ERCC4

ERCC4
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1Z00, 2A1J, 2MUT, 2KN7, 2AQ0
Ідентифікатори
Символи	ERCC4, ERCC11, FANCQ, RAD1, XPF, XFEPS, excision repair cross-complementation group 4, ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 133520 MGI: 1354163 HomoloGene: 3836 GeneCards: ERCC4
Пов'язані генетичні захворювання
conduct disorder, xeroderma pigmentosum group F, XFE progeroid syndrome, Fanconi anemia complementation group Q
Онтологія гена Молекулярна функція • protein N-terminus binding • damaged DNA binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • TFIID-class transcription factor complex binding • nuclease activity • endonuclease activity • hydrolase activity • endodeoxyribonuclease activity • single-stranded DNA binding • telomerase inhibitor activity • 3' overhang single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity • DNA binding • identical protein binding • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity Клітинна компонента • ERCC4-ERCC1 complex • transcription factor TFIID complex • Нуклеоплазма • теломера • nucleotide-excision repair factor 1 complex • nucleotide-excision repair complex • клітинне ядро Біологічний процес • resolution of meiotic recombination intermediates • interstrand cross-link repair • cellular response to UV • cellular response to DNA damage stimulus • global genome nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair involved in interstrand cross-link repair • УФ-захист • negative regulation of telomere maintenance • transcription-coupled nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, DNA incision • telomere maintenance • response to UV • double-strand break repair via homologous recombination • GO:0100026 Репарація ДНК • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion • nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization • double-strand break repair via nonhomologous end joining • negative regulation of telomerase activity • negative regulation of telomere maintenance via telomere lengthening • negative regulation of protection from non-homologous end joining at telomere • negative regulation of double-stranded telomeric DNA binding • telomeric DNA-containing double minutes formation • regulation of autophagy Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2072	50505
Ensembl	ENSG00000175595	ENSMUSG00000022545
UniProt	Q92889	Q9QZD4
RefSeq (мРНК)	NM_005236	NM_015769
RefSeq (білок)	NP_005227	NP_056584
Локус (UCSC)	Хр. 16: 13.92 – 13.95 Mb	Хр. 16: 12.93 – 12.97 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ERCC4 (англ. ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 916 амінокислот, а молекулярна маса — 104 486.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MESGQPARRI		AMAPLLEYER		QLVLELLDTD		GLVVCARGLG		ADRLLYHFLQ
LHCHPACLVL		VLNTQPAEEE		YFINQLKIEG		VEHLPRRVTN		EITSNSRYEV
YTQGGVIFAT		SRILVVDFLT		DRIPSDLITG		ILVYRAHRII		ESCQEAFILR
LFRQKNKRGF		IKAFTDNAVA		FDTGFCHVER		VMRNLFVRKL		YLWPRFHVAV
NSFLEQHKPE		VVEIHVSMTP		TMLAIQTAIL		DILNACLKEL		KCHNPSLEVE
DLSLENAIGK		PFDKTIRHYL		DPLWHQLGAK		TKSLVQDLKI		LRTLLQYLSQ
YDCVTFLNLL		ESLRATEKAF		GQNSGWLFLD		SSTSMFINAR		ARVYHLPDAK
MSKKEKISEK		MEIKEGEETK		KELVLESNPK		WEALTEVLKE		IEAENKESEA
LGGPGQVLIC		ASDDRTCSQL		RDYITLGAEA		FLLRLYRKTF		EKDSKAEEVW
MKFRKEDSSK		RIRKSHKRPK		DPQNKERAST		KERTLKKKKR		KLTLTQMVGK
PEELEEEGDV		EEGYRREISS		SPESCPEEIK		HEEFDVNLSS		DAAFGILKEP
LTIIHPLLGC		SDPYALTRVL		HEVEPRYVVL		YDAELTFVRQ		LEIYRASRPG
KPLRVYFLIY		GGSTEEQRYL		TALRKEKEAF		EKLIREKASM		VVPEEREGRD
ETNLDLVRGT		ASADVSTDTR		KAGGQEQNGT		QQSIVVDMRE		FRSELPSLIH
RRGIDIEPVT		LEVGDYILTP		EMCVERKSIS		DLIGSLNNGR		LYSQCISMSR
YYKRPVLLIE		FDPSKPFSLT		SRGALFQEIS		SNDISSKLTL		LTLHFPRLRI
LWCPSPHATA		ELFEELKQSK		PQPDAATALA		ITADSETLPE		SEKYNPGPQD
FLLKMPGVNA		KNCRSLMHHV		KNIAELAALS		QDELTSILGN		AANAKQLYDF
IHTSFAEVVS		KGKGKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, іоном магнію. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Cleaver J.E., Thompson L.H., Richardson A.S., States J.C. (1999). A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. Hum. Mutat. 14: 9—22. PMID 10447254 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6
• Tsodikov O.V., Enzlin J.H., Scharer O.D., Ellenberger T. (2005). Crystal structure and DNA binding functions of ERCC1, a subunit of the DNA structure-specific endonuclease XPF-ERCC1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 11236—11241. PMID 16076955 DOI:10.1073/pnas.0504341102
• Matsumura Y., Nishigori C., Yagi T., Imamura S., Takebe H. (1998). Characterization of molecular defects in Xeroderma pigmentosum group F in relation to its clinically mild symptoms. Hum. Mol. Genet. 7: 969—974. PMID 9580660 DOI:10.1093/hmg/7.6.969
• Fan F., Liu C., Tavare S., Arnheim N. (1999). Polymorphisms in the human DNA repair gene XPF. Mutat. Res. 406: 115—120. PMID 10479728 DOI:10.1016/S1383-5726(99)00008-4
• Shen M.R., Jones I.M., Mohrenweiser H. (1998). Nonconservative amino acid substitution variants exist at polymorphic frequency in DNA repair genes in healthy humans. Cancer Res. 58: 604—608. PMID 9485007

Див. також

• Хромосома 16