TWIST2

TWIST2
Ідентифікатори
Символи	TWIST2, DERMO1, FFDD3, SETLSS, bHLHa39, AMS, BBRSAY, twist family bHLH transcription factor 2
Зовнішні ІД	OMIM: 607556 MGI: 104685 HomoloGene: 40594 GeneCards: TWIST2
Пов'язані генетичні захворювання
ablepharon macrostomia syndrome, Barber-Say syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein dimerization activity Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро • ядерце Біологічний процес • multicellular organism development • диференціація клітин • negative regulation of apoptotic process • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of osteoblast differentiation • transcription, DNA-templated • positive regulation of cell migration Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	117581	13345
Ensembl	ENSG00000233608 ENSG00000288335	ENSMUSG00000007805
UniProt	Q8WVJ9	Q9D030
RefSeq (мРНК)	NM_001271893 NM_057179	NM_007855
RefSeq (білок)	NP_001258822 NP_476527	NP_031881
Локус (UCSC)	Хр. 2: 238.85 – 238.91 Mb	Хр. 1: 91.73 – 91.78 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TWIST2 (англ. Twist family bHLH transcription factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 160 амінокислот, а молекулярна маса — 18 124.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEEGSSSPVS		PVDSLGTSEE		ELERQPKRFG		RKRRYSKKSS		EDGSPTPGKR
GKKGSPSAQS		FEELQSQRIL		ANVRERQRTQ		SLNEAFAALR		KIIPTLPSDK
LSKIQTLKLA		ARYIDFLYQV		LQSDEMDNKM		TSCSYVAHER		LSYAFSVWRM
EGAWSMSASH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Lee M.S., Lowe G., Flanagan S., Kuchler K., Glackin C.A. (2000). Human Dermo-1 has attributes similar to twist in early bone development. Bone. 27: 591—602. PMID 11062344 DOI:10.1016/S8756-3282(00)00380-X
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 2