TBX18

TBX18
Ідентифікатори
Символи	TBX18, CAKUT2, T-box 18, T-box transcription factor 18
Зовнішні ІД	OMIM: 604613 MGI: 1923615 HomoloGene: 11384 GeneCards: TBX18
Пов'язані генетичні захворювання
CAKUT2, congenital hydronephrosis
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding • protein heterodimerization activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • multicellular organism development • renal system development • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway involved in neural plate anterior/posterior pattern formation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of nucleic acid-templated transcription • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9096	76365
Ensembl	ENSG00000112837	ENSMUSG00000032419
UniProt	O95935	Q9EPZ6
RefSeq (мРНК)	NM_001080508	NM_023814
RefSeq (білок)	NP_001073977	NP_076303
Локус (UCSC)	Хр. 6: 84.69 – 84.76 Mb	Хр. 9: 87.58 – 87.61 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TBX18 (англ. T-box 18) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 607 амінокислот, а молекулярна маса — 64 753.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEKRRGSPC		SMLSLKAHAF		SVEALIGAEK		QQQLQKKRRK		LGAEEAAGAV
DDGGCSRGGG		AGEKGSSEGD		EGAALPPPAG		ATSGPARSGA		DLERGAAGGC
EDGFQQGASP		LASPGGSPKG		SPARSLARPG		TPLPSPQAPR		VDLQGAELWK
RFHEIGTEMI		ITKAGRRMFP		AMRVKISGLD		PHQQYYIAMD		IVPVDNKRYR
YVYHSSKWMV		AGNADSPVPP		RVYIHPDSPA		SGETWMRQVI		SFDKLKLTNN
ELDDQGHIIL		HSMHKYQPRV		HVIRKDCGDD		LSPIKPVPSG		EGVKAFSFPE
TVFTTVTAYQ		NQQITRLKID		RNPFAKGFRD		SGRNRMGLEA		LVESYAFWRP
SLRTLTFEDI		PGIPKQGNAS		SSTLLQGTGN		GVPATHPHLL		SGSSCSSPAF
HLGPNTSQLC		SLAPADYSAC		ARSGLTLNRY		STSLAETYNR		LTNQAGETFA
PPRTPSYVGV		SSSTSVNMSM		GGTDGDTFSC		PQTSLSMQIS		GMSPQLQYIM
PSPSSNAFAT		NQTHQGSYNT		FRLHSPCALY		GYNFSTSPKL		AASPEKIVSS
QGSFLGSSPS		GTMTDRQMLP		PVEGVHLLSS		GGQQSFFDSR		TLGSLTLSSS
QVSAHMV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 6