KDM6A

KDM6A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3AVR, 3AVS
Ідентифікатори
Символи	KDM6A, KABUK2, UTX, bA386N14.2, lysine demethylase 6A
Зовнішні ІД	OMIM: 300128 MGI: 1095419 HomoloGene: 7586 GeneCards: KDM6A
Пов'язані генетичні захворювання
Kabuki syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • dioxygenase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • identical protein binding • oxidoreductase activity • chromatin DNA binding • histone H3-tri/di-methyl-lysine-27 demethylase activity • histone demethylase activity • chromatin binding • sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • MLL3/4 complex • histone methyltransferase complex • клітинне ядро Біологічний процес • respiratory system process • histone H3-K27 demethylation • multicellular organism growth • embryonic organ development • somite rostral/caudal axis specification • heart morphogenesis • in utero embryonic development • heart development • histone H3-K4 methylation • neural tube closure • GO:1901313 positive regulation of gene expression • notochord morphogenesis • neural tube development • mesodermal cell differentiation • canonical Wnt signaling pathway • регуляція експресії генів • ремоделювання хроматину • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7403	22289
Ensembl	ENSG00000147050	ENSMUSG00000037369
UniProt	O15550	O70546
RefSeq (мРНК)	NM_001291415 NM_001291416 NM_001291417 NM_001291418 NM_001291421 NM_021140	NM_009483 NM_001310444
RefSeq (білок)	NP_001278344 NP_001278345 NP_001278346 NP_001278347 NP_001278350 NP_066963	NP_001297373 NP_033509 NP_001390300 NP_001390301 NP_001390302 NP_001390303 NP_001390304 NP_001390305 NP_001390306 NP_001390307 NP_001390308 NP_001390309 NP_001390310
Локус (UCSC)	Хр. X: 44.87 – 45.11 Mb	Хр. X: 18.03 – 18.15 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KDM6A (англ. Lysine demethylase 6A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 401 амінокислот, а молекулярна маса — 154 177.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKSCGVSLAT		AAAAAAAFGD		EEKKMAAGKA		SGESEEASPS		LTAEEREALG
GLDSRLFGFV		RFHEDGARTK		ALLGKAVRCY		ESLILKAEGK		VESDFFCQLG
HFNLLLEDYP		KALSAYQRYY		SLQSDYWKNA		AFLYGLGLVY		FHYNAFQWAI
KAFQEVLYVD		PSFCRAKEIH		LRLGLMFKVN		TDYESSLKHF		QLALVDCNPC
TLSNAEIQFH		IAHLYETQRK		YHSAKEAYEQ		LLQTENLSAQ		VKATVLQQLG
WMHHTVDLLG		DKATKESYAI		QYLQKSLEAD		PNSGQSWYFL		GRCYSSIGKV
QDAFISYRQS		IDKSEASADT		WCSIGVLYQQ		QNQPMDALQA		YICAVQLDHG
HAAAWMDLGT		LYESCNQPQD		AIKCYLNATR		SKSCSNTSAL		AARIKYLQAQ
LCNLPQGSLQ		NKTKLLPSIE		EAWSLPIPAE		LTSRQGAMNT		AQQNTSDNWS
GGHAVSHPPV		QQQAHSWCLT		PQKLQHLEQL		RANRNNLNPA		QKLMLEQLES
QFVLMQQHQM		RPTGVAQVRS		TGIPNGPTAD		SSLPTNSVSG		QQPQLALTRV
PSVSQPGVRP		ACPGQPLANG		PFSAGHVPCS		TSRTLGSTDT		ILIGNNHITG
SGSNGNVPYL		QRNALTLPHN		RTNLTSSAEE		PWKNQLSNST		QGLHKGQSSH
SAGPNGERPL		SSTGPSQHLQ		AAGSGIQNQN		GHPTLPSNSV		TQGAALNHLS
SHTATSGGQQ		GITLTKESKP		SGNILTVPET		SRHTGETPNS		TASVEGLPNH
VHQMTADAVC		SPSHGDSKSP		GLLSSDNPQL		SALLMGKANN		NVGTGTCDKV
NNIHPAVHTK		TDNSVASSPS		SAISTATPSP		KSTEQTTTNS		VTSLNSPHSG
LHTINGEGME		ESQSPMKTDL		LLVNHKPSPQ		IIPSMSVSIY		PSSAEVLKAC
RNLGKNGLSN		SSILLDKCPP		PRPPSSPYPP		LPKDKLNPPT		PSIYLENKRD
AFFPPLHQFC		TNPNNPVTVI		RGLAGALKLD		LGLFSTKTLV		EANNEHMVEV
RTQLLQPADE		NWDPTGTKKI		WHCESNRSHT		TIAKYAQYQA		SSFQESLREE
NEKRSHHKDH		SDSESTSSDN		SGRRRKGPFK		TIKFGTNIDL		SDDKKWKLQL
HELTKLPAFV		RVVSAGNLLS		HVGHTILGMN		TVQLYMKVPG		SRTPGHQENN
NFCSVNINIG		PGDCEWFVVP		EGYWGVLNDF		CEKNNLNFLM		GSWWPNLEDL
YEANVPVYRF		IQRPGDLVWI		NAGTVHWVQA		IGWCNNIAWN		VGPLTACQYK
LAVERYEWNK		LQSVKSIVPM		VHLSWNMARN		IKVSDPKLFE		MIKYCLLRTL
KQCQTLREAL		IAAGKEIIWH		GRTKEEPAHY		CSICEVEVFD		LLFVTNESNS
RKTYIVHCQD		CARKTSGNLE		NFVVLEQYKM		EDLMQVYDQF		TLAPPLPSAS
S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза. Локалізований у ядрі.

Література

• Lahn B.T., Page D.C. (1997). Functional coherence of the human Y chromosome. Science. 278: 675—680. PMID 9381176 DOI:10.1126/science.278.5338.675
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Sengoku T., Yokoyama S. (2011). Structural basis for histone H3 Lys 27 demethylation by UTX/KDM6A. Genes Dev. 25: 2266—2277. PMID 22002947 DOI:10.1101/gad.172296.111

Див. також

• Хромосома X