ITPA

ITPA
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2CAR, 2I5D, 2J4E, 4F95
Ідентифікатори
Символи	ITPA, C20orf37, HLC14-06-P, dJ794I6.3, My049, ITPase, NTPase, inosine triphosphatase, DEE35
Зовнішні ІД	OMIM: 147520 MGI: 96622 HomoloGene: 6289 GeneCards: ITPA
Пов'язані генетичні захворювання
гепатит C, inosine triphosphatase deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • dITP diphosphatase activity • XTP diphosphatase activity • ITP diphosphatase activity • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу • nucleotide diphosphatase activity • NADH pyrophosphatase activity • nucleoside-triphosphate diphosphatase activity • identical protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • ITP catabolic process • nucleotide metabolic process • GO:0051312, GO:0007083 chromosome organization • nucleoside triphosphate catabolic process • purine nucleotide catabolic process • deoxyribonucleoside triphosphate catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3704	16434
Ensembl	ENSG00000125877	ENSMUSG00000074797
UniProt	Q9BY32	Q9D892
RefSeq (мРНК)	NM_001267623 NM_033453 NM_181493 NM_001324236 NM_001324237 NM_001324238 NM_001324240 NM_001351739	NM_025922 NM_001362648
RefSeq (білок)	NP_001254552 NP_001311165 NP_001311166 NP_001311167 NP_001311169 NP_258412 NP_852470 NP_001338668	NP_080198 NP_001349577
Локус (UCSC)	Хр. 20: 3.21 – 3.22 Mb	Хр. 2: 130.51 – 130.52 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ITPA (англ. Inosine triphosphatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 194 амінокислот, а молекулярна маса — 21 446.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAASLVGKKI		VFVTGNAKKL		EEVVQILGDK		FPCTLVAQKI		DLPEYQGEPD
EISIQKCQEA		VRQVQGPVLV		EDTCLCFNAL		GGLPGPYIKW		FLEKLKPEGL
HQLLAGFEDK		SAYALCTFAL		STGDPSQPVR		LFRGRTSGRI		VAPRGCQDFG
WDPCFQPDGY		EQTYAEMPKA		EKNAVSHRFR		ALLELQEYFG		SLAA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм нуклеотидів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Burgis N.E., Cunningham R.P. (2007). Substrate specificity of RdgB protein, a deoxyribonucleoside triphosphate pyrophosphohydrolase. J. Biol. Chem. 282: 3531—3538. PMID 17090528 DOI:10.1074/jbc.M608708200
• Porta J., Kolar C., Kozmin S.G., Pavlov Y.I., Borgstahl G.E. (2006). Structure of the orthorhombic form of human inosine triphosphate pyrophosphatase. Acta Crystallogr. F. 62: 1076—1081. PMID 17077483 DOI:10.1107/S1744309106041790
• Cao H., Hegele R.A. (2002). DNA polymorphisms in ITPA including basis of inosine triphosphatase deficiency. J. Hum. Genet. 47: 620—622. PMID 12436200 DOI:10.1007/s100380200095

Див. також

• Хромосома 20