PHEX

PHEX
Ідентифікатори
Символи	PHEX, HPDR, HPDR1, HYP, HYP1, LXHR, PEX, XLH, phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked, phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked
Зовнішні ІД	OMIM: 300550 MGI: 107489 HomoloGene: 37310 GeneCards: PHEX
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Туретта, натуральна віспа, X-linked hypophosphatemic rickets
Онтологія гена Молекулярна функція • zinc ion binding • GO:0070122 peptidase activity • metalloendopeptidase activity • aminopeptidase activity • hydrolase activity • metallopeptidase activity • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • perinuclear region of cytoplasm • integral component of membrane • клітинна мембрана • комплекс Ґольджі • integral component of plasma membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана Біологічний процес • organophosphate metabolic process • skeletal system development • cell-cell signaling • bone mineralization • biomineral tissue development • протеоліз • lung development • response to vitamin D • bone development • response to growth hormone • cellular response to vitamin D • cellular response to parathyroid hormone stimulus • response to sodium phosphate • response to insulin-like growth factor stimulus • odontogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5251	18675
Ensembl	ENSG00000102174	ENSMUSG00000057457
UniProt	P78562	P70669
RefSeq (мРНК)	NM_000444 NM_001282754	NM_011077
RefSeq (білок)	NP_000435 NP_001269683	NP_035207
Локус (UCSC)	Хр. X: 22.03 – 22.49 Mb	Хр. X: 155.95 – 156.2 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PHEX (англ. Phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 749 амінокислот, а молекулярна маса — 86 474.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEAETGSSVE		TGKKANRGTR		IALVVFVGGT		LVLGTILFLV		SQGLLSLQAK
QEYCLKPECI		EAAAAILSKV		NLSVDPCDNF		FRFACDGWIS		NNPIPEDMPS
YGVYPWLRHN		VDLKLKELLE		KSISRRRDTE		AIQKAKILYS		SCMNEKAIEK
ADAKPLLHIL		RHSPFRWPVL		ESNIGPEGVW		SERKFSLLQT		LATFRGQYSN
SVFIRLYVSP		DDKASNEHIL		KLDQATLSLA		VREDYLDNST		EAKSYRDALY
KFMVDTAVLL		GANSSRAEHD		MKSVLRLEIK		IAEIMIPHEN		RTSEAMYNKM
NISELSAMIP		QFDWLGYIKK		VIDTRLYPHL		KDISPSENVV		VRVPQYFKDL
FRILGSERKK		TIANYLVWRM		VYSRIPNLSR		RFQYRWLEFS		RVIQGTTTLL
PQWDKCVNFI		ESALPYVVGK		MFVDVYFQED		KKEMMEELVE		GVRWAFIDML
EKENEWMDAG		TKRKAKEKAR		AVLAKVGYPE		FIMNDTHVNE		DLKAIKFSEA
DYFGNVLQTR		KYLAQSDFFW		LRKAVPKTEW		FTNPTTVNAF		YSASTNQIRF
PAGELQKPFF		WGTEYPRSLS		YGAIGVIVGH		EFTHGFDNNG		RKYDKNGNLD
PWWSTESEEK		FKEKTKCMIN		QYSNYYWKKA		GLNVKGKRTL		GENIADNGGL
REAFRAYRKW		INDRRQGLEE		PLLPGITFTN		NQLFFLSYAH		VRCNSYRPEA
AREQVQIGAH		SPPQFRVNGA		ISNFEEFQKA		FNCPPNSTMN		RGMDSCRLW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, амінопептидаз, металопротеаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані.

Література

• Guo R., Quarles L.D. (1997). Cloning and sequencing of human PEX from a bone cDNA library: evidence for its developmental stage-specific regulation in osteoblasts. J. Bone Miner. Res. 12: 1009—1017. PMID 9199999 DOI:10.1359/jbmr.1997.12.7.1009
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tyynismaa H., Kaitila I., Naentoe-Salonen K., Ala-Houhala M., Alitalo T. (2000). Identification of fifteen novel PHEX gene mutations in Finnish patients with hypophosphatemic rickets. Hum. Mutat. 15: 383—384. PMID 10737991 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<383::AID-HUMU18>3.0.CO;2-#
• Holm I.A., Huang X., Kunkel L.M. (1997). Mutational analysis of the PEX gene in patients with X-linked hypophosphatemic rickets. Am. J. Hum. Genet. 60: 790—797. PMID 9106524

Див. також

• Хромосома X