SMOC1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SMOC1
Ідентифікатори
Символи SMOC1, OAS, SPARC related modular calcium binding 1
Зовнішні ІД OMIM: 608488 MGI: 1929878 HomoloGene: 56943 GeneCards: SMOC1
Пов'язані генетичні захворювання
microphthalmia with limb anomalies[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001034852
NM_022137
NM_001146217
NM_022316
RefSeq (білок)
NP_001030024
NP_071420
NP_001139689
NP_071711
Локус (UCSC) Хр. 14: 69.85 – 70.03 Mb Хр. 12: 81.07 – 81.23 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SMOC1 (англ. SPARC related modular calcium binding 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 14-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 434 амінокислот, а молекулярна маса — 48 163[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLPARCARLLTPHLLLVLVQLSPARGHRTTGPRFLISDRDPQCNLHCSRT
QPKPICASDGRSYESMCEYQRAKCRDPTLGVVHRGRCKDAGQSKCRLERA
QALEQAKKPQEAVFVPECGEDGSFTQVQCHTYTGYCWCVTPDGKPISGSS
VQNKTPVCSGSVTDKPLSQGNSGRKDDGSKPTPTMETQPVFDGDEITAPT
LWIKHLVIKDSKLNNTNIRNSEKVYSCDQERQSALEEAQQNPREGIVIPE
CAPGGLYKPVQCHQSTGYCWCVLVDTGRPLPGTSTRYVMPSCESDARAKT
TEADDPFKDRELPGCPEGKKMEFITSLLDALTTDMVQAINSAAPTGGGRF
SEPDPSHTLEERVVHWYFSQLDSNSSNDINKREMKPFKRYVKKKAKPKKC
ARRFTDYCDLNKDKVISLPELKGCLGVSKEGRLV

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Aldahmesh M.A., Khan A.O., Hijazi H., Alkuraya F.S. (2013). Mutations in ALDH1A3 cause Microphthalmia. Clin. Genet. 84: 128—131. PMID 23646827 DOI:10.1111/cge.12184

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SMOC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20318 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 20 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9H4F8 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 20 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]