KMT5B

KMT5B
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3S8P
Ідентифікатори
Символи	KMT5B, CGI85, CGI-85, SUV420H1, lysine methyltransferase 5B, MRD51
Зовнішні ІД	OMIM: 610881 MGI: 2444557 HomoloGene: 32351 GeneCards: KMT5B
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant mental retardation 51
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • histone methyltransferase activity (H4-K20 specific) • histone-lysine N-methyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • хромосома • клітинне ядро • нуклеоплазма Біологічний процес • histone H4-K20 trimethylation • muscle organ development • histone methylation • Метилювання • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51111	225888
Ensembl	ENSG00000110066	ENSMUSG00000045098
UniProt	Q4FZB7	Q3U8K7
RefSeq (мРНК)	NM_001300907 NM_001300908 NM_001300909 NM_016028 NM_017635 NM_001363566	NM_001167884 NM_001167885 NM_001167886 NM_001167887 NM_001167888 NM_001167889 NM_144871 NM_001379678 NM_001379679 NM_001379680
RefSeq (білок)	NP_001287836 NP_001287837 NP_001287838 NP_057112 NP_060105 NP_001350495 NP_001356353 NP_001356354 NP_001356355 NP_001356356 NP_001356357 NP_001356358 NP_001356359 NP_001356360 NP_001356361 NP_001356362	NP_001161356 NP_001161357 NP_001161358 NP_001161359 NP_001161360 NP_001161361 NP_659120 NP_001366607 NP_001366608 NP_001366609
Локус (UCSC)	Хр. 11: 68.15 – 68.21 Mb	Хр. 19: 3.77 – 3.82 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KMT5B (англ. Lysine methyltransferase 5B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 885 амінокислот, а молекулярна маса — 99 187.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKWLGESKIM		VVNGRRNGGK		LSNDHQQNQS		KLQHTGKDTL		KAGKNAVERR
SNRCNGNSGF		EGQSRYVPSS		GMSAKELCEN		DDLATSLVLD		PYLGFQTHKM
NTSAFPSRSS		RHFSKSDSFS		HNNPVRFRPI		KGRQEELKEV		IERFKKDEHL
EKAFKCLTSG		EWARHYFLNK		NKMQEKLFKE		HVFIYLRMFA		TDSGFEILPC
NRYSSEQNGA		KIVATKEWKR		NDKIELLVGC		IAELSEIEEN		MLLRHGENDF
SVMYSTRKNC		AQLWLGPAAF		INHDCRPNCK		FVSTGRDTAC		VKALRDIEPG
EEISCYYGDG		FFGENNEFCE		CYTCERRGTG		AFKSRVGLPA		PAPVINSKYG
LRETDKRLNR		LKKLGDSSKN		SDSQSVSSNT		DADTTQEKNN		ATSNRKSSVG
VKKNSKSRTL		TRQSMSRIPA		SSNSTSSKLT		HINNSRVPKK		LKKPAKPLLS
KIKLRNHCKR		LEQKNASRKL		EMGNLVLKEP		KVVLYKNLPI		KKDKEPEGPA
QAAVASGCLT		RHAAREHRQN		PVRGAHSQGE		SSPCTYITRR		SVRTRTNLKE
ASDIKLEPNT		LNGYKSSVTE		PCPDSGEQLQ		PAPVLQEEEL		AHETAQKGEA
KCHKSDTGMS		KKKSRQGKLV		KQFAKIEEST		PVHDSPGKDD		AVPDLMGPHS
DQGEHSGTVG		VPVSYTDCAP		SPVGCSVVTS		DSFKTKDSFR		TAKSKKKRRI
TRYDAQLILE		NNSGIPKLTL		RRRHDSSSKT		NDQENDGMNS		SKISIKLSKD
HDNDNNLYVA		KLNNGFNSGS		GSSSTKLKIQ		LKRDEENRGS		YTEGLHENGV
CCSDPLSLLE		SRMEVDDYSQ		YEEESTDDSS		SSEGDEEEDD		YDDDFEDDFI
PLPPAKRLRL		IVGKDSIDID		ISSRRREDQS		LRLNA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, регуляторів хроматину, метилтрансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, міогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lai C.-H., Chou C.-Y., Ch'ang L.-Y., Liu C.-S., Lin W.-C. (2000). Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics. Genome Res. 10: 703—713. PMID 10810093 DOI:10.1101/gr.10.5.703
• Tryndyak V.P., Kovalchuk O., Pogribny I.P. (2006). Loss of DNA methylation and histone H4 lysine 20 trimethylation in human breast cancer cells is associated with aberrant expression of DNA methyltransferase 1, Suv4-20h2 histone methyltransferase and methyl-binding proteins. Cancer Biol. Ther. 5: 65—70. PMID 16322686 DOI:10.4161/cbt.5.1.2288
• Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033

Див. також

• Хромосома 11