KMT2B

KMT2B
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3UVM, 4ERZ, 4PZI
Ідентифікатори
Символи	KMT2B, HRX2, MLL1B, MLL2, MLL4, TRX2, WBP-7, WBP7, CXXC10, lysine methyltransferase 2B, DYT28
Зовнішні ІД	OMIM: 606834 MGI: 109565 HomoloGene: 22838 GeneCards: KMT2B
Пов'язані генетичні захворювання
dystonia 28, childhood-onset; DYT28
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • histone-lysine N-methyltransferase activity • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • нуклеоплазма • клітинне ядро • histone methyltransferase complex Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • histone H3-K4 trimethylation • regulation of histone H3-K4 methylation • пам'ять • transcription, DNA-templated • Метилювання • ovarian follicle development • histone lysine methylation • овуляція • oocyte differentiation • histone H3-K4 methylation • regulation of megakaryocyte differentiation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9757	75410
Ensembl	ENSG00000272333	ENSMUSG00000006307
UniProt	Q9UMN6	O08550
RefSeq (мРНК)	NM_014727	NM_001290573 NM_029274
RefSeq (білок)	NP_055542	NP_001277502 NP_083550
Локус (UCSC)	Хр. 19: 35.72 – 35.74 Mb	Хр. 7: 30.27 – 30.29 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KMT2B (англ. Lysine methyltransferase 2B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 715 амінокислот, а молекулярна маса — 293 515.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAAAGGGSC		PGPGSARGRF		PGRPRGAGGG		GGRGGRGNGA		ERVRVALRRG
GGATGPGGAE		PGEDTALLRL		LGLRRGLRRL		RRLWAGPRVQ		RGRGRGRGRG
WGPSRGCVPE		EESSDGESDE		EEFQGFHSDE		DVAPSSLRSA		LRSQRGRAPR
GRGRKHKTTP		LPPPRLADVA		PTPPKTPARK		RGEEGTERMV		QALTELLRRA
QAPQAPRSRA		CEPSTPRRSR		GRPPGRPAGP		CRRKQQAVVV		AEAAVTIPKP
EPPPPVVPVK		HQTGSWKCKE		GPGPGPGTPR		RGGQSSRGGR		GGRGRGRGGG
LPFVIKFVSR		AKKVKMGQLS		LGLESGQGQG		QHEESWQDVP		QRRVGSGQGG
SPCWKKQEQK		LDDEEEEKKE		EEEKDKEGEE		KEERAVAEEM		MPAAEKEEAK
LPPPPLTPPA		PSPPPPLPPP		STSPPPPLCP		PPPPPVSPPP		LPSPPPPPAQ
EEQEESPPPV		VPATCSRKRG		RPPLTPSQRA		EREAARAGPE		GTSPPTPTPS
TATGGPPEDS		PTVAPKSTTF		LKNIRQFIMP		VVSARSSRVI		KTPRRFMDED
PPKPPKVEVS		PVLRPPITTS		PPVPQEPAPV		PSPPRAPTPP		STPVPLPEKR
RSILREPTFR		WTSLTRELPP		PPPAPPPPPA		PSPPPAPATS		SRRPLLLRAP
QFTPSEAHLK		IYESVLTPPP		LGAPEAPEPE		PPPADDSPAE		PEPRAVGRTN
HLSLPRFAPV		VTTPVKAEVS		PHGAPALSNG		PQTQAQLLQP		LQALQTQLLP
QALPPPQPQL		QPPPSPQQMP		PLEKARIAGV		GSLPLSGVEE		KMFSLLKRAK
VQLFKIDQQQ		QQKVAASMPL		SPGGQMEEVA		GAVKQISDRG		PVRSEDESVE
AKRERPSGPE		SPVQGPRIKH		VCRHAAVALG		QARAMVPEDV		PRLSALPLRD
RQDLATEDTS		SASETESVPS		RSRRGKVEAA		GPGGESEPTG		SGGTLAHTPR
RSLPSHHGKK		MRMARCGHCR		GCLRVQDCGS		CVNCLDKPKF		GGPNTKKQCC
VYRKCDKIEA		RKMERLAKKG		RTIVKTLLPW		DSDESPEASP		GPPGPRRGAG
AGGPREEVVA		HPGPEEQDSL		LQRKSARRCV		KQRPSYDIFE		DSDDSEPGGP
PAPRRRTPRE		NELPLPEPEE		QSRPRKPTLQ		PVLQLKARRR		LDKDALAPGP
FASFPNGWTG		KQKSPDGVHR		VRVDFKEDCD		LENVWLMGGL		SVLTSVPGGP
PMVCLLCASK		GLHELVFCQV		CCDPFHPFCL		EEAERPLPQH		HDTWCCRRCK
FCHVCGRKGR		GSKHLLECER		CRHAYHPACL		GPSYPTRATR		KRRHWICSAC
VRCKSCGATP		GKNWDVEWSG		DYSLCPRCTQ		LYEKGNYCPI		CTRCYEDNDY
ESKMMQCAQC		DHWVHAKCEG		LSDEDYEILS		GLPDSVLYTC		GPCAGAAQPR
WREALSGALQ		GGLRQVLQGL		LSSKVVGPLL		LCTQCGPDGK		QLHPGPCGLQ
AVSQRFEDGH		YKSVHSFMED		MVGILMRHSE		EGETPDRRAG		GQMKGLLLKL
LESAFGWFDA		HDPKYWRRST		RLPNGVLPNA		VLPPSLDHVY		AQWRQQEPET
PESGQPPGDP		SAAFQGKDPA		AFSHLEDPRQ		CALCLKYGDA		DSKEAGRLLY
IGQNEWTHVN		CAIWSAEVFE		ENDGSLKNVH		AAVARGRQMR		CELCLKPGAT
VGCCLSSCLS		NFHFMCARAS		YCIFQDDKKV		FCQKHTDLLD		GKEIVNPDGF
DVLRRVYVDF		EGINFKRKFL		TGLEPDAINV		LIGSIRIDSL		GTLSDLSDCE
GRLFPIGYQC		SRLYWSTVDA		RRRCWYRCRI		LEYRPWGPRE		EPAHLEAAEE
NQTIVHSPAP		SSEPPGGEDP		PLDTDVLVPG		APERHSPIQN		LDPPLRPDSG
SAPPPAPRSF		SGARIKVPNY		SPSRRPLGGV		SFGPLPSPGS		PSSLTHHIPT
VGDPDFPAPP		RRSRRPSPLA		PRPPPSRWAS		PPLKTSPQLR		VPPPTSVVTA
LTPTSGELAP		PGPAPSPPPP		EDLGPDFEDM		EVVSGLSAAD		LDFAASLLGT
EPFQEEIVAA		GAMGSSHGGP		GDSSEEESSP		TSRYIHFPVT		VVSAPGLAPS
ATPGAPRIEQ		LDGVDDGTDS		EAEAVQQPRG		QGTPPSGPGV		VRAGVLGAAG
DRARPPEDLP		SEIVDFVLKN		LGGPGDGGAG		PREESLPPAP		PLANGSQPSQ
GLTASPADPT		RTFAWLPGAP		GVRVLSLGPA		PEPPKPATSK		IILVNKLGQV
FVKMAGEGEP		VPPPVKQPPL		PPTISPTAPT		SWTLPPGPLL		GVLPVVGVVR
PAPPPPPPPL		TLVLSSGPAS		PPRQAIRVKR		VSTFSGRSPP		APPPYKAPRL
DEDGEASEDT		PQVPGLGSGG		FSRVRMKTPT		VRGVLDLDRP		GEPAGEESPG
PLQERSPLLP		LPEDGPPQVP		DGPPDLLLES		QWHHYSGEAS		SSEEEPPSPD
DKENQAPKRT		GPHLRFEISS		EDGFSVEAES		LEGAWRTLIE		KVQEARGHAR
LRHLSFSGMS		GARLLGIHHD		AVIFLAEQLP		GAQRCQHYKF		RYHQQGEGQE
EPPLNPHGAA		RAEVYLRKCT		FDMFNFLASQ		HRVLPEGATC		DEEEDEVQLR
STRRATSLEL		PMAMRFRHLK		KTSKEAVGVY		RSAIHGRGLF		CKRNIDAGEM
VIEYSGIVIR		SVLTDKREKF		YDGKGIGCYM		FRMDDFDVVD		ATMHGNAARF
INHSCEPNCF		SRVIHVEGQK		HIVIFALRRI		LRGEELTYDY		KFPIEDASNK
LPCNCGAKRC		RRFLN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• FitzGerald K.T., Diaz M.O. (1999). MLL2: a new mammalian member of the trx/MLL family of genes. Genomics. 59: 187—192. PMID 10409430 DOI:10.1006/geno.1999.5860

Див. також

• Хромосома 19