PIGA

PIGA
Ідентифікатори
Символи	PIGA, GPI3, MCAHS2, PIG-A, PNH1, phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A, NEDEPH
Зовнішні ІД	OMIM: 311770 MGI: 99461 HomoloGene: 1982 GeneCards: PIGA
Пов'язані генетичні захворювання
multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase activity • UDP-glycosyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • glycosyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex • мембрана • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • GPI anchor biosynthetic process • preassembly of GPI anchor in ER membrane • positive regulation of metabolic process • cellular response to leukemia inhibitory factor Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5277	18700
Ensembl	ENSG00000165195	ENSMUSG00000031381
UniProt	P37287	Q64323
RefSeq (мРНК)	NM_002641 NM_020472 NM_020473	NM_011081
RefSeq (білок)	NP_002632 NP_065206	NP_035211
Локус (UCSC)	Хр. X: 15.32 – 15.34 Mb	Хр. X: 163.2 – 163.22 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PIGA (англ. Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 484 амінокислот, а молекулярна маса — 54 127.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MACRGGAGNG		HRASATLSRV		SPGSLYTCRT		RTHNICMVSD		FFYPNMGGVE
SHIYQLSQCL		IERGHKVIIV		THAYGNRKGI		RYLTSGLKVY		YLPLKVMYNQ
STATTLFHSL		PLLRYIFVRE		RVTIIHSHSS		FSAMAHDALF		HAKTMGLQTV
FTDHSLFGFA		DVSSVLTNKL		LTVSLCDTNH		IICVSYTSKE		NTVLRAALNP
EIVSVIPNAV		DPTDFTPDPF		RRHDSITIVV		VSRLVYRKGI		DLLSGIIPEL
CQKYPDLNFI		IGGEGPKRII		LEEVRERYQL		HDRVRLLGAL		EHKDVRNVLV
QGHIFLNTSL		TEAFCMAIVE		AASCGLQVVS		TRVGGIPEVL		PENLIILCEP
SVKSLCEGLE		KAIFQLKSGT		LPAPENIHNI		VKTFYTWRNV		AERTEKVYDR
VSVEAVLPMD		KRLDRLISHC		GPVTGYIFAL		LAVFNFLFLI		FLRWMTPDSI
IDVAIDATGP		RGAWTNNYSH		SKRGGENNEI		SETR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Bessler M., Hillmen P., Longo L., Luzzatto L., Mason P.J. (1994). Genomic organization of the X-linked gene (PIG-A) that is mutated in paroxysmal nocturnal haemoglobinuria and of a related autosomal pseudogene mapped to 12q21. Hum. Mol. Genet. 3: 751—757. PMID 8081362 DOI:10.1093/hmg/3.5.751
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Nafa K., Bessler M., Castro-Malaspina H., Jhanwar S., Luzzatto L. (1998). The spectrum of somatic mutations in the PIG-A gene in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria includes large deletions and small duplications. Blood Cells Mol. Dis. 24: 370—384. PMID 10087994 DOI:10.1006/bcmd.1998.0203
• Yoon J.H., Cho H.I., Park S.S., Chang Y.H., Kim B.K. (2002). Mutation analysis of the PIG-A gene in Korean patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. J. Clin. Pathol. 55: 410—413. PMID 12037021 DOI:10.1136/jcp.55.6.410
• Ware R.E., Rosse W.F., Howard T.A. (1994). Mutations within the Piga gene in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 83: 2418—2422. PMID 8167330

Див. також

• Хромосома X