TK2

TK2
Ідентифікатори
Символи	TK2, MTDPS2, MTTK, SCA31, thymidine kinase 2, mitochondrial, PEOB3, thymidine kinase 2, TK2-EXT
Зовнішні ІД	OMIM: 188250 MGI: 1913266 HomoloGene: 3392 GeneCards: TK2
Пов'язані генетичні захворювання
mitochondrial DNA depletion syndrome 2, progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3; PEOB3
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • deoxycytidine kinase activity • ATP binding • kinase activity • nucleoside kinase activity • thymidine kinase • deoxynucleoside kinase activity • thymidine kinase activity Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • цитоплазма Біологічний процес • pyrimidine nucleoside salvage • thymidine metabolic process • deoxyribonucleoside monophosphate biosynthetic process • nucleotide biosynthetic process • DNA biosynthetic process • nucleobase-containing compound metabolic process • deoxycytidine metabolic process • фосфорилювання Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7084	57813
Ensembl	ENSG00000166548	ENSMUSG00000035824
UniProt	O00142	Q9R088
RefSeq (мРНК)	NM_001172643 NM_001172644 NM_001172645 NM_001271934 NM_001271935 NM_001272050 NM_004614	NM_021028
RefSeq (білок)	NP_001166114 NP_001166115 NP_001166116 NP_001258863 NP_001258864 NP_001258979 NP_004605	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 16: 66.51 – 66.55 Mb	Хр. 8: 104.95 – 104.98 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TK2 (англ. Thymidine kinase 2, mitochondrial) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 265 амінокислот, а молекулярна маса — 31 005.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLLWPLRGWA		ARALRCFGPG		SRGSPASGPG		PRRVQRRAWP		PDKEQEKEKK
SVICVEGNIA		SGKTTCLEFF		SNATDVEVLT		EPVSKWRNVR		GHNPLGLMYH
DASRWGLTLQ		TYVQLTMLDR		HTRPQVSSVR		LMERSIHSAR		YIFVENLYRS
GKMPEVDYVV		LSEWFDWILR		NMDVSVDLIV		YLRTNPETCY		QRLKKRCREE
EKVIPLEYLE		AIHHLHEEWL		IKGSLFPMAA		PVLVIEADHH		MERMLELFEQ
NRDRILTPEN		RKHCP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у таких біологічних процесах, як синтез ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література

• Johansson M., Karlsson A. (1997). Cloning of the cDNA and chromosome localization of the gene for human thymidine kinase 2. J. Biol. Chem. 272: 8454—8458. PMID 9079672 DOI:10.1074/jbc.272.13.8454
• Tulinius M., Moslemi A.-R., Darin N., Holme E., Oldfors A. (2005). Novel mutations in the thymidine kinase 2 gene (TK2) associated with fatal mitochondrial myopathy and mitochondrial DNA depletion. Neuromuscul. Disord. 15: 412—415. PMID 15907288 DOI:10.1016/j.nmd.2005.03.010
• Knierim E., Seelow D., Gill E., von Moers A., Schuelke M. (2015). Clinical application of whole exome sequencing reveals a novel compound heterozygous TK2-mutation in two brothers with rapidly progressive combined muscle-brain atrophy, axonal neuropathy, and status epilepticus. Mitochondrion. 20: 1—6. PMID 25446393 DOI:10.1016/j.mito.2014.10.007

Див. також

• Хромосома 16