence D., Wouters M.A., Turnpenny P.D., Dunwoodie S.L. (2010). Two novel missense mutations in HAIRY-AND-ENHANCER-OF-SPLIT-7 in a family with spondylocostal dysostosis. Eur. J. Hum. Genet. 18: 674—679. PMID 20087400 DOI:10.1038/ejhg.2009.241

Див. також

• Хромосома 17