NSDHL

NSDHL
Ідентифікатори
Символи	NSDHL, H105E3, SDR31E1, XAP104, NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like
Зовнішні ІД	OMIM: 300275 MGI: 1099438 HomoloGene: 5951 GeneCards: NSDHL
Пов'язані генетичні захворювання
CHILD syndrome, CK syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity • GO:0050229 oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor • sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase (decarboxylating) activity • oxidoreductase activity • C-3 sterol dehydrogenase (C-4 sterol decarboxylase) activity • 4alpha-carboxy-4beta-methyl-5alpha-cholesta-8-en-3beta-ol:NAD(P)+ 3-oxidoreductase (decarboxylating) activity • 4alpha-carboxy-5alpha-cholesta-8-en-3beta-ol:NAD(P)+ 3-dehydrogenase (decarboxylating) activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • lipid droplet • мембрана • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • lipid metabolism • labyrinthine layer blood vessel development • smoothened signaling pathway • steroid metabolic process • hair follicle development • cholesterol metabolic process • cholesterol biosynthetic process • steroid biosynthetic process • sterol biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	50814	18194
Ensembl	ENSG00000147383	ENSMUSG00000031349
UniProt	Q15738	Q9R1J0
RefSeq (мРНК)	NM_001129765 NM_015922	NM_010941
RefSeq (білок)	NP_001123237 NP_057006	NP_035071
Локус (UCSC)	Хр. X: 152.83 – 152.87 Mb	Хр. X: 71.96 – 72 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NSDHL (англ. NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 41 900.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEPAVSEPMR		DQVARTHLTE		DTPKVNADIE		KVNQNQAKRC		TVIGGSGFLG
QHMVEQLLAR		GYAVNVFDIQ		QGFDNPQVRF		FLGDLCSRQD		LYPALKGVNT
VFHCASPPPS		SNNKELFYRV		NYIGTKNVIE		TCKEAGVQKL		ILTSSASVIF
EGVDIKNGTE		DLPYAMKPID		YYTETKILQE		RAVLGANDPE		KNFLTTAIRP
HGIFGPRDPQ		LVPILIEAAR		NGKMKFVIGN		GKNLVDFTFV		ENVVHGHILA
AEQLSRDSTL		GGKAFHITND		EPIPFWTFLS		RILTGLNYEA		PKYHIPYWVA
YYLALLLSLL		VMVISPVIQL		QPTFTPMRVA		LAGTFHYYSC		ERAKKAMGYQ
PLVTMDDAME		RTVQSFRHLR		RVK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, біосинтез ліпідів, біосинтез холестеролу, біосинтез стероїдів, біосинтез стеролів, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, ліпідних краплях.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Caldas H., Herman G.E. (2003). NSDHL, an enzyme involved in cholesterol biosynthesis, traffics through the Golgi and accumulates on ER membranes and on the surface of lipid droplets. Hum. Mol. Genet. 12: 2981—2991. PMID 14506130 DOI:10.1093/hmg/ddg321
• Konig A., Happle R., Bornholdt D., Engel H., Grzeschik K.H. (2000). Mutations in the NSDHL gene, encoding a 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase, cause CHILD syndrome. Am. J. Med. Genet. 90: 339—346. PMID 10710235 DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(20000214)90:4<339::AID-AJMG15>3.3.CO;2-X

Див. також

• Хромосома X