SMNDC1

SMNDC1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4A4F, 4A4H
Ідентифікатори
Символи	SMNDC1, SMNR, SPF30, TDRD16C, Survival motor neuron domain containing 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603519 MGI: 1923729 HomoloGene: 4290 GeneCards: SMNDC1
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding Клітинна компонента • spliceosomal complex • Тільце Кахаля • цитоплазма • клітинне ядро • nuclear speck • нуклеоплазма Біологічний процес • Сплайсинг РНК • mRNA processing • RNA splicing, via transesterification reactions • GO:0097285 апоптоз • mRNA splicing, via spliceosome Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10285	76479
Ensembl	ENSG00000119953	ENSMUSG00000025024
UniProt	O75940	Q8BGT7
RefSeq (мРНК)	NM_005871	NM_172429 NM_001356986
RefSeq (білок)	NP_005862	NP_766017 NP_001343915
Локус (UCSC)	Хр. 10: 110.29 – 110.3 Mb	Хр. 19: 53.37 – 53.38 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SMNDC1 (англ. Survival motor neuron domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 238 амінокислот, а молекулярна маса — 26 711.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSEDLAKQLA		SYKAQLQQVE		AALSGNGENE		DLLKLKKDLQ		EVIELTKDLL
STQPSETLAS		SDSFASTQPT		HSWKVGDKCM		AVWSEDGQCY		EAEIEEIDEE
NGTAAITFAG		YGNAEVTPLL		NLKPVEEGRK		AKEDSGNKPM		SKKEMIAQQR
EYKKKKALKK		AQRIKELEQE		REDQKVKWQQ		FNNRAYSKNK		KGQVKRSIFA
SPESVTGKVG		VGTCGIADKP		MTQYQDTSKY		NVRHLMPQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, ацетилювання. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Talbot K., Miguel-Aliaga I., Mohaghegh P., Ponting C.P., Davies K.E. (1998). Characterization of a gene encoding survival motor neuron (SMN)-related protein, a constituent of the spliceosome complex. Hum. Mol. Genet. 7: 2149—2156. PMID 9817934 DOI:10.1093/hmg/7.13.2149
• Rappsilber J., Ajuh P., Lamond A.I., Mann M. (2001). SPF30 is an essential human splicing factor required for assembly of the U4/U5/U6 tri-small nuclear ribonucleoprotein into the spliceosome. J. Biol. Chem. 276: 31142—31150. PMID 11331295 DOI:10.1074/jbc.M103620200
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240

Див. також

• Хромосома 10