VSX1

VSX1
Ідентифікатори
Символи	VSX1, CAASDS, KTCN, KTCN1, PPCD, PPCD1, PPD, RINX, visual system homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605020 MGI: 1890816 HomoloGene: 8743 GeneCards: VSX1
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • sequence-specific DNA binding • DNA binding • chromatin binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро • компонент клітини Біологічний процес • multicellular organism development • transcription, DNA-templated • відповідь на стимул • зір • neuron maturation • retinal bipolar neuron differentiation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • neuron development • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	30813	114889
Ensembl	ENSG00000100987	ENSMUSG00000033080
UniProt	Q9NZR4	Q91V10
RefSeq (мРНК)	NM_001256271 NM_001256272 NM_014588 NM_199425 NM_001378633	NM_054068
RefSeq (білок)	NP_001243200 NP_001243201 NP_055403 NP_955457 NP_001365562	NP_473409
Локус (UCSC)	Хр. 20: 25.07 – 25.08 Mb	Хр. 2: 150.52 – 150.53 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

VSX1 (англ. Visual system homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 365 амінокислот, а молекулярна маса — 38 431.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTGRDSLSDG		RTSSRALVPG		GSPRGSRPRG		FAITDLLGLE		AELPAPAGPG
QGSGCEGPAV		APCPGPGLDG		SSLARGALPL		GLGLLCGFGT		QPPAAARAPC
LLLADVPFLP		PRGPEPAAPL		APSRPPPALG		RQKRSDSVST		SDEDSQSEDR
NDLKASPTLG		KRKKRRHRTV		FTAHQLEELE		KAFSEAHYPD		VYAREMLAVK
TELPEDRIQV		WFQNRRAKWR		KREKRWGGSS		VMAEYGLYGA		MVRHCIPLPD
SVLNSAEGGL		LGSCAPWLLG		MHKKSMGMIR		KPGSEDKLAG		LWGSDHFKEG
SSQSESGSQR		GSDKVSPENG		LEDVAIDLSS		SARQETKKVH		PGAGAQGGSN
STALEGPQPG		KVGAT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Semina E.V., Mintz-Hittner H.A., Murray J.C. (2000). Isolation and characterization of a novel human paired-like homeodomain-containing transcription factor gene, VSX1, expressed in ocular tissues. Genomics. 63: 289—293. PMID 10673340 DOI:10.1006/geno.1999.6093
• Hayashi T., Huang J., Deeb S.S. (2000). RINX(VSX1), a novel homeobox gene expressed in the inner nuclear layer of the adult retina. Genomics. 67: 128—139. PMID 10903837 DOI:10.1006/geno.2000.6248
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Mintz-Hittner H.A., Semina E.V., Frishman L.J., Prager T.C., Murray J.C. (2004). VSX1 (RINX) mutation with craniofacial anomalies, empty sella, corneal endothelial changes, and abnormal retinal and auditory bipolar cells. Ophthalmology. 111: 828—836. PMID 15051220 DOI:10.1016/j.ophtha.2003.07.006
• Hosseini S.M., Herd S., Vincent A.L., Heon E. (2008). Genetic analysis of chromosome 20-related posterior polymorphous corneal dystrophy: genetic heterogeneity and exclusion of three candidate genes. Mol. Vis. 14: 71—80. PMID 18253095
• Paliwal P., Singh A., Tandon R., Titiyal J.S., Sharma A. (2009). A novel VSX1 mutation identified in an individual with keratoconus in India. Mol. Vis. 15: 2475—2479. PMID 19956409

Див. також

• Хромосома 20