RECQL4

RECQL4
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2KMU
Ідентифікатори
Символи	RECQL4, RECQ4, RecQ like helicase 4
Зовнішні ІД	OMIM: 603780 MGI: 1931028 HomoloGene: 3144 GeneCards: RECQL4
Пов'язані генетичні захворювання
Rothmund-Thomson syndrome, rapadilino syndrome, Baller-Gerold syndrome, Rothmund-Thomson syndrome type 2
Онтологія гена Молекулярна функція • ATP-dependent DNA/DNA annealing activity • nucleotide binding • GO:0043140 3'-5' DNA helicase activity • bubble DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • ATP binding • GO:0008026 helicase activity • nucleic acid binding • GO:1990163 four-way junction helicase activity • oxidized purine DNA binding • telomeric D-loop binding • DNA binding • single-stranded DNA binding Клітинна компонента • мембрана • цитоплазма • клітинне ядро • теломера • хромосома Біологічний процес • multicellular organism development • GO:0100026 Репарація ДНК • base-excision repair • double-strand break repair via homologous recombination • DNA recombination • реплікація ДНК • DNA duplex unwinding • telomeric D-loop disassembly • telomere maintenance • positive regulation of cell population proliferation • positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle • positive regulation of DNA replication • DNA unwinding involved in DNA replication Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9401	79456
Ensembl	ENSG00000160957	ENSMUSG00000033762
UniProt	O94761	Q75NR7
RefSeq (мРНК)	NM_004260	NM_058214
RefSeq (білок)	NP_004251	NP_478121
Локус (UCSC)	Хр. 8: 144.51 – 144.52 Mb	Хр. 15: 76.59 – 76.59 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RECQL4 (англ. RecQ like helicase 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 208 амінокислот, а молекулярна маса — 133 077.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MERLRDVRER		LQAWERAFRR		QRGRRPSQDD		VEAAPEETRA		LYREYRTLKR
TTGQAGGGLR		SSESLPAAAE		EAPEPRCWGP		HLNRAATKSP		QPTPGRSRQG
SVPDYGQRLK		ANLKGTLQAG		PALGRRPWPL		GRASSKASTP		KPPGTGPVPS
FAEKVSDEPP		QLPEPQPRPG		RLQHLQASLS		QRLGSLDPGW		LQRCHSEVPD
FLGAPKACRP		DLGSEESQLL		IPGESAVLGP		GAGSQGPEAS		AFQEVSIRVG
SPQPSSSGGE		KRRWNEEPWE		SPAQVQQESS		QAGPPSEGAG		AVAVEEDPPG
EPVQAQPPQP		CSSPSNPRYH		GLSPSSQARA		GKAEGTAPLH		IFPRLARHDR
GNYVRLNMKQ		KHYVRGRALR		SRLLRKQAWK		QKWRKKGECF		GGGGATVTTK
ESCFLNEQFD		HWAAQCPRPA		SEEDTDAVGP		EPLVPSPQPV		PEVPSLDPTV
LPLYSLGPSG		QLAETPAEVF		QALEQLGHQA		FRPGQERAVM		RILSGISTLL
VLPTGAGKSL		CYQLPALLYS		RRSPCLTLVV		SPLLSLMDDQ		VSGLPPCLKA
ACIHSGMTRK		QRESVLQKIR		AAQVHVLMLT		PEALVGAGGL		PPAAQLPPVA
FACIDEAHCL		SQWSHNFRPC		YLRVCKVLRE		RMGVHCFLGL		TATATRRTAS
DVAQHLAVAE		EPDLHGPAPV		PTNLHLSVSM		DRDTDQALLT		LLQGKRFQNL
DSIIIYCNRR		EDTERIAALL		RTCLHAAWVP		GSGGRAPKTT		AEAYHAGMCS
RERRRVQRAF		MQGQLRVVVA		TVAFGMGLDR		PDVRAVLHLG		LPPSFESYVQ
AVGRAGRDGQ		PAHCHLFLQP		QGEDLRELRR		HVHADSTDFL		AVKRLVQRVF
PACTCTCTRP		PSEQEGAVGG		ERPVPKYPPQ		EAEQLSHQAA		PGPRRVCMGH
ERALPIQLTV		QALDMPEEAI		ETLLCYLELH		PHHWLELLAT		TYTHCRLNCP
GGPAQLQALA		HRCPPLAVCL		AQQLPEDPGQ		GSSSVEFDMV		KLVDSMGWEL
ASVRRALCQL		QWDHEPRTGV		RRGTGVLVEF		SELAFHLRSP		GDLTAEEKDQ
ICDFLYGRVQ		ARERQALARL		RRTFQAFHSV		AFPSCGPCLE		QQDEERSTRL
KDLLGRYFEE		EEGQEPGGME		DAQGPEPGQA		RLQDWEDQVR		CDIRQFLSLR
PEEKFSSRAV		ARIFHGIGSP		CYPAQVYGQD		RRFWRKYLHL		SFHALVGLAT
EELLQVAR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Kitao S., Lindor N.M., Shiratori M., Furuichi Y., Shimamoto A. (1999). Rothmund-Thomson syndrome responsible gene, RECQL4: genomic structure and products. Genomics. 61: 268—276. PMID 10552928 DOI:10.1006/geno.1999.5959
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Yin J., Kwon Y.T., Varshavsky A., Wang W. (2004). RECQL4, mutated in the Rothmund-Thomson and RAPADILINO syndromes, interacts with ubiquitin ligases UBR1 and UBR2 of the N-end rule pathway. Hum. Mol. Genet. 13: 2421—2430. PMID 15317757 DOI:10.1093/hmg/ddh269
• Xu X., Rochette P.J., Feyissa E.A., Su T.V., Liu Y. (2009). MCM10 mediates RECQ4 association with MCM2-7 helicase complex during DNA replication. EMBO J. 28: 3005—3014. PMID 19696745 DOI:10.1038/emboj.2009.235
• Roversi G., Beghini A., Zambruno G., Paradisi M., Larizza L. (2003). Identification of two novel RECQL4exonic SNPs and genomic characterization of the IVS12 minisatellite. J. Hum. Genet. 48: 107—109. PMID 12601557 DOI:10.1007/s100380300016

Див. також

• Хромосома 8