PIGA

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
PIGA
Ідентифікатори
Символи PIGA, GPI3, MCAHS2, PIG-A, PNH1, phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
Зовнішні ІД MGI: 99461 HomoloGene: 1982 GeneCards: PIGA
Шаблон експресії
PBB GE PIGA 205281 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002641
NM_020472
NM_020473
NM_011081
RefSeq (білок)
NP_002632
NP_065206
NP_035211
Локус (UCSC) Хр. X: 15.32 – 15.34 Mb Хр. X: 164.42 – 164.43 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PIGA (англ. Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 484 амінокислот, а молекулярна маса — 54 127[4].

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література[ред.ред. код]

  • Bessler M., Hillmen P., Longo L., Luzzatto L., Mason P.J. (1994). Genomic organization of the X-linked gene (PIG-A) that is mutated in paroxysmal nocturnal haemoglobinuria and of a related autosomal pseudogene mapped to 12q21.. Hum. Mol. Genet. 3: 751 — 757.  PubMed DOI:10.1093/hmg/3.5.751
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nafa K., Bessler M., Castro-Malaspina H., Jhanwar S., Luzzatto L. (1998). The spectrum of somatic mutations in the PIG-A gene in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria includes large deletions and small duplications.. Blood Cells Mol. Dis. 24: 370 — 384.  PubMed DOI:10.1006/bcmd.1998.0203
  • Yoon J.H., Cho H.I., Park S.S., Chang Y.H., Kim B.K. (2002). Mutation analysis of the PIG-A gene in Korean patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria.. J. Clin. Pathol. 55: 410 — 413.  PubMed DOI:10.1136/jcp.55.6.410
  • Ware R.E., Rosse W.F., Howard T.A. (1994). Mutations within the Piga gene in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.. Blood 83: 2418 — 2422.  PubMed

Примітки[ред.ред. код]

  1. Human PubMed Reference:. 
  2. Mouse PubMed Reference:. 
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8957 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017. 
  4. UniProt, P37287 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017. 

Див. також[ред.ред. код]