LPIN1

LPIN1
Ідентифікатори
Символи	LPIN1, PAP1, lipin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605518 MGI: 1891340 HomoloGene: 9266 GeneCards: LPIN1
Пов'язані генетичні захворювання
myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001105 transcription coactivator activity • hydrolase activity • phosphatidate phosphatase activity • молекулярна функція Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • Ядерна мембрана • nuclear envelope • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • нуклеоплазма • мітохондріальна зовнішня мембрана • ендоплазматичний ретикулум • клітинне ядро Біологічний процес • fatty acid catabolic process • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • lipid metabolism • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • phosphatidylethanolamine biosynthetic process • transcription, DNA-templated • fatty acid metabolic process • mitotic nuclear membrane disassembly • animal organ regeneration • cellular response to insulin stimulus • triglyceride biosynthetic process • phosphatidylcholine biosynthetic process • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • triglyceride mobilization • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання • positive regulation of cold-induced thermogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23175	14245
Ensembl	ENSG00000134324	ENSMUSG00000020593
UniProt	Q14693	Q91ZP3
RefSeq (мРНК)	NM_001261427 NM_001261428 NM_001261429 NM_145693 NM_001349199 NM_001349200 NM_001349201 NM_001349202 NM_001349203 NM_001349204 NM_001349205 NM_001349206 NM_001349207 NM_001349208	NM_001130412 NM_015763 NM_172950 NM_001355598
RefSeq (білок)	NP_001248356 NP_001248357 NP_663731 NP_001336128 NP_001336129 NP_001336130 NP_001336131 NP_001336132 NP_001336133 NP_001336134 NP_001336135 NP_001336136 NP_001336137	NP_001123884 NP_056578 NP_766538 NP_001342527
Локус (UCSC)	Хр. 2: 11.68 – 11.83 Mb	Хр. 12: 16.59 – 16.7 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

LPIN1 (англ. Lipin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 890 амінокислот, а молекулярна маса — 98 664.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNYVGQLAGQ		VFVTVKELYK		GLNPATLSGC		IDIIVIRQPN		GNLQCSPFHV
RFGKMGVLRS		REKVVDIEIN		GESVDLHMKL		GDNGEAFFVQ		ETDNDQEVIP
MHLATSPILS		EGASRMECQL		KRGSVDRMRG		LDPSTPAQVI		APSETPSSSS
VVKKRRKRRR		KSQLDSLKRD		DNMNTSEDED		MFPIEMSSDE		AMELLESSRT
LPNDIPPFQD		DIPEENLSLA		VIYPQSASYP		NSDREWSPTP		SPSGSRPSTP
KSDSELVSKS		TERTGQKNPE		MLWLWGELPQ		AAKSSSPHKM		KESSPLSSRK
ICDKSHFQAI		HSESSDTFSD		QSPTLVGGAL		LDQNKPQTEM		QFVNEEDLET
LGAAAPLLPM		IEELKPPSAS		VVQTANKTDS		PSRKRDKRSR		HLGADGVYLD
DLTDMDPEVA		ALYFPKNGDP		SGLAKHASDN		GARSANQSPQ		SVGSSGVDSG
VESTSDGLRD		LPSIAISLCG		GLSDHREITK		DAFLEQAVSY		QQFVDNPAII
DDPNLVVKIG		SKYYNWTTAA		PLLLAMQAFQ		KPLPKATVES		IMRDKMPKKG
GRWWFSWRGR		NTTIKEESKP		EQCLAGKAHS		TGEQPPQLSL		ATRVKHESSS
SDEERAAAKP		SNAGHLPLLP		NVSYKKTLRL		TSEQLKSLKL		KNGPNDVVFS
VTTQYQGTCR		CEGTIYLWNW		DDKVIISDID		GTITRSDTLG		HILPTLGKDW
THQGIAKLYH		KVSQNGYKFL		YCSARAIGMA		DMTRGYLHWV		NERGTVLPQG
PLLLSPSSLF		SALHREVIEK		KPEKFKVQCL		TDIKNLFFPN		TEPFYAAFGN
RPADVYSYKQ		VGVSLNRIFT		VNPKGELVQE		HAKTNISSYV		RLCEVVDHVF
PLLKRSHSSD		FPCSDTFSNF		TFWREPLPPF		ENQDIHSASA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Nagase T., Seki N., Ishikawa K., Tanaka A., Nomura N. (1996). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. V. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0161-KIAA0200) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1. DNA Res. 3: 17—24. PMID 8724849 DOI:10.1093/dnares/3.1.17
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Donkor J., Sariahmetoglu M., Dewald J., Brindley D.N., Reue K. (2007). Three mammalian lipins act as phosphatidate phosphatases with distinct tissue expression patterns. J. Biol. Chem. 282: 3450—3457. PMID 17158099 DOI:10.1074/jbc.M610745200
• Han G.S., Carman G.M. (2010). Characterization of the human LPIN1-encoded phosphatidate phosphatase isoforms. J. Biol. Chem. 285: 14628—14638. PMID 20231281 DOI:10.1074/jbc.M110.117747
• Cao H., Hegele R.A. (2002). Identification of single-nucleotide polymorphisms in the human LPIN1 gene. J. Hum. Genet. 47: 370—372. PMID 12111372 DOI:10.1007/s100380200052

Див. також

• Хромосома 2