HR (ген)

HR
Ідентифікатори
Символи	HR, ALUNC, AU, HSA277165, HYPT4, MUHH, MUHH1, hair growth associated, lysine demethylase and nuclear receptor corepressor, HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
Зовнішні ІД	OMIM: 602302 MGI: 96223 HomoloGene: 3774 GeneCards: HR
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, atrichia with papular lesions, hypotrichosis 4, alopecia areata
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • oxidoreductase activity • GO:0001106 transcription corepressor activity • зв'язування з іоном металу • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding • chromatin DNA binding • histone H3-methyl-lysine-9 demethylase activity Клітинна компонента • ядерні тільця • нуклеоплазма • Хроматин • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • histone H3-K9 demethylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55806	15460
Ensembl	ENSG00000168453	ENSMUSG00000022096
UniProt	O43593	Q61645
RefSeq (мРНК)	NM_005144 NM_018411	NM_021877 NM_001379479
RefSeq (білок)	NP_005135 NP_060881	NP_068677 NP_001366408
Локус (UCSC)	Хр. 8: 22.11 – 22.13 Mb	Хр. 14: 70.79 – 70.81 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HR (англ. HR, lysine demethylase and nuclear receptor corepressor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 189 амінокислот, а молекулярна маса — 127 495.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MESTPSFLKG		TPTWEKTAPE		NGIVRQEPGS		PPRDGLHHGP		LCLGEPAPFW
RGVLSTPDSW		LPPGFPQGPK		DMLPLVEGEG		PQNGERKVNW		LGSKEGLRWK
EAMLTHPLAF		CGPACPPRCG		PLMPEHSGGH		LKSDPVAFRP		WHCPFLLETK
ILERAPFWVP		TCLPPYLVSG		LPPEHPCDWP		LTPHPWVYSG		GQPKVPSAFS
LGSKGFYYKD		PSIPRLAKEP		LAAAEPGLFG		LNSGGHLQRA		GEAERPSLHQ
RDGEMGAGRQ		QNPCPLFLGQ		PDTVPWTSWP		ACPPGLVHTL		GNVWAGPGDG
NLGYQLGPPA		TPRCPSPEPP		VTQRGCCSSY		PPTKGGGLGP		CGKCQEGLEG
GASGASEPSE		EVNKASGPRA		CPPSHHTKLK		KTWLTRHSEQ		FECPRGCPEV
EERPVARLRA		LKRAGSPEVQ		GAMGSPAPKR		PPDPFPGTAE		QGAGGWQEVR
DTSIGNKDVD		SGQHDEQKGP		QDGQASLQDP		GLQDIPCLAL		PAKLAQCQSC
AQAAGEGGGH		ACHSQQVRRS		PLGGELQQEE		DTATNSSSEE		GPGSGPDSRL
STGLAKHLLS		GLGDRLCRLL		RREREALAWA		QREGQGPAVT		EDSPGIPRCC
SRCHHGLFNT		HWRCPRCSHR		LCVACGRVAG		TGRAREKAGF		QEQSAEECTQ
EAGHAACSLM		LTQFVSSQAL		AELSTAMHQV		WVKFDIRGHC		PCQADARVWA
PGDAGQQKES		TQKTPPTPQP		SCNGDTHRTK		SIKEETPDSA		ETPAEDRAGR
GPLPCPSLCE		LLASTAVKLC		LGHERIHMAF		APVTPALPSD		DRITNILDSI
IAQVVERKIQ		EKALGPGLRA		GPGLRKGLGL		PLSPVRPRLP		PPGALLWLQE
PQPCPRRGFH		LFQEHWRQGQ		PVLVSGIQRT		LQGNLWGTEA		LGALGGQVQA
LSPLGPPQPS		SLGSTTFWEG		FSWPELRPKS		DEGSVLLLHR		ALGDEDTSRV
ENLAASLPLP		EYCALHGKLN		LASYLPPGLA		LRPLEPQLWA		AYGVSPHRGH
LGTKNLCVEV		ADLVSILVHA		DTPLPAWHRA		QKDFLSGLDG		EGLWSPGSQV
STVWHVFRAQ		DAQRIRRFLQ		MVCPAGAGAL		EPGAPGSCYL		DAGLRRRLRE
EWGVSCWTLL		QAPGEAVLVP		AGAPHQVQGL		VSTVSVTQHF		LSPETSALSA
QLCHQGPSLP		PDCHLLYAQM		DWAVFQAVKV		AVGTLQEAK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Klein I., Bergman R., Indelman M., Sprecher E. (2002). A novel missense mutation affecting the human hairless thyroid receptor interacting domain 2 causes congenital atrichia. J. Invest. Dermatol. 119: 920—922. PMID 12406339 DOI:10.1046/j.1523-1747.2002.00268.x

Див. також

• Хромосома 8