INVS

INVS
Ідентифікатори
Символи	INVS, INV, NPH2, NPHP2, inversin
Зовнішні ІД	OMIM: 243305 MGI: 1335082 HomoloGene: 7786 GeneCards: INVS
Пов'язані генетичні захворювання
gestational hypertension, прееклампсія, nephronophthisis 2
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calmodulin binding Клітинна компонента • цитоплазма • веретено поділу • cell projection • війка • мікротрубочка • цитоскелет • мембрана • клітинне ядро Біологічний процес • multicellular organism development • Wnt signaling pathway • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	27130	16348
Ensembl	ENSG00000119509	ENSMUSG00000028344
UniProt	Q9Y283 Q2M1I4	O89019
RefSeq (мРНК)	NM_014425 NM_183245 NM_001318381 NM_001318382	NM_001281977 NM_001281978 NM_010569
RefSeq (білок)	NP_001305310 NP_001305311 NP_055240 NP_001305310.1	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 9: 100.1 – 100.3 Mb	Хр. 4: 48.28 – 48.43 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

INVS (англ. Inversin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 065 амінокислот, а молекулярна маса — 117 826.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNKSENLLFA		GSSLASQVHA		AAVNGDKGAL		QRLIVGNSAL		KDKEDQFGRT
PLMYCVLADR		LDCADALLKA		GADVNKTDHS		QRTALHLAAQ		KGNYRFMKLL
LTRRANWMQK		DLEEMTPLHL		TTRHRSPKCL		ALLLKFMAPG		EVDTQDKNKQ
TALHWSAYYN		NPEHVKLLIK		HDSNIGIPDV		EGKIPLHWAA		NHKDPSAVHT
VRCILDAAPT		ESLLNWQDYE		GRTPLHFAVA		DGNVTVVDVL		TSYESCNITS
YDNLFRTPLH		WAALLGHAQI		VHLLLERNKS		GTIPSDSQGA		TPLHYAAQSN
FAETVKVFLK		HPSVKDDSDL		EGRTSFMWAA		GKGSDDVLRT		MLSLKSDIDI
NMADKYGGTA		LHAAALSGHV		STVKLLLENN		AQVDATDVMK		HTPLFRACEM
GHKDVIQTLI		KGGARVDLVD		QDGHSLLHWA		ALGGNADVCQ		ILIENKINPN
VQDYAGRTPL		QCAAYGGYIN		CMAVLMENNA		DPNIQDKEGR		TALHWSCNNG
YLDAIKLLLD		FAAFPNQMEN		NEERYTPLDY		ALLGERHEVI		QFMLEHGALS
IAAIQDIAAF		KIQAVYKGYK		VRKAFRDRKN		LLMKHEQLRK		DAAAKKREEE
NKRKEAEQQK		GRRSPDSCRP		QALPCLPSTQ		DVPSRQSRAP		SKQPPAGNVA
QGPEPRDSRG		SPGGSLGGAL		QKEQHVSSDL		QGTNSRRPNE		TAREHSKGQS
ACVHFRPNEG		SDGSRHPGVP		SVEKSRGETA		GDERCAKGKG		FVKQPSCIRV
AGPDEKGEDS		RRAAASLPPH		DSHWKPSRRH		DTEPKAKCAP		QKRRTQELRG
GRCSPAGSSR		PGSARGEAVH		AGQNPPHHRT		PRNKVTQAKL		TGGLYSHLPQ
STEELRSGAR		RLETSTLSED		FQVSKETDPA		PGPLSGQSVN		IDLLPVELRL
QIIQRERRRK		ELFRKKNKAA		AVIQRAWRSY		QLRKHLSHLR		HMKQLGAGDV
DRWRQESTAL		LLQVWRKELE		LKFPQTTAVS		KAPKSPSKGT		SGTKSTKHSV
LKQIYGCSHE		GKIHHPTRSV		KASSVLRLNS		VSNLQCIHLL		ENSGRSKNFS
YNLQSATQPK		NKTKP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як сигнальний шлях Wnt, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 9