PHKG2

PHKG2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2Y7J
Ідентифікатори
Символи	PHKG2, GSD9C, phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2
Зовнішні ІД	OMIM: 172471 MGI: 1916211 HomoloGene: 47915 GeneCards: PHKG2
Реагує на сполуку
staurosporine
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphorylase kinase activity • transferase activity • nucleotide binding • protein kinase activity • calmodulin binding • kinase activity • protein serine/threonine kinase activity • tau-protein kinase activity • enzyme binding • ATP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calmodulin-dependent protein kinase activity Клітинна компонента • phosphorylase kinase complex • гіалоплазма • компонент клітини Біологічний процес • фосфорилювання • generation of precursor metabolites and energy • protein phosphorylation • glycogen biosynthetic process • positive regulation of glycogen catabolic process • glycogen metabolic process • GO:0035404 peptidyl-serine phosphorylation • peptidyl-threonine phosphorylation • GO:0007243 intracellular signal transduction • carbohydrate metabolic process • Глікогеноліз Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5261	68961
Ensembl	ENSG00000156873	ENSMUSG00000030815
UniProt	P15735	Q9DB30
RefSeq (мРНК)	NM_001172432 NM_000294	NM_026888 NM_001360741
RefSeq (білок)	NP_000285 NP_001165903	NP_081164 NP_001347670
Локус (UCSC)	Хр. 16: 30.75 – 30.76 Mb	Хр. 7: 127.17 – 127.18 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PHKG2 (англ. Phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 406 амінокислот, а молекулярна маса — 46 442.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTLDVGPEDE		LPDWAAAKEF		YQKYDPKDVI		GRGVSSVVRR		CVHRATGHEF
AVKIMEVTAE		RLSPEQLEEV		REATRRETHI		LRQVAGHPHI		ITLIDSYESS
SFMFLVFDLM		RKGELFDYLT		EKVALSEKET		RSIMRSLLEA		VSFLHANNIV
HRDLKPENIL		LDDNMQIRLS		DFGFSCHLEP		GEKLRELCGT		PGYLAPEILK
CSMDETHPGY		GKEVDLWACG		VILFTLLAGS		PPFWHRRQIL		MLRMIMEGQY
QFSSPEWDDR		SSTVKDLISR		LLQVDPEARL		TAEQALQHPF		FERCEGSQPW
NLTPRQRFRV		AVWTVLAAGR		VALSTHRVRP		LTKNALLRDP		YALRSVRHLI
DNCAFRLYGH		WVKKGEQQNR		AALFQHRPPG		PFPIMGPEEE		GDSAAITEDE
AVLVLG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, метаболізм глікогену, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну.

Література

• Hanks S.K. (1989). Messenger ribonucleic acid encoding an apparent isoform of phosphorylase kinase catalytic subunit is abundant in the adult testis. Mol. Endocrinol. 3: 110—116. PMID 2915644 DOI:10.1210/mend-3-1-110
• Burwinkel B., Shiomi S., Al Zaben A., Kilimann M.W. (1998). Liver glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency: PHKG2 gene structure and mutations associated with cirrhosis. Hum. Mol. Genet. 7: 149—154. PMID 9384616 DOI:10.1093/hmg/7.1.149
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hanks S.K. (1987). Homology probing: identification of cDNA clones encoding members of the protein-serine kinase family. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 84: 388—392. PMID 2948189 DOI:10.1073/pnas.84.2.388
• Brushia R.J., Walsh D.A. (1999). Phosphorylase kinase: the complexity of its regulation is reflected in the complexity of its structure. Front. Biosci. 4: D618—D641. PMID 10487978 DOI:10.2741/Brushia
• Maichele A.J., Burwinkel B., Maire I., Sovik O., Kilimann M.W. (1996). Mutations in the testis/liver isoform of the phosphorylase kinase gamma subunit (PHKG2) cause autosomal liver glycogenosis in the gsd rat and in humans. Nat. Genet. 14: 337—340. PMID 8896567 DOI:10.1038/ng1196-337

Див. також

• Хромосома 16