MYBPC3

MYBPC3
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1GXE, 2AVG, 2K1M, 2MQ0, 2MQ3, 2V6H, 3CX2, 1PD6
Ідентифікатори
Символи	MYBPC3, CMD1MM, CMH4, FHC, LVNC10, MYBP-C, Myosin binding protein C, cardiac, cMyBP-C, myosin binding protein C3
Зовнішні ІД	OMIM: 600958 MGI: 102844 HomoloGene: 215 GeneCards: MYBPC3
Пов'язані генетичні захворювання
hypertrophic cardiomyopathy 4, кардіоміопатія, гіпертрофічна кардіоміопатія
Онтологія гена Молекулярна функція • myosin binding • titin binding • зв'язування з іоном металу • myosin heavy chain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • actin binding • ATPase activator activity • structural constituent of muscle • actin filament binding • muscle alpha-actinin binding • structural molecule activity conferring elasticity Клітинна компонента • гіалоплазма • C zone • саркомера • striated muscle myosin thick filament • myosin filament • A band • Z disc • M band • cardiac myofibril • striated muscle thin filament Біологічний процес • regulation of muscle filament sliding • positive regulation of ATP-dependent activity • cardiac muscle contraction • heart morphogenesis • ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis • regulation of striated muscle contraction • адгезія клітин • muscle filament sliding • striated muscle contraction • actin filament organization • sarcomere organization • striated muscle myosin thick filament assembly • м'язове скорочення • skeletal muscle thin filament assembly • skeletal muscle myosin thick filament assembly • cardiac myofibril assembly • cardiac muscle tissue morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4607	17868
Ensembl	ENSG00000134571	ENSMUSG00000002100
UniProt	Q14896	O70468
RefSeq (мРНК)	NM_000256	NM_008653
RefSeq (білок)	NP_000247 NP_000247.2	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 11: 47.33 – 47.35 Mb	Хр. 2: 90.95 – 90.97 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MYBPC3 (англ. Myosin binding protein C, cardiac) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 274 амінокислот, а молекулярна маса — 140 762.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPEPGKKPVS		AFSKKPRSVE		VAAGSPAVFE		AETERAGVKV		RWQRGGSDIS
ASNKYGLATE		GTRHTLTVRE		VGPADQGSYA		VIAGSSKVKF		DLKVIEAEKA
EPMLAPAPAP		AEATGAPGEA		PAPAAELGES		APSPKGSSSA		ALNGPTPGAP
DDPIGLFVMR		PQDGEVTVGG		SITFSARVAG		ASLLKPPVVK		WFKGKWVDLS
SKVGQHLQLH		DSYDRASKVY		LFELHITDAQ		PAFTGSYRCE		VSTKDKFDCS
NFNLTVHEAM		GTGDLDLLSA		FRRTSLAGGG		RRISDSHEDT		GILDFSSLLK
KRDSFRTPRD		SKLEAPAEED		VWEILRQAPP		SEYERIAFQY		GVTDLRGMLK
RLKGMRRDEK		KSTAFQKKLE		PAYQVSKGHK		IRLTVELADH		DAEVKWLKNG
QEIQMSGSKY		IFESIGAKRT		LTISQCSLAD		DAAYQCVVGG		EKCSTELFVK
EPPVLITRPL		EDQLVMVGQR		VEFECEVSEE		GAQVKWLKDG		VELTREETFK
YRFKKDGQRH		HLIINEAMLE		DAGHYALCTS		GGQALAELIV		QEKKLEVYQS
IADLMVGAKD		QAVFKCEVSD		ENVRGVWLKN		GKELVPDSRI		KVSHIGRVHK
LTIDDVTPAD		EADYSFVPEG		FACNLSAKLH		FMEVKIDFVP		RQEPPKIHLD
CPGRIPDTIV		VVAGNKLRLD		VPISGDPAPT		VIWQKAITQG		NKAPARPAPD
APEDTGDSDE		WVFDKKLLCE		TEGRVRVETT		KDRSIFTVEG		AEKEDEGVYT
VTVKNPVGED		QVNLTVKVID		VPDAPAAPKI		SNVGEDSCTV		QWEPPAYDGG
QPILGYILER		KKKKSYRWMR		LNFDLIQELS		HEARRMIEGV		VYEMRVYAVN
AIGMSRPSPA		SQPFMPIGPP		SEPTHLAVED		VSDTTVSLKW		RPPERVGAGG
LDGYSVEYCP		EGCSEWVAAL		QGLTEHTSIL		VKDLPTGARL		LFRVRAHNMA
GPGAPVTTTE		PVTVQEILQR		PRLQLPRHLR		QTIQKKVGEP		VNLLIPFQGK
PRPQVTWTKE		GQPLAGEEVS		IRNSPTDTIL		FIRAARRVHS		GTYQVTVRIE
NMEDKATLVL		QVVDKPSPPQ		DLRVTDAWGL		NVALEWKPPQ		DVGNTELWGY
TVQKADKKTM		EWFTVLEHYR		RTHCVVPELI		IGNGYYFRVF		SQNMVGFSDR
AATTKEPVFI		PRPGITYEPP		NYKALDFSEA		PSFTQPLVNR		SVIAGYTAML
CCAVRGSPKP		KISWFKNGLD		LGEDARFRMF		SKQGVLTLEI		RKPCPFDGGI
YVCRATNLQG		EARCECRLEV		RVPQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном цинку.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Idowu S.M., Gautel M., Perkins S.J., Pfuhl M. (2003). Structure, stability and dynamics of the central domain of cardiac myosin binding protein C (MyBP-C): implications for multidomain assembly and causes for cardiomyopathy. J. Mol. Biol. 329: 745—761. PMID 12787675 DOI:10.1016/S0022-2836(03)00425-X
• Ababou A., Zhou L., Gautel M., Pfuhl M. (2004). Sequence specific assignment of domain C1 of the N-terminal myosin-binding site of human cardiac myosin binding protein C (MyBP-C). J. Biomol. NMR. 29: 431—432. PMID 15213454 DOI:10.1023/B:JNMR.0000032510.03606.63
• Moolman-Smook J.C., Mayosi B., Brink P., Corfield V.A. (1998). Identification of a new missense mutation in MyBP-C associated with hypertrophic cardiomyopathy. J. Med. Genet. 35: 253—254. PMID 9541115 DOI:10.1136/jmg.35.3.253
• Moolman-Smook J.C., De Lange W.J., Bruwer E.C.D., Brink P.A., Corfield V.A. (1999). The origins of hypertrophic cardiomyopathy-causing mutations in two South African subpopulations: a unique profile of both independent and founder events. Am. J. Hum. Genet. 65: 1308—1320. PMID 10521296 DOI:10.1086/302623
• Gautel M., Zuffardi O., Freiburg A., Labeit S. (1995). Phosphorylation switches specific for the cardiac isoform of myosin binding protein-C: a modulator of cardiac contraction?. EMBO J. 14: 1952—1960. PMID 7744002

Див. також

• Хромосома 11