POLH

POLH
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2I5O, 4RNM, 4J9O, 4YQW, 4YR0, 4ECX, 4ECS, 4ECT, 2LSK, 4DL5, 4ECR, 4DL3, 4J9K, 3MR5, 4J9N, 3SI8, 4YP3, 4O3N, 5EWE, 4ECU, 4DL6, 3MR6, 4RNN, 3MR3, 4ECY, 4O3P, 4RNO, 4ECQ, 4O3O, 4O3S, 4ECV, 4J9P, 4Q8F, 4ED3, 4ECZ, 4DL2, 4ECW, 3WUP, 5EWF, 4ED7, 4YR2, 4EEY, 4ED8, 4J9S, 3JAA, 4J9M, 4J9Q, 3MR2, 3TQ1, 4ED6, 4DL7, 4J9R, 4ED0, 4YR3, 4O3Q, 4ED1, 4J9L, 4DL4, 4O3R, 4RU9, 5EWG, 4ED2, 4Q8E, 5KG6, 5DGB, 5KFT, 5DG8, 5KFV, 5KFH, 5KG7, 5KG0, 5KFN, 5KFZ, 5KG1, 5KFX, 5KFC, 5KFU, 5KFA, 5KFK, 5KFI, 5KG4, 5KFQ, 5KFO, 5KFE, 5KFD, 5KFG, 5KG2, 5KFR, 5KFP, 5KG3, 5KFM, 5KFW, 5DGA, 5KFB, 5DG7, 5KFF, 5KFJ, 5DG9, 5L9X, 5KG5, 5KFS, 5KFL, 5KFY
Ідентифікатори
Символи	POLH, RAD30, RAD30A, XP-V, XPV, DNA polymerase eta, polymerase (DNA) eta
Зовнішні ІД	OMIM: 603968 MGI: 1891457 HomoloGene: 38189 GeneCards: POLH
Пов'язані генетичні захворювання
xeroderma pigmentosum variant type
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • DNA binding • nucleotidyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • damaged DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA-directed DNA polymerase activity Клітинна компонента • нуклеоплазма • клітинне ядро • гіалоплазма • replication fork • site of double-strand break Біологічний процес • DNA synthesis involved in DNA repair • pyrimidine dimer repair • DNA biosynthetic process • postreplication repair • error-free translesion synthesis • regulation of DNA repair • cellular response to DNA damage stimulus • реплікація ДНК • cellular response to UV-C • translesion synthesis • response to UV-C • GO:0100026 Репарація ДНК • response to radiation • error-prone translesion synthesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5429	80905
Ensembl	ENSG00000170734	ENSMUSG00000023953
UniProt	Q9Y253	Q9JJN0
RefSeq (мРНК)	NM_001291969 NM_001291970 NM_006502	NM_030715 NM_001364947
RefSeq (білок)	NP_001278898 NP_001278899 NP_006493	NP_109640 NP_001351876
Локус (UCSC)	Хр. 6: 43.58 – 43.62 Mb	Хр. 17: 46.48 – 46.51 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

POLH (англ. DNA polymerase eta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 713 амінокислот, а молекулярна маса — 78 413.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATGQDRVVA		LVDMDCFFVQ		VEQRQNPHLR		NKPCAVVQYK		SWKGGGIIAV
SYEARAFGVT		RSMWADDAKK		LCPDLLLAQV		RESRGKANLT		KYREASVEVM
EIMSRFAVIE		RASIDEAYVD		LTSAVQERLQ		KLQGQPISAD		LLPSTYIEGL
PQGPTTAEET		VQKEGMRKQG		LFQWLDSLQI		DNLTSPDLQL		TVGAVIVEEM
RAAIERETGF		QCSAGISHNK		VLAKLACGLN		KPNRQTLVSH		GSVPQLFSQM
PIRKIRSLGG		KLGASVIEIL		GIEYMGELTQ		FTESQLQSHF		GEKNGSWLYA
MCRGIEHDPV		KPRQLPKTIG		CSKNFPGKTA		LATREQVQWW		LLQLAQELEE
RLTKDRNDND		RVATQLVVSI		RVQGDKRLSS		LRRCCALTRY		DAHKMSHDAF
TVIKNCNTSG		IQTEWSPPLT		MLFLCATKFS		ASAPSSSTDI		TSFLSSDPSS
LPKVPVTSSE		AKTQGSGPAV		TATKKATTSL		ESFFQKAAER		QKVKEASLSS
LTAPTQAPMS		NSPSKPSLPF		QTSQSTGTEP		FFKQKSLLLK		QKQLNNSSVS
SPQQNPWSNC		KALPNSLPTE		YPGCVPVCEG		VSKLEESSKA		TPAEMDLAHN
SQSMHASSAS		KSVLEVTQKA		TPNPSLLAAE		DQVPCEKCGS		LVPVWDMPEH
MDYHFALELQ		KSFLQPHSSN		PQVVSAVSHQ		GKRNPKSPLA		CTNKRPRPEG
MQTLESFFKP		LTH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, синтез ДНК, реплікація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, ДНК, іоном магнію, Шиффовими основами. Локалізований у ядрі.

Література

• Johnson R.E., Kondratick C.M., Prakash S., Prakash L. (1999). hRAD30 mutations in the variant form of xeroderma pigmentosum. Science. 285: 263—265. PMID 10398605 DOI:10.1126/science.285.5425.263
• Yuasa M., Masutani C., Eki T., Hanaoka F. (2000). Genomic structure, chromosomal localization and identification of mutations in the xeroderma pigmentosum variant (XPV) gene. Oncogene. 19: 4721—4728. PMID 11032022 DOI:10.1038/sj.onc.1203842
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Glick E., Vigna K.L., Loeb L.A. (2001). Mutations in human DNA polymerase eta motif II alter bypass of DNA lesions. EMBO J. 20: 7303—7312. PMID 11743006 DOI:10.1093/emboj/20.24.7303
• Haracska L., Prakash L., Prakash S. (2003). A mechanism for the exclusion of low-fidelity human Y-family DNA polymerases from base excision repair. Genes Dev. 17: 2777—2785. PMID 14630940 DOI:10.1101/gad.1146103
• Kannouche P.L., Wing J., Lehmann A.R. (2004). Interaction of human DNA polymerase eta with monoubiquitinated PCNA: a possible mechanism for the polymerase switch in response to DNA damage. Mol. Cell. 14: 491—500. PMID 15149598 DOI:10.1016/S1097-2765(04)00259-X

Див. також

• Хромосома 6