MYOF

MYOF
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2DMH, 2K2O
Ідентифікатори
Символи	MYOF, FER1L3, myoferlin, HAE7
Зовнішні ІД	OMIM: 604603 MGI: 1919192 HomoloGene: 40882 GeneCards: MYOF
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phospholipid binding Клітинна компонента • caveola • integral component of membrane • клітинна мембрана • Ядерна мембрана • екзосома • nuclear envelope • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • внутрішньоклітинна мембранна органела • клітинне ядро • мембрана Біологічний процес • cellular response to heat • plasma membrane repair • м'язове скорочення • кровообіг • regulation of vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway • myoblast fusion • glycerol metabolic process • T-tubule organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	26509	226101
Ensembl	ENSG00000138119	ENSMUSG00000048612
UniProt	Q9NZM1	Q69ZN7
RefSeq (мРНК)	NM_013451 NM_133337	NM_001099634 NM_001302140 NM_177035
RefSeq (білок)	NP_038479 NP_579899	NP_001093104 NP_001289069
Локус (UCSC)	Хр. 10: 93.31 – 93.48 Mb	Хр. 19: 37.89 – 38.03 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MYOF (англ. Myoferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 061 амінокислот, а молекулярна маса — 234 709.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLRVIVESAS		NIPKTKFGKP		DPIVSVIFKD		EKKKTKKVDN		ELNPVWNEIL
EFDLRGIPLD		FSSSLGIIVK		DFETIGQNKL		IGTATVALKD		LTGDQSRSLP
YKLISLLNEK		GQDTGATIDL		VIGYDPPSAP		HPNDLSGPSV		PGMGGDGEED
EGDEDRLDNA		VRGPGPKGPV		GTVSEAQLAR		RLTKVKNSRR		MLSNKPQDFQ
IRVRVIEGRQ		LSGNNIRPVV		KVHVCGQTHR		TRIKRGNNPF		FDELFFYNVN
MTPSELMDEI		ISIRVYNSHS		LRADCLMGEF		KIDVGFVYDE		PGHAVMRKWL
LLNDPEDTSS		GSKGYMKVSM		FVLGTGDEPP		PERRDRDNDS		DDVESNLLLP
AGIALRWVTF		LLKIYRAEDI		PQMDDAFSQT		VKEIFGGNAD		KKNLVDPFVE
VSFAGKKVCT		NIIEKNANPE		WNQVVNLQIK		FPSVCEKIKL		TIYDWDRLTK
NDVVGTTYLH		LSKIAASGGE		VEDFSSSGTG		AASYTVNTGE		TEVGFVPTFG
PCYLNLYGSP		REYTGFPDPY		DELNTGKGEG		VAYRGRILVE		LATFLEKTPP
DKKLEPISND		DLLVVEKYQR		RRKYSLSAVF		HSATMLQDVG		EAIQFEVSIG
NYGNKFDTTC		KPLASTTQYS		RAVFDGNYYY		YLPWAHTKPV		VTLTSYWEDI
SHRLDAVNTL		LAMAERLQTN		IEALKSGIQG		KIPANQLAEL		WLKLIDEVIE
DTRYTLPLTE		GKANVTVLDT		QIRKLRSRSL		SQIHEAAVRM		RSEATDVKST
LAEIEDWLDK		LMQLTEEPQN		SMPDIIIWMI		RGEKRLAYAR		IPAHQVLYST
SGENASGKYC		GKTQTIFLKY		PQEKNNGPKV		PVELRVNIWL		GLSAVEKKFN
SFAEGTFTVF		AEMYENQALM		FGKWGTSGLV		GRHKFSDVTG		KIKLKREFFL
PPKGWEWEGE		WIVDPERSLL		TEADAGHTEF		TDEVYQNESR		YPGGDWKPAE
DTYTDANGDK		AASPSELTCP		PGWEWEDDAW		SYDINRAVDE		KGWEYGITIP
PDHKPKSWVA		AEKMYHTHRR		RRLVRKRKKD		LTQTASSTAR		AMEELQDQEG
WEYASLIGWK		FHWKQRSSDT		FRRRRWRRKM		APSETHGAAA		IFKLEGALGA
DTTEDGDEKS		LEKQKHSATT		VFGANTPIVS		CNFDRVYIYH		LRCYVYQARN
LLALDKDSFS		DPYAHICFLH		RSKTTEIIHS		TLNPTWDQTI		IFDEVEIYGE
PQTVLQNPPK		VIMELFDNDQ		VGKDEFLGRS		IFSPVVKLNS		EMDITPKLLW
HPVMNGDKAC		GDVLVTAELI		LRGKDGSNLP		ILPPQRAPNL		YMVPQGIRPV
VQLTAIEILA		WGLRNMKNFQ		MASITSPSLV		VECGGERVES		VVIKNLKKTP
NFPSSVLFMK		VFLPKEELYM		PPLVIKVIDH		RQFGRKPVVG		QCTIERLDRF
RCDPYAGKED		IVPQLKASLL		SAPPCRDIVI		EMEDTKPLLA		SKLTEKEEEI
VDWWSKFYAS		SGEHEKCGQY		IQKGYSKLKI		YNCELENVAE		FEGLTDFSDT
FKLYRGKSDE		NEDPSVVGEF		KGSFRIYPLP		DDPSVPAPPR		QFRELPDSVP
QECTVRIYIV		RGLELQPQDN		NGLCDPYIKI		TLGKKVIEDR		DHYIPNTLNP
VFGRMYELSC		YLPQEKDLKI		SVYDYDTFTR		DEKVGETIID		LENRFLSRFG
SHCGIPEEYC		VSGVNTWRDQ		LRPTQLLQNV		ARFKGFPQPI		LSEDGSRIRY
GGRDYSLDEF		EANKILHQHL		GAPEERLALH		ILRTQGLVPE		HVETRTLHST
FQPNISQGKL		QMWVDVFPKS		LGPPGPPFNI		TPRKAKKYYL		RVIIWNTKDV
ILDEKSITGE		EMSDIYVKGW		IPGNEENKQK		TDVHYRSLDG		EGNFNWRFVF
PFDYLPAEQL		CIVAKKEHFW		SIDQTEFRIP		PRLIIQIWDN		DKFSLDDYLG
FLELDLRHTI		IPAKSPEKCR		LDMIPDLKAM		NPLKAKTASL		FEQKSMKGWW
PCYAEKDGAR		VMAGKVEMTL		EILNEKEADE		RPAGKGRDEP		NMNPKLDLPN
RPETSFLWFT		NPCKTMKFIV		WRRFKWVIIG		LLFLLILLLF		VAVLLYSLPN
YLSMKIVKPN		V

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Література

• Davis D.B., Delmonte A.J., Ly C.T., McNally E.M. (2000). Myoferlin, a candidate gene and potential modifier of muscular dystrophy. Hum. Mol. Genet. 9: 217—226. PMID 10607832 DOI:10.1093/hmg/9.2.217
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Davis D.B., Doherty K.R., Delmonte A.J., McNally E.M. (2002). Calcium-sensitive phospholipid binding properties of normal and mutant ferlin C2 domains. J. Biol. Chem. 277: 22883—22888. PMID 11959863 DOI:10.1074/jbc.M201858200

Див. також

• Хромосома 10