ERCC4
(Перенаправлено з XPF)
ERCC4 (англ. ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 916 амінокислот, а молекулярна маса — 104 486[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MESGQPARRI | AMAPLLEYER | QLVLELLDTD | GLVVCARGLG | ADRLLYHFLQ | ||||
LHCHPACLVL | VLNTQPAEEE | YFINQLKIEG | VEHLPRRVTN | EITSNSRYEV | ||||
YTQGGVIFAT | SRILVVDFLT | DRIPSDLITG | ILVYRAHRII | ESCQEAFILR | ||||
LFRQKNKRGF | IKAFTDNAVA | FDTGFCHVER | VMRNLFVRKL | YLWPRFHVAV | ||||
NSFLEQHKPE | VVEIHVSMTP | TMLAIQTAIL | DILNACLKEL | KCHNPSLEVE | ||||
DLSLENAIGK | PFDKTIRHYL | DPLWHQLGAK | TKSLVQDLKI | LRTLLQYLSQ | ||||
YDCVTFLNLL | ESLRATEKAF | GQNSGWLFLD | SSTSMFINAR | ARVYHLPDAK | ||||
MSKKEKISEK | MEIKEGEETK | KELVLESNPK | WEALTEVLKE | IEAENKESEA | ||||
LGGPGQVLIC | ASDDRTCSQL | RDYITLGAEA | FLLRLYRKTF | EKDSKAEEVW | ||||
MKFRKEDSSK | RIRKSHKRPK | DPQNKERAST | KERTLKKKKR | KLTLTQMVGK | ||||
PEELEEEGDV | EEGYRREISS | SPESCPEEIK | HEEFDVNLSS | DAAFGILKEP | ||||
LTIIHPLLGC | SDPYALTRVL | HEVEPRYVVL | YDAELTFVRQ | LEIYRASRPG | ||||
KPLRVYFLIY | GGSTEEQRYL | TALRKEKEAF | EKLIREKASM | VVPEEREGRD | ||||
ETNLDLVRGT | ASADVSTDTR | KAGGQEQNGT | QQSIVVDMRE | FRSELPSLIH | ||||
RRGIDIEPVT | LEVGDYILTP | EMCVERKSIS | DLIGSLNNGR | LYSQCISMSR | ||||
YYKRPVLLIE | FDPSKPFSLT | SRGALFQEIS | SNDISSKLTL | LTLHFPRLRI | ||||
LWCPSPHATA | ELFEELKQSK | PQPDAATALA | ITADSETLPE | SEKYNPGPQD | ||||
FLLKMPGVNA | KNCRSLMHHV | KNIAELAALS | QDELTSILGN | AANAKQLYDF | ||||
IHTSFAEVVS | KGKGKK |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, іоном магнію. Локалізований у ядрі.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Cleaver J.E., Thompson L.H., Richardson A.S., States J.C. (1999). A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. Hum. Mutat. 14: 9—22. PMID 10447254 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6
- Tsodikov O.V., Enzlin J.H., Scharer O.D., Ellenberger T. (2005). Crystal structure and DNA binding functions of ERCC1, a subunit of the DNA structure-specific endonuclease XPF-ERCC1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 11236—11241. PMID 16076955 DOI:10.1073/pnas.0504341102
- Matsumura Y., Nishigori C., Yagi T., Imamura S., Takebe H. (1998). Characterization of molecular defects in Xeroderma pigmentosum group F in relation to its clinically mild symptoms. Hum. Mol. Genet. 7: 969—974. PMID 9580660 DOI:10.1093/hmg/7.6.969
- Fan F., Liu C., Tavare S., Arnheim N. (1999). Polymorphisms in the human DNA repair gene XPF. Mutat. Res. 406: 115—120. PMID 10479728 DOI:10.1016/S1383-5726(99)00008-4
- Shen M.R., Jones I.M., Mohrenweiser H. (1998). Nonconservative amino acid substitution variants exist at polymorphic frequency in DNA repair genes in healthy humans. Cancer Res. 58: 604—608. PMID 9485007
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ERCC4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3436 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q92889 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |