MED13L

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
MED13L
Ідентифікатори
Символи MED13L, PROSIT240, THRAP2, TRAP240L, MRFACD, mediator complex subunit 13 like, mediator complex subunit 13L
Зовнішні ІД OMIM: 608771 MGI: 2670178 HomoloGene: 25256 GeneCards: MED13L
Пов'язані генетичні захворювання
cardiac anomalies-developmental delay-facial dysmorphism syndrome, syndromic intellectual disability[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_015335
NM_172424
NM_001347445
RefSeq (білок)
NP_056150
NP_001334374
NP_766012
Локус (UCSC) Хр. 12: 115.96 – 116.28 Mb Хр. 5: 118.7 – 118.9 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MED13L (англ. Mediator complex subunit 13 like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 12-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 210 амінокислот, а молекулярна маса — 242 602[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTAAANWVANGASLEDCHSNLFSLAELTGIKWRRYNFGGHGDCGPIISAP
AQDDPILLSFIRCLQANLLCVWRRDVKPDCKELWIFWWGDEPNLVGVIHH
ELQVVEEGLWENGLSYECRTLLFKAIHNLLERCLMDKNFVRIGKWFVRPY
EKDEKPVNKSEHLSCAFTFFLHGESNVCTSVEIAQHQPIYLINEEHIHMA
QSSPAPFQVLVSPYGLNGTLTGQAYKMSDPATRKLIEEWQYFYPMVLKKK
EESKEEDELGYDDDFPVAVEVIVGGVRMVYPSAFVLISQNDIPVPQSVAS
AGGHIAVGQQGLGSVKDPSNCGMPLTPPTSPEQAILGESGGMQSAASHLV
SQDGGMITMHSPKRSGKIPPKLHNHMVHRVWKECILNRTQSKRSQMSTPT
LEEEPASNPATWDFVDPTQRVSCSCSRHKLLKRCAVGPNRPPTVSQPGFS
AGPSSSSSLPPPASSKHKTAERQEKGDKLQKRPLIPFHHRPSVAEELCME
QDTPGQKLGLAGIDSSLEVSSSRKYDKQMAVPSRNTSKQMNLNPMDSPHS
PISPLPPTLSPQPRGQETESLDPPSVPVNPALYGNGLELQQLSTLDDRTV
LVGQRLPLMAEVSETALYCGIRPSNPESSEKWWHSYRLPPSDDAEFRPPE
LQGERCDAKMEVNSESTALQRLLAQPNKRFKIWQDKQPQLQPLHFLDPLP
LSQQPGDSLGEVNDPYTFEDGDIKYIFTANKKCKQGTEKDSLKKNKSEDG
FGTKDVTTPGHSTPVPDGKNAMSIFSSATKTDVRQDNAAGRAGSSSLTQV
TDLAPSLHDLDNIFDNSDDDELGAVSPALRSSKMPAVGTEDRPLGKDGRA
AVPYPPTVADLQRMFPTPPSLEQHPAFSPVMNYKDGISSETVTALGMMES
PMVSMVSTQLTEFKMEVEDGLGSPKPEEIKDFSYVHKVPSFQPFVGSSMF
APLKMLPSHCLLPLKIPDACLFRPSWAIPPKIEQLPMPPAATFIRDGYNN
VPSVGSLADPDYLNTPQMNTPVTLNSAAPASNSGAGVLPSPATPRFSVPT
PRTPRTPRTPRGGGTASGQGSVKYDSTDQGSPASTPSTTRPLNSVEPATM
QPIPEAHSLYVTLILSDSVMNIFKDRNFDSCCICACNMNIKGADVGLYIP
DSSNEDQYRCTCGFSAIMNRKLGYNSGLFLEDELDIFGKNSDIGQAAERR
LMMCQSTFLPQVEGTKKPQEPPISLLLLLQNQHTQPFASLNFLDYISSNN
RQTLPCVSWSYDRVQADNNDYWTECFNALEQGRQYVDNPTGGKVDEALVR
SATVHSWPHSNVLDISMLSSQDVVRMLLSLQPFLQDAIQKKRTGRTWENI
QHVQGPLTWQQFHKMAGRGTYGSEESPEPLPIPTLLVGYDKDFLTISPFS
LPFWERLLLDPYGGHRDVAYIVVCPENEALLEGAKTFFRDLSAVYEMCRL
GQHKPICKVLRDGIMRVGKTVAQKLTDELVSEWFNQPWSGEENDNHSRLK
LYAQVCRHHLAPYLATLQLDSSLLIPPKYQTPPAAAQGQATPGNAGPLAP
NGSAAPPAGSAFNPTSNSSSTNPAASSSASGSSVPPVSSSASAPGISQIS
TTSSSGFSGSVGGQNPSTGGISADRTQGNIGCGGDTDPGQSSSQPSQDGQ
ESVTERERIGIPTEPDSADSHAHPPAVVIYMVDPFTYAAEEDSTSGNFWL
LSLMRCYTEMLDNLPEHMRNSFILQIVPCQYMLQTMKDEQVFYIQYLKSM
AFSVYCQCRRPLPTQIHIKSLTGFGPAASIEMTLKNPERPSPIQLYSPPF
ILAPIKDKQTELGETFGEASQKYNVLFVGYCLSHDQRWLLASCTDLHGEL
LETCVVNIALPNRSRRSKVSARKIGLQKLWEWCIGIVQMTSLPWRVVIGR
LGRLGHGELKDWSILLGECSLQTISKKLKDVCRMCGISAADSPSILSACL
VAMEPQGSFVVMPDAVTMGSVFGRSTALNMQSSQLNTPQDASCTHILVFP
TSSTIQVAPANYPNEDGFSPNNDDMFVDLPFPDDMDNDIGILMTGNLHSS
PNSSPVPSPGSPSGIGVGSHFQHSRSQGERLLSREAPEELKQQPLALGYF
VSTAKAENLPQWFWSSCPQAQNQCPLFLKASLHHHISVAQTDELLPARNS
QRVPHPLDSKTTSDVLRFVLEQYNALSWLTCNPATQDRTSCLPVHFVVLT
QLYNAIMNIL

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • Musante L., Bartsch O., Ropers H.-H., Kalscheuer V.M. (2004). cDNA cloning and characterization of the human THRAP2 gene which maps to chromosome 12q24, and its mouse ortholog Thrap2. Gene. 332: 119—127. PMID 15145061 DOI:10.1016/j.gene.2004.02.044
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з MED13L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22962 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 19 вересня 2017.
  5. UniProt, Q71F56 (англ.) . Архів оригіналу за 20 липня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]