UBE2A

UBE2A
Ідентифікатори
Символи	UBE2A, HHR6A, MRXS30, MRXSN, RAD6A, UBC2, ubiquitin conjugating enzyme E2 A
Зовнішні ІД	OMIM: 312180 MGI: 102959 HomoloGene: 68308 GeneCards: UBE2A
Пов'язані генетичні захворювання
	syndromic X-linked intellectual disability Nascimento type
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity; • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • ATP binding; • ubiquitin binding; • ubiquitin protein ligase binding; • ubiquitin conjugating enzyme activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • HULC complex; • нуклеоплазма; • Хроматин; • XY body;
Біологічний процес	• histone H2A ubiquitination; • postreplication repair; • ubiquitin-dependent protein catabolic process; • protein polyubiquitination; • cellular response to DNA damage stimulus; • protein K11-linked ubiquitination; • protein K48-linked ubiquitination; • positive regulation of cell population proliferation; • response to UV; • GO:0100026 Репарація ДНК; • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process; • protein autoubiquitination; • Убіквітин-залежний протеоліз; • in utero embryonic development; • maternal process involved in female pregnancy; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization; • blastocyst hatching;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	7319
	22209
	ENSG00000077721
	ENSMUSG00000016308
	P49459
	Q9Z255
	NM_181777; NM_001282161; NM_003336; NM_181762
	NM_019668; NM_001313696
	NP_001269090; NP_003327; NP_861427
	NP_001300625; NP_062642
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

UBE2A (англ. Ubiquitin conjugating enzyme E2 A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 152 амінокислот, а молекулярна маса — 17 315^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSTPARRRLM	RDFKRLQEDP	PAGVSGAPSE	NNIMVWNAVI	FGPEGTPFED
GTFKLTIEFT	EEYPNKPPTV	RFVSKMFHPN	VYADGSICLD	ILQNRWSPTY
DVSSILTSIQ	SLLDEPNPNS	PANSQAAQLY	QENKREYEKR	VSAIVEQSWR
DC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kim J., Hake S.B., Roeder R.G. (2005). The human homolog of yeast BRE1 functions as a transcriptional coactivator through direct activator interactions. Mol. Cell. 20: 759—770. PMID 16337599 DOI:10.1016/j.molcel.2005.11.012
Nascimento R.M., Otto P.A., de Brouwer A.P., Vianna-Morgante A.M. (2006). UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome. Am. J. Hum. Genet. 79: 549—555. PMID 16909393 DOI:10.1086/507047
David Y., Ziv T., Admon A., Navon A. (2010). The E2 ubiquitin-conjugating enzymes direct polyubiquitination to preferred lysines. J. Biol. Chem. 285: 8595—8604. PMID 20061386 DOI:10.1074/jbc.M109.089003
Zhang F., Yu X. (2011). WAC, a functional partner of RNF20/40, regulates histone H2B ubiquitination and gene transcription. Mol. Cell. 41: 384—397. PMID 21329877 DOI:10.1016/j.molcel.2011.01.024
Shchebet A., Karpiuk O., Kremmer E., Eick D., Johnsen S.A. (2012). Phosphorylation by cyclin-dependent kinase-9 controls ubiquitin-conjugating enzyme-2A function. Cell Cycle. 11: 2122—2127. PMID 22592529 DOI:10.4161/cc.20548

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з UBE2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12472 (англ.) . Архів оригіналу за 6 липня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.
↑ UniProt, P49459 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з UBE2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12472 (англ.) . Архів оригіналу за 6 липня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P49459 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

UBE2A

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук