PCBD1

PCBD1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1DCH, 1F93, 1DCO, 1DCP
Ідентифікатори
Символи	PCBD1, DCOH, PCBD, PCD, PHS, pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 126090 MGI: 94873 HomoloGene: 57028 GeneCards: PCBD1
Пов'язані генетичні захворювання
tetrahydrobiopterin deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001105 transcription coactivator activity • phenylalanine 4-monooxygenase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • lyase activity • identical protein binding • 4-alpha-hydroxytetrahydrobiopterin dehydratase activity Клітинна компонента • нуклеоплазма • екзосома • клітинне ядро • цитоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • protein heterooligomerization • L-phenylalanine catabolic process • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • tetrahydrobiopterin biosynthetic process • protein homotetramerization • regulation of protein homodimerization activity • L-phenylalanine metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5092	13180
Ensembl	ENSG00000166228	ENSMUSG00000020098
UniProt	P61457	P61458
RefSeq (мРНК)	NM_000281 NM_001289797 NM_001323004 NM_001001939	NM_025273
RefSeq (білок)	NP_000272 NP_001276726 NP_001309933	NP_079549
Локус (UCSC)	Хр. 10: 70.88 – 70.89 Mb	Хр. 10: 60.93 – 60.93 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PCBD1 (англ. Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 104 амінокислот, а молекулярна маса — 12 000.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAGKAHRLSA		EERDQLLPNL		RAVGWNELEG		RDAIFKQFHF		KDFNRAFGFM
TRVALQAEKL		DHHPEWFNVY		NKVHITLSTH		ECAGLSERDI		NLASFIEQVA
VSMT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Thoeny B., Neuheiser F., Blau N., Heizmann C.W. (1995). Characterization of the human PCBD gene encoding the bifunctional protein pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor for the transcription factor HNF-1 alpha. Biochem. Biophys. Res. Commun. 210: 966—973. PMID 7763270 DOI:10.1006/bbrc.1995.1751
• Lei X.D., Kaufman S. (1999). Characterization of expression of the gene for human pterin carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of HNF1. DNA Cell Biol. 18: 243—252. PMID 10098606 DOI:10.1089/104454999315466
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 10