MBNL2

MBNL2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2E5S, 2RPP
Ідентифікатори
Символи	MBNL2, MBLL, MBLL39, PRO2032, muscleblind like splicing regulator 2
Зовнішні ІД	OMIM: 607327 MGI: 2145597 HomoloGene: 76766 GeneCards: MBNL2
Пов'язані генетичні захворювання
alcohol abuse
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • RNA binding Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро • нуклеоплазма Біологічний процес • regulation of RNA splicing • mRNA processing • regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome • Сплайсинг РНК Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10150	105559
Ensembl	ENSG00000139793	ENSMUSG00000022139
UniProt	Q5VZF2	Q8C181
RefSeq (мРНК)	NM_001306070 NM_144778 NM_207304	NM_175341 NM_207515 NM_001360376 NM_001360377 NM_001360378 NM_001360379 NM_001360380
RefSeq (білок)	NP_001292999 NP_659002 NP_997187 NP_001369578 NP_001369579 NP_001369580 NP_001369581 NP_001369582 NP_001369583 NP_001369585 NP_001369589 NP_001369590 NP_001369592 NP_001369595 NP_001369596 NP_001369597 NP_001369598 NP_001369599 NP_001369600 NP_001369601 NP_001369602 NP_001369603 NP_001369604 NP_001369605 NP_001369606 NP_001369607 NP_001369608 NP_001369609 NP_001369610 NP_001369611 NP_001369612 NP_001369613 NP_001369614 NP_001369615 NP_001369616 NP_001369617 NP_001369618 NP_001369619 NP_001369620 NP_001369621 NP_001369622 NP_001369623 NP_001369624 NP_001369625 NP_001369626	NP_780550 NP_997398 NP_001347305 NP_001347306 NP_001347307 NP_001347308 NP_001347309
Локус (UCSC)	Хр. 13: 97.22 – 97.39 Mb	Хр. 14: 120.51 – 120.67 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MBNL2 (англ. Muscleblind like splicing regulator 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 40 518.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALNVAPVRD		TKWLTLEVCR		QFQRGTCSRS		DEECKFAHPP		KSCQVENGRV
IACFDSLKGR		CSRENCKYLH		PPTHLKTQLE		INGRNNLIQQ		KTAAAMLAQQ
MQFMFPGTPL		HPVPTFPVGP		AIGTNTAISF		APYLAPVTPG		VGLVPTEILP
TTPVIVPGSP		PVTVPGSTAT		QKLLRTDKLE		VCREFQRGNC		ARGETDCRFA
HPADSTMIDT		SDNTVTVCMD		YIKGRCMREK		CKYFHPPAHL		QAKIKAAQHQ
ANQAAVAAQA		AAAAATVMAF		PPGALHPLPK		RQALEKSNGT		SAVFNPSVLH
YQQALTSAQL		QQHAAFIPTG		SVLCMTPATS		IDNSEIISRN		GMECQESALR
ITKHCYCTYY		PVSSSIELPQ		TAC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Adereth Y., Dammai V., Kose N., Li R., Hsu T. (2005). RNA-dependent integrin alpha3 protein localization regulated by the muscleblind-like protein MLP1. Nat. Cell Biol. 7: 1240—1247. PMID 16273094 DOI:10.1038/ncb1335
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Adereth Y., Dammai V., Kose N., Li R., Hsu T. (2006). Nat. Cell Biol. 8: 100—100. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Див. також

• Хромосома 13