Геноміка: відмінності між версіями

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
[очікує на перевірку][очікує на перевірку]
Вилучено вміст Додано вміст
мНемає опису редагування
+Журнали +Нутрігеноміка
Рядок 20: Рядок 20:


З постійним розвитком технологій секвенування та інструментів [[Біоінформатика|біоінформатики]] геноміка стала однією з центральних дисциплін в біологічних і медичних дослідженнях, зокрема в [[Генетична інженерія|генетичній інженерії]] та [[Персоналізована медицина|персоналізованій медицині]].
З постійним розвитком технологій секвенування та інструментів [[Біоінформатика|біоінформатики]] геноміка стала однією з центральних дисциплін в біологічних і медичних дослідженнях, зокрема в [[Генетична інженерія|генетичній інженерії]] та [[Персоналізована медицина|персоналізованій медицині]].
== Принципи геноміки ==
== Принципи ==
[[Файл:Metabolomik.jpg|альт=Геном в структурі мультиоміки|міні|Геном в структурі [[Мультиоміка|мультиоміки]] (спрощено, схематично)]][[Файл:Genomic hairs Nature mars 2016 cc-by-sa4 graph en.jpg|альт=Геномний популяційний аналіз особливостей волосся|міні|Геномний популяційний аналіз особливостей волосся|280x280пкс]]Геноміка — це дисципліна, яка керується кількома основними принципами, багато з яких відображають ширші принципи генетики, але застосовуються в масштабі всього геному.
[[Файл:Metabolomik.jpg|альт=Геном в структурі мультиоміки|міні|Геном в структурі [[Мультиоміка|мультиоміки]] (спрощено, схематично)]][[Файл:Genomic hairs Nature mars 2016 cc-by-sa4 graph en.jpg|альт=Геномний популяційний аналіз особливостей волосся|міні|Геномний популяційний аналіз особливостей волосся|280x280пкс]]Геноміка — це дисципліна, яка керується кількома основними принципами, багато з яких відображають ширші принципи генетики, але застосовуються в масштабі всього геному.


Рядок 57: Рядок 57:
[[Великі дані|Величезний]] обсяг [[Дані|даних]], отриманих завдяки геномним дослідженням, потребує складного [[Аналіз даних|аналізу даних]] і методів [[Біоінформатика|біоінформатики]]. Ці методи використовуються для секвенування геномів, [[анотування]] генів, аналізу експресії генів та виконання інших обчислювальних завдань.<ref>{{Cite news|title=Innovations in Genomics and Big Data Analytics for Personalized Medicine and Health Care: A Review|url=https://www.mdpi.com/1422-0067/23/9/4645|work=International Journal of Molecular Sciences|date=2022-01|accessdate=2023-06-11|issn=1422-0067|pmc=PMC9104788|pmid=35563034|doi=10.3390/ijms23094645|pages=4645|volume=23|issue=9|language=en|first=Mubashir|last=Hassan|first2=Faryal Mehwish|last2=Awan|first3=Anam|last3=Naz|first4=Enrique J.|last4=deAndrés-Galiana|first5=Oscar|last5=Alvarez|first6=Ana|last6=Cernea|first7=Lucas|last7=Fernández-Brillet|first8=Juan Luis|last8=Fernández-Martínez|first9=Andrzej|last9=Kloczkowski}}</ref>
[[Великі дані|Величезний]] обсяг [[Дані|даних]], отриманих завдяки геномним дослідженням, потребує складного [[Аналіз даних|аналізу даних]] і методів [[Біоінформатика|біоінформатики]]. Ці методи використовуються для секвенування геномів, [[анотування]] генів, аналізу експресії генів та виконання інших обчислювальних завдань.<ref>{{Cite news|title=Innovations in Genomics and Big Data Analytics for Personalized Medicine and Health Care: A Review|url=https://www.mdpi.com/1422-0067/23/9/4645|work=International Journal of Molecular Sciences|date=2022-01|accessdate=2023-06-11|issn=1422-0067|pmc=PMC9104788|pmid=35563034|doi=10.3390/ijms23094645|pages=4645|volume=23|issue=9|language=en|first=Mubashir|last=Hassan|first2=Faryal Mehwish|last2=Awan|first3=Anam|last3=Naz|first4=Enrique J.|last4=deAndrés-Galiana|first5=Oscar|last5=Alvarez|first6=Ana|last6=Cernea|first7=Lucas|last7=Fernández-Brillet|first8=Juan Luis|last8=Fernández-Martínez|first9=Andrzej|last9=Kloczkowski}}</ref>


== Технології та методики в геноміці ==
== Технології та методики ==
[[Файл:Illumina Genome Analyzer II System.jpg|альт=Апарат для секвенування Illumina|міні|Апарат для секвенування Illumina|180x180пкс]]
[[Файл:Illumina Genome Analyzer II System.jpg|альт=Апарат для секвенування Illumina|міні|Апарат для секвенування Illumina|180x180пкс]]
[[Файл:SequelSequencer.jpg|альт=Апарат для секвенування Pacific Biosciences|міні|216x216пкс|Апарат для секвенування Pacific Biosciences]]
[[Файл:SequelSequencer.jpg|альт=Апарат для секвенування Pacific Biosciences|міні|216x216пкс|Апарат для секвенування Pacific Biosciences]]
Рядок 93: Рядок 93:
Ці методи використовуються для вимірювання рівнів [[Експресія генів|експресії генів]] у геномі. Мікрочипи були однією з перших високопродуктивних технік, розроблених для цієї мети.<ref>{{Cite news|title=Quantitative Monitoring of Gene Expression Patterns with a Complementary DNA Microarray|url=http://dx.doi.org/10.1126/science.270.5235.467|work=Science|date=1995-10-20|accessdate=2023-06-11|issn=0036-8075|doi=10.1126/science.270.5235.467|pages=467–470|volume=270|issue=5235|first=Mark|last=Schena|first2=Dari|last2=Shalon|first3=Ronald W.|last3=Davis|first4=Patrick O.|last4=Brown}}</ref> Зовсім недавно секвенування РНК (RNA-Seq) стало методом вибору завдяки своїй здатності вимірювати експресію генів з високою чутливістю та точністю, а також ідентифікувати нові транскрипти.<ref>{{Cite web|title=Faculty Opinions recommendation of RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics.|url=http://dx.doi.org/10.3410/f.1128830.793481779|website=Faculty Opinions – Post-Publication Peer Review of the Biomedical Literature|date=2013-08-09|accessdate=2023-06-11|first=Hans|last=Lehrach}}</ref>
Ці методи використовуються для вимірювання рівнів [[Експресія генів|експресії генів]] у геномі. Мікрочипи були однією з перших високопродуктивних технік, розроблених для цієї мети.<ref>{{Cite news|title=Quantitative Monitoring of Gene Expression Patterns with a Complementary DNA Microarray|url=http://dx.doi.org/10.1126/science.270.5235.467|work=Science|date=1995-10-20|accessdate=2023-06-11|issn=0036-8075|doi=10.1126/science.270.5235.467|pages=467–470|volume=270|issue=5235|first=Mark|last=Schena|first2=Dari|last2=Shalon|first3=Ronald W.|last3=Davis|first4=Patrick O.|last4=Brown}}</ref> Зовсім недавно секвенування РНК (RNA-Seq) стало методом вибору завдяки своїй здатності вимірювати експресію генів з високою чутливістю та точністю, а також ідентифікувати нові транскрипти.<ref>{{Cite web|title=Faculty Opinions recommendation of RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics.|url=http://dx.doi.org/10.3410/f.1128830.793481779|website=Faculty Opinions – Post-Publication Peer Review of the Biomedical Literature|date=2013-08-09|accessdate=2023-06-11|first=Hans|last=Lehrach}}</ref>


== Застосування геноміки ==
== Застосування ==
Галузь геноміки має широке застосування в різних секторах, сприяючи прогресу в [[Охорона здоров'я|охороні здоров’я]], [[Наукове дослідження|наукових дослідженнях]], [[Сільське господарство|сільському господарстві]] та [[Екологія|екології]].
Галузь геноміки має широке застосування в різних секторах, сприяючи прогресу в [[Охорона здоров'я|охороні здоров’я]], [[Наукове дослідження|наукових дослідженнях]], [[Сільське господарство|сільському господарстві]] та [[Екологія|екології]].


=== Охорона здоров'я ===
=== Охорона здоров'я ===
* '''Геномна медицина''': геноміка зробила революцію в охороні здоров’я, уможлививши [[Персоналізована медицина|персоналізовану медицину]]. Геномні дані можуть допомогти передбачити сприйнятливість людини до певних захворювань, скласти плани лікування та полегшити стратегії профілактики захворювань.<ref>{{Cite news|title=Implementing genomic medicine in the clinic: the future is here|url=https://doi.org/10.1038/gim.2012.157|work=Genetics in Medicine|date=2013-04|accessdate=2023-06-11|issn=1098-3600|pmc=PMC3835144|pmid=23306799|doi=10.1038/gim.2012.157|pages=258–267|volume=15|issue=4|first=Teri A.|last=Manolio|first2=Rex L.|last2=Chisholm|first3=Brad|last3=Ozenberger|first4=Dan M.|last4=Roden|first5=Marc S.|last5=Williams|first6=Richard|last6=Wilson|first7=David|last7=Bick|first8=Erwin P.|last8=Bottinger|first9=Murray H.|last9=Brilliant}}</ref><ref>{{Cite news|title=The impact of genomics on precision public health: beyond the pandemic|url=https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-021-00886-y|work=Genome Medicine|date=2021-12|accessdate=2023-06-11|issn=1756-994X|pmc=PMC8063188|pmid=33892793|doi=10.1186/s13073-021-00886-y|volume=13|issue=1|language=en|first=Muin J.|last=Khoury|first2=Kathryn E.|last2=Holt}}</ref><ref>{{Cite news|title=Genomic medicine year in review: 2021|url=https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.11.006|work=The American Journal of Human Genetics|date=2021-12|accessdate=2023-06-11|issn=0002-9297|pmc=PMC8715274|pmid=34861172|doi=10.1016/j.ajhg.2021.11.006|pages=2210–2214|volume=108|issue=12|first=Teri A.|last=Manolio|first2=Carol J.|last2=Bult|first3=Rex L.|last3=Chisholm|first4=Patricia A.|last4=Deverka|first5=Geoffrey S.|last5=Ginsburg|first6=Madison|last6=Goldrich|first7=Gail P.|last7=Jarvik|first8=George A.|last8=Mensah|first9=Erin M.|last9=Ramos}}</ref> (''Див. також'' [[Медична генетика]], [[Нутрігенетика]])
* '''Геномна медицина''': геноміка зробила революцію в охороні здоров’я, уможлививши [[Персоналізована медицина|персоналізовану медицину]]. Геномні дані можуть допомогти передбачити сприйнятливість людини до певних захворювань, скласти плани лікування та полегшити стратегії профілактики захворювань.<ref>{{Cite news|title=Implementing genomic medicine in the clinic: the future is here|url=https://doi.org/10.1038/gim.2012.157|work=Genetics in Medicine|date=2013-04|accessdate=2023-06-11|issn=1098-3600|pmc=PMC3835144|pmid=23306799|doi=10.1038/gim.2012.157|pages=258–267|volume=15|issue=4|first=Teri A.|last=Manolio|first2=Rex L.|last2=Chisholm|first3=Brad|last3=Ozenberger|first4=Dan M.|last4=Roden|first5=Marc S.|last5=Williams|first6=Richard|last6=Wilson|first7=David|last7=Bick|first8=Erwin P.|last8=Bottinger|first9=Murray H.|last9=Brilliant}}</ref><ref>{{Cite news|title=The impact of genomics on precision public health: beyond the pandemic|url=https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-021-00886-y|work=Genome Medicine|date=2021-12|accessdate=2023-06-11|issn=1756-994X|pmc=PMC8063188|pmid=33892793|doi=10.1186/s13073-021-00886-y|volume=13|issue=1|language=en|first=Muin J.|last=Khoury|first2=Kathryn E.|last2=Holt}}</ref><ref>{{Cite news|title=Genomic medicine year in review: 2021|url=https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.11.006|work=The American Journal of Human Genetics|date=2021-12|accessdate=2023-06-11|issn=0002-9297|pmc=PMC8715274|pmid=34861172|doi=10.1016/j.ajhg.2021.11.006|pages=2210–2214|volume=108|issue=12|first=Teri A.|last=Manolio|first2=Carol J.|last2=Bult|first3=Rex L.|last3=Chisholm|first4=Patricia A.|last4=Deverka|first5=Geoffrey S.|last5=Ginsburg|first6=Madison|last6=Goldrich|first7=Gail P.|last7=Jarvik|first8=George A.|last8=Mensah|first9=Erin M.|last9=Ramos}}</ref> (''Див. також'' [[Медична генетика]])
* '''[[Фармакогеноміка]]''': це дослідження того, як гени впливають на реакцію людини на певні ліки. Розуміючи індивідуальні генетичні варіації, постачальники медичних послуг можуть призначати персоналізовані — більш ефективні та безпечні дози ліків.<ref>{{Cite news|title=Pharmacogenomics: bench to bedside|url=https://www.nature.com/articles/nrd1497|work=Nature Reviews Drug Discovery|date=2004-09|accessdate=2023-06-11|issn=1474-1784|doi=10.1038/nrd1497|pages=739–748|volume=3|issue=9|language=en|first=Richard|last=Weinshilboum|first2=Liewei|last2=Wang}}</ref><ref>{{Cite news|title=Population pharmacogenomics: an update on ethnogeographic differences and opportunities for precision public health|url=https://link.springer.com/10.1007/s00439-021-02385-x|work=Human Genetics|date=2022-06|accessdate=2023-06-11|issn=0340-6717|pmc=PMC9177500|pmid=34652573|doi=10.1007/s00439-021-02385-x|pages=1113–1136|volume=141|issue=6|language=en|first=Yitian|last=Zhou|first2=Volker M.|last2=Lauschke}}</ref><ref>{{Cite news|title=Pharmacogenetics Guidelines: Overview and Comparison of the DPWG, CPIC, CPNDS, and RNPGx Guidelines|url=https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2020.595219|work=Frontiers in Pharmacology|date=2021|accessdate=2023-06-11|issn=1663-9812|pmc=PMC7868558|pmid=33568995|doi=10.3389/fphar.2020.595219|volume=11|first=Heshu|last=Abdullah-Koolmees|first2=Antonius M.|last2=van Keulen|first3=Marga|last3=Nijenhuis|first4=Vera H. M.|last4=Deneer}}</ref><ref>{{Cite news|title=Pharmacogenomics in the era of personalised medicine|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.5694/mja2.51759|work=Medical Journal of Australia|date=2022-11-21|accessdate=2023-06-11|issn=0025-729X|pmc=PMC9827847|pmid=36259142|doi=10.5694/mja2.51759|pages=510–513|volume=217|issue=10|language=en|first=Cassandra|last=White|first2=Rodney|last2=Scott|first3=Christine L|last3=Paul|first4=Stephen P|last4=Ackland}}</ref>
** '''[[Фармакогеноміка]]''': це дослідження того, як гени впливають на реакцію людини на певні ліки. Розуміючи індивідуальні генетичні варіації, постачальники медичних послуг можуть призначати персоналізовані — більш ефективні та безпечні дози ліків.<ref>{{Cite news|title=Pharmacogenomics: bench to bedside|url=https://www.nature.com/articles/nrd1497|work=Nature Reviews Drug Discovery|date=2004-09|accessdate=2023-06-11|issn=1474-1784|doi=10.1038/nrd1497|pages=739–748|volume=3|issue=9|language=en|first=Richard|last=Weinshilboum|first2=Liewei|last2=Wang}}</ref><ref>{{Cite news|title=Population pharmacogenomics: an update on ethnogeographic differences and opportunities for precision public health|url=https://link.springer.com/10.1007/s00439-021-02385-x|work=Human Genetics|date=2022-06|accessdate=2023-06-11|issn=0340-6717|pmc=PMC9177500|pmid=34652573|doi=10.1007/s00439-021-02385-x|pages=1113–1136|volume=141|issue=6|language=en|first=Yitian|last=Zhou|first2=Volker M.|last2=Lauschke}}</ref><ref>{{Cite news|title=Pharmacogenetics Guidelines: Overview and Comparison of the DPWG, CPIC, CPNDS, and RNPGx Guidelines|url=https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2020.595219|work=Frontiers in Pharmacology|date=2021|accessdate=2023-06-11|issn=1663-9812|pmc=PMC7868558|pmid=33568995|doi=10.3389/fphar.2020.595219|volume=11|first=Heshu|last=Abdullah-Koolmees|first2=Antonius M.|last2=van Keulen|first3=Marga|last3=Nijenhuis|first4=Vera H. M.|last4=Deneer}}</ref><ref>{{Cite news|title=Pharmacogenomics in the era of personalised medicine|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.5694/mja2.51759|work=Medical Journal of Australia|date=2022-11-21|accessdate=2023-06-11|issn=0025-729X|pmc=PMC9827847|pmid=36259142|doi=10.5694/mja2.51759|pages=510–513|volume=217|issue=10|language=en|first=Cassandra|last=White|first2=Rodney|last2=Scott|first3=Christine L|last3=Paul|first4=Stephen P|last4=Ackland}}</ref>
* '''Геноміка раку''': геномні технології забезпечили глибоке розуміння генетичної основи раку. Розуміння геномних змін, які викликають рак, може керувати діагностикою, прогнозом і лікуванням.<ref>{{Cite news|title=Lessons from the Cancer Genome|url=https://doi.org/10.1016/j.cell.2013.03.002|work=Cell|date=2013-03|accessdate=2023-06-11|issn=0092-8674|doi=10.1016/j.cell.2013.03.002|pages=17–37|volume=153|issue=1|first=Levi A.|last=Garraway|first2=Eric S.|last2=Lander}}</ref><ref>{{Cite news|title=Pan-cancer analysis of whole genomes|url=https://www.nature.com/articles/s41586-020-1969-6|work=Nature|date=2020-02|accessdate=2023-06-11|issn=1476-4687|doi=10.1038/s41586-020-1969-6|pages=82–93|volume=578|issue=7793|language=en|first=Lauri A.|last=Aaltonen|first2=Federico|last2=Abascal|first3=Adam|last3=Abeshouse|first4=Hiroyuki|last4=Aburatani|first5=David J.|last5=Adams|first6=Nishant|last6=Agrawal|first7=Keun Soo|last7=Ahn|first8=Sung-Min|last8=Ahn|first9=Hiroshi|last9=Aikata}}</ref>
** '''Геноміка раку''': геномні технології забезпечили глибоке розуміння генетичної основи раку. Розуміння геномних змін, які викликають рак, може керувати діагностикою, прогнозом і лікуванням.<ref>{{Cite news|title=Lessons from the Cancer Genome|url=https://doi.org/10.1016/j.cell.2013.03.002|work=Cell|date=2013-03|accessdate=2023-06-11|issn=0092-8674|doi=10.1016/j.cell.2013.03.002|pages=17–37|volume=153|issue=1|first=Levi A.|last=Garraway|first2=Eric S.|last2=Lander}}</ref><ref>{{Cite news|title=Pan-cancer analysis of whole genomes|url=https://www.nature.com/articles/s41586-020-1969-6|work=Nature|date=2020-02|accessdate=2023-06-11|issn=1476-4687|doi=10.1038/s41586-020-1969-6|pages=82–93|volume=578|issue=7793|language=en|first=Lauri A.|last=Aaltonen|first2=Federico|last2=Abascal|first3=Adam|last3=Abeshouse|first4=Hiroyuki|last4=Aburatani|first5=David J.|last5=Adams|first6=Nishant|last6=Agrawal|first7=Keun Soo|last7=Ahn|first8=Sung-Min|last8=Ahn|first9=Hiroshi|last9=Aikata}}</ref>
** '''[[Нутрігеноміка]]''': це дослідження впливу харчових продуктів і харчових компонентів на експресію генів. Ця сфера зосереджена на виявленні та розумінні взаємодії на молекулярному рівні між поживними речовинами та іншими дієтичними біоактивними речовинами з геномом. Розуміння цих взаємодій може призвести до персоналізованих дієтичних рекомендацій і харчових втручань на основі персональних цілей щодо експерсії тих чи інших генів.<ref>{{Cite news|title=Nutrigenomics|url=https://doi.org/10.1007/BF03256449|work=Molecular Diagnosis & Therapy|date=2006-03-01|accessdate=2023-06-11|issn=1179-2000|doi=10.1007/BF03256449|pages=101–108|volume=10|issue=2|language=en|first=Lynnette R.|last=Ferguson}}</ref><ref>{{Cite news|title=Nutrigenomics: An inimitable interaction amid genomics, nutrition and health|url=https://doi.org/10.1016/j.ifset.2022.103196|work=Innovative Food Science &amp; Emerging Technologies|date=2022-12|accessdate=2023-06-11|issn=1466-8564|doi=10.1016/j.ifset.2022.103196|pages=103196|volume=82|first=Udit Nandan|last=Mishra|first2=Diptimayee|last2=Jena|first3=Chandrasekhar|last3=Sahu|first4=Rajni|last4=Devi|first5=Ravinder|last5=Kumar|first6=Rupak|last6=Jena|first7=Emmanuel Anyachukwu|last7=Irondi|first8=Sandeep|last8=Rout|first9=Rahul Kumar|last9=Tiwari}}</ref><ref>{{Cite news|title=Nutrigenomics: linking food to genome|url=https://www.itjfs.com/index.php/ijfs/article/view/2262|work=Italian Journal of Food Science|date=2023-01-26|accessdate=2023-06-11|issn=1120-1770|doi=10.15586/ijfs.v35i1.2262|pages=26–40|volume=35|issue=1|language=en|first=Asma|last=Jabeen|first2=Geetika|last2=Malik|first3=Javid Iqbal|last3=Mir|first4=Rozy|last4=Rasool}}</ref> (''Див. також'' [[Нутрігенетика]])


=== Наукові дослідження ===
=== Наукові дослідження ===
Рядок 117: Рядок 118:
* '''Екологічна геноміка''': геноміка може допомогти зрозуміти, як організми взаємодіють із навколишнім середовищем, надаючи розуміння кліматичних змін, забруднення та інших екологічних проблем.<ref>{{Cite news|title=Assessing vertebrate biodiversity in a kelp forest ecosystem using environmental
* '''Екологічна геноміка''': геноміка може допомогти зрозуміти, як організми взаємодіють із навколишнім середовищем, надаючи розуміння кліматичних змін, забруднення та інших екологічних проблем.<ref>{{Cite news|title=Assessing vertebrate biodiversity in a kelp forest ecosystem using environmental
<scp>DNA</scp>|url=http://dx.doi.org/10.1111/mec.13481|work=Molecular Ecology|date=2015-12-24|accessdate=2023-06-11|issn=0962-1083|doi=10.1111/mec.13481|pages=527–541|volume=25|issue=2|first=Jesse A.|last=Port|first2=James L.|last2=O'Donnell|first3=Ofelia C.|last3=Romero‐Maraccini|first4=Paul R.|last4=Leary|first5=Steven Y.|last5=Litvin|first6=Kerry J.|last6=Nickols|first7=Kevan M.|last7=Yamahara|first8=Ryan P.|last8=Kelly}}</ref>
<scp>DNA</scp>|url=http://dx.doi.org/10.1111/mec.13481|work=Molecular Ecology|date=2015-12-24|accessdate=2023-06-11|issn=0962-1083|doi=10.1111/mec.13481|pages=527–541|volume=25|issue=2|first=Jesse A.|last=Port|first2=James L.|last2=O'Donnell|first3=Ofelia C.|last3=Romero‐Maraccini|first4=Paul R.|last4=Leary|first5=Steven Y.|last5=Litvin|first6=Kerry J.|last6=Nickols|first7=Kevan M.|last7=Yamahara|first8=Ryan P.|last8=Kelly}}</ref>

== Перспективні технології ==
У міру того як галузь геноміки продовжує розвиватися, кілька нових технологій обіцяють подальшу революцію в нашому розумінні геному.

=== Одноклітинна геноміка ===
[[Одноклітинний аналіз|Одноклітинна]] геноміка дозволяє аналізувати геномний вміст окремих клітин. Ця технологія дає змогу зрозуміти генетичну та [[Епігенетика|епігенетичну]] гетерогенність у тканинах і може виявити унікальну клітинну поведінку, яку можна усереднити під час масового аналізу.<ref>{{Cite news|title=Single-cell genomics: coming of age|url=http://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-016-0960-x|work=Genome Biology|date=2016-12|accessdate=2023-06-11|issn=1474-760X|pmc=PMC4862185|pmid=27160975|doi=10.1186/s13059-016-0960-x|volume=17|issue=1|language=en|first=Sten|last=Linnarsson|first2=Sarah A.|last2=Teichmann}}</ref><ref>{{Cite news|title=Single-Cell Genomics|url=http://dx.doi.org/10.1373/clinchem.2017.283895|work=Clinical Chemistry|date=2019-08-01|accessdate=2023-06-11|issn=0009-9147|doi=10.1373/clinchem.2017.283895|pages=972–985|volume=65|issue=8|first=Carmela|last=Paolillo|first2=Eric|last2=Londin|first3=Paolo|last3=Fortina}}</ref><ref>{{Cite news|title=Single-cell genomics in plants: current state, future directions, and hurdles to overcome|url=https://academic.oup.com/plphys/article/188/2/749/6400264|work=Plant Physiology|date=2022-02-04|accessdate=2023-06-11|issn=0032-0889|pmc=PMC8825463|pmid=34662424|doi=10.1093/plphys/kiab478|pages=749–755|volume=188|issue=2|language=en|first=Josh T|last=Cuperus}}</ref><ref>{{Cite news|title=The role of single-cell genomics in human genetics|url=http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2022-108588|work=Journal of Medical Genetics|date=2022-07-05|accessdate=2023-06-11|issn=0022-2593|doi=10.1136/jmedgenet-2022-108588|pages=827–839|volume=59|issue=9|first=Varun K A|last=Sreenivasan|first2=Saranya|last2=Balachandran|first3=Malte|last3=Spielmann}}</ref>

=== Геномні інструменти на основі CRISPR ===
Розробка систем CRISPR-Cas революціонізувала нашу здатність редагувати геноми. Крім того, адаптація цих систем дозволяє здійснювати цілеспрямовані модифікації та маніпуляції з [[Епігеном|епігеномом]]<ref>{{Cite news|title=CRISPR/Cas9-Based Engineering of the Epigenome|url=https://doi.org/10.1016/j.stem.2017.09.006|work=[[Cell Stem Cell]]|date=2017-10|accessdate=2023-06-11|issn=1934-5909|pmc=PMC6205890|pmid=28985525|doi=10.1016/j.stem.2017.09.006|pages=431–447|volume=21|issue=4|first=Julian|last=Pulecio|first2=Nipun|last2=Verma|first3=Eva|last3=Mejía-Ramírez|first4=Danwei|last4=Huangfu|first5=Angel|last5=Raya}}</ref>, [[Транскриптом|транскриптомом]]<ref>{{Cite news|title=Mini review: genome and transcriptome editing using CRISPR-cas systems for haematological malignancy gene therapy|url=https://doi.org/10.1007/s11248-020-00232-9|work=Transgenic Research|date=2021-04-01|accessdate=2023-06-11|issn=1573-9368|doi=10.1007/s11248-020-00232-9|pages=129–141|volume=30|issue=2|language=en|first=Esther K.|last=Elliott|first2=Larisa M.|last2=Haupt|first3=Lyn R.|last3=Griffiths}}</ref> і навіть [[Протеом|протеомом]]<ref>{{Cite news|title=Applications of CRISPR-Cas Technologies to Proteomics|url=https://www.mdpi.com/2073-4425/12/11/1790|work=Genes|date=2021-11|accessdate=2023-06-11|issn=2073-4425|pmc=PMC8625504|pmid=34828396|doi=10.3390/genes12111790|pages=1790|volume=12|issue=11|language=en|first=Georgii|last=Dolgalev|first2=Ekaterina|last2=Poverennaya}}</ref>, таким чином розширюючи інструментарій, доступний геномним дослідникам.

=== Штучний інтелект та машинне навчання ===
Застосування методів [[Штучний інтелект|штучного інтелекту]] та [[Машинне навчання|машинного навчання]] до геномних даних може допомогти виявити [[Закономірність|закономірності]] та зробити [[Прогноз|прогнози]], які людям було б неможливо помітити. Ці інструменти можуть допомогти в [[Інтерпретація статистичних даних|інтерпретації]] складних геномних даних і прискорити відкриття.<ref>{{Cite news|title=Artificial intelligence and machine learning approaches using gene expression and variant data for personalized medicine|url=http://dx.doi.org/10.1093/bib/bbac191|work=Briefings in Bioinformatics|date=2022-05-21|accessdate=2023-06-11|issn=1467-5463|pmc=PMC10233311|pmid=35595537|doi=10.1093/bib/bbac191|volume=23|issue=5|first=Sreya|last=Vadapalli|first2=Habiba|last2=Abdelhalim|first3=Saman|last3=Zeeshan|first4=Zeeshan|last4=Ahmed}}</ref><ref>{{Cite news|title=Editorial: Artificial Intelligence and Machine Learning Applications in Plant Genomics and Genetics|url=https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/frai.2022.959470|work=Frontiers in Artificial Intelligence|date=2022|accessdate=2023-06-11|issn=2624-8212|pmc=PMC9271996|pmid=35832206|doi=10.3389/frai.2022.959470|volume=5|first=Aalt D. J.|last=van Dijk|first2=Shin-Han|last2=Shiu|first3=Dick|last3=de Ridder}}</ref>

=== Просторова геноміка ===
Технології просторової геноміки поєднують геномну інформацію з просторовою інформацією про те, де в тканині чи клітині відбувається геномна активність. Ці методи дозволяють вивчати просторову організацію геномів у їхніх рідних контекстах, надаючи більш повне уявлення про геномну функцію.<ref>{{Cite news|title=Barcoded solid-phase RNA capture for Spatial Transcriptomics profiling in mammalian tissue sections|url=http://dx.doi.org/10.1038/s41596-018-0045-2|work=Nature Protocols|date=2018-10-23|accessdate=2023-06-11|issn=1754-2189|doi=10.1038/s41596-018-0045-2|pages=2501–2534|volume=13|issue=11|first=Fredrik|last=Salmén|first2=Patrik L.|last2=Ståhl|first3=Annelie|last3=Mollbrink|first4=José Fernández|last4=Navarro|first5=Sanja|last5=Vickovic|first6=Jonas|last6=Frisén|first7=Joakim|last7=Lundeberg}}</ref><ref>{{Cite news|title=Spatial genomics maps the structure, nature and evolution of cancer clones|url=https://www.nature.com/articles/s41586-022-05425-2|work=Nature|date=2022-11|accessdate=2023-06-11|issn=1476-4687|doi=10.1038/s41586-022-05425-2|pages=594–602|volume=611|issue=7936|language=en|first=Artem|last=Lomakin|first2=Jessica|last2=Svedlund|first3=Carina|last3=Strell|first4=Milana|last4=Gataric|first5=Artem|last5=Shmatko|first6=Gleb|last6=Rukhovich|first7=Jun Sung|last7=Park|first8=Young Seok|last8=Ju|first9=Stefan|last9=Dentro}}</ref><ref>{{Cite news|title=Methods and applications for single-cell and spatial multi-omics|url=https://www.nature.com/articles/s41576-023-00580-2|work=Nature Reviews Genetics|date=2023-03-02|accessdate=2023-06-11|issn=1471-0064|doi=10.1038/s41576-023-00580-2|pages=1–22|language=en|first=Katy|last=Vandereyken|first2=Alejandro|last2=Sifrim|first3=Bernard|last3=Thienpont|first4=Thierry|last4=Voet}}</ref>


== Див. також ==
== Див. також ==
Рядок 129: Рядок 145:
== Додаткова література ==
== Додаткова література ==


=== Книги ===
* {{cite book
* {{cite book
|url=http://www.biol.univ.kiev.ua/public/pidruch/MolBiol_sivolob.pdf
|url=http://www.biol.univ.kiev.ua/public/pidruch/MolBiol_sivolob.pdf
Рядок 148: Рядок 165:
* Kaufmann Michael; Klinger Claudia; Savelsbergh Andreas (2017). [https://link.springer.com/book/10.1007/978-1-4939-7231-9 ''Functional genomics: methods and protocols''.] Methods in molecular biology (3rd edition). New York, NY: Humana Press. [[ISBN]]&nbsp;[[Спеціальна:Джерела книг/978-1-4939-7230-2|978-1-4939-7230-2]].
* Kaufmann Michael; Klinger Claudia; Savelsbergh Andreas (2017). [https://link.springer.com/book/10.1007/978-1-4939-7231-9 ''Functional genomics: methods and protocols''.] Methods in molecular biology (3rd edition). New York, NY: Humana Press. [[ISBN]]&nbsp;[[Спеціальна:Джерела книг/978-1-4939-7230-2|978-1-4939-7230-2]].
* Mathé Ewy; Davis Sean, ред. (2016). [https://link.springer.com/book/10.1007/978-1-4939-3578-9 ''Statistical genomics: methods and protocols''. Methods in molecular biology.] New York, NY: Humana Press. [[ISBN]]&nbsp;[[Спеціальна:Джерела книг/978-1-4939-3576-5|978-1-4939-3576-5]].
* Mathé Ewy; Davis Sean, ред. (2016). [https://link.springer.com/book/10.1007/978-1-4939-3578-9 ''Statistical genomics: methods and protocols''. Methods in molecular biology.] New York, NY: Humana Press. [[ISBN]]&nbsp;[[Спеціальна:Джерела книг/978-1-4939-3576-5|978-1-4939-3576-5]].

=== Журнали ===

* [https://bmcgenomics.biomedcentral.com/ ''BMC Genomics''] ([[BioMed Central]], [[Springer Science+Business Media|Springer]])
* [https://www.journals.elsevier.com/genomics ''Genomics''] ([[Elsevier]])
* ''[https://journals.lww.com/jpharmacogenetics/pages/default.aspx Pharmacogenetics and Genomics]''
* ''[https://www.springer.com/journal/438 Molecular Genetics and Genomics]'' ([[Springer Science+Business Media|Springer]])
* ''[https://www.annualreviews.org/journal/genom Annual Review of Genomics and Human Genetics]'' ([[Annual Reviews]])
* ''[https://journals.physiology.org/journal/physiolgenomics Physiological Genomics]''
* ''[https://www.futuremedicine.com/journal/pgs Pharmacogenomics]''
* ''[https://www.nature.com/tpj/ Pharmacogenomics Journal]'' ([[Nature Publishing Group]], [[Springer Science+Business Media|Springer]])
* ''[https://www.springer.com/journal/10142 Functional and Integrative Genomics]'' ([[Springer Science+Business Media|Springer]])
* ''[https://academic.oup.com/bfg Briefings in Functional Genomics]'' ([[Oxford University Press]])
* ''[https://www.eurekaselect.com/journal/24 Current Genomics]'' ([[Bentham Science Publishers]])
* [https://bmcmedgenomics.biomedcentral.com/ ''BMC Medical Genomics''] ([[BioMed Central]], [[Springer Science+Business Media|Springer]])
* ''[https://www.sciencedirect.com/journal/journal-of-genetics-and-genomics Journal of Genetics and Genomics]''
* ''[https://www.sciencedirect.com/journal/genomics-proteomics-and-bioinformatics Genomics, Proteomics and Bioinformatics]''
* ''[https://humgenomics.biomedcentral.com/ Human Genomics]'' ([[BioMed Central]], [[Springer Science+Business Media|Springer]])
* ''[https://karger.com/PHG Public Health Genomics]''
* ''[https://www.microbiologyresearch.org/content/journal/mgen Microbial Genomics]''
* ''[https://www.sciencedirect.com/journal/marine-genomics Marine Genomics]'' ([[Elsevier]])
* ''[https://www.dovepress.com/pharmacogenomics-and-personalized-medicine-journal Pharmacogenomics and Personalized Medicine]''
* ''[https://karger.com/LFG Lifestyle Genomics]''

== Примітки ==
== Примітки ==
{{reflist}}{{генетика-доробити}}
{{reflist}}{{генетика-доробити}}

Версія за 12:31, 11 червня 2023

Схематична каріограма людини. Дає огляд геному людини з пронумерованими парами хромосом, його основними змінами протягом клітинного циклу (угорі по центру) і мітохондріальним геномом у масштабі (внизу ліворуч).
Схематична каріограма людини. Дає огляд геному людини з пронумерованими парами хромосом, його основними змінами протягом клітинного циклу (угорі по центру) і мітохондріальним геномом у масштабі (внизу ліворуч).

Геноміка — розділ генетики, предметом дослідження якого є організація та функціонування геномів живих організмів.[1]

Поява геноміки у 90-х роках ХХ сторіччя стала можливою завдяки винайденню методів ефективного секвенування ДНК та біоінформатики, які дозволили дослідникам аналізувати не окремі короткі послідовності нуклеотидів, як це було раніше, а здійснювати масштабні проєкти з прочитання та анотації всієї сукупної ДНК певного виду (яким був, наприклад, проєкт «Геном людини»).

Наразі геноміка вважається однією з передових галузей біології та медицини. Прогрес у геноміці та мультиоміці загалом спровокував революцію в дослідженнях, заснованих на відкриттях, і системній біології, щоб полегшити розуміння навіть найскладніших біологічних систем, таких як людський мозок.

Історія

Клітина — Клітинне ядро — Хромосома — ДНК
КлітинаКлітинне ядроХромосомаДНКГен
Хронологія проекту геному людини
Хронологія проекту геному людини

Основи геноміки можна простежити до відкриття ДНК як спадкового матеріалу Освальдом Евері в 1944 році[2] та визначення структури подвійної спіралі ДНК Джеймсом Вотсоном і Френсісом Кріком у 1953 році.[3]

Перший метод секвенування ДНК, розроблений Алланом Максамом і Волтером Гілбертом, і метод обриву ланцюга, розроблений Фредеріком Сенгером, — з’явились в 1977 році.[4][5] Ці методи зробили секвенування цілих геномів можливим.

Перший повний секвенований геном був геном віруса бактеріофага φX174 у 1977.[6] Перший бактеріальний геном, Haemophilus influenzae, був секвенований у 1995.[7] Ці проекти продемонстрували, що секвенування повного геному можливе.

Проект геному людини: цей міжнародний дослідницький проект, розпочатий в 1990 році та завершений в 2003 році, мав на меті скласти карту всього геному людини. Проект значно розкрив наше розуміння геному людини та стимулював розвиток нових технологій.[8]

Розвиток технологій секвенування наступного покоління в середині 2000-х років здійснив революцію в геноміці, різко збільшивши пропускну здатність і знизивши вартість.[9]

З постійним розвитком технологій секвенування та інструментів біоінформатики геноміка стала однією з центральних дисциплін в біологічних і медичних дослідженнях, зокрема в генетичній інженерії та персоналізованій медицині.

Принципи

Геном в структурі мультиоміки
Геном в структурі мультиоміки (спрощено, схематично)
Геномний популяційний аналіз особливостей волосся
Геномний популяційний аналіз особливостей волосся

Геноміка — це дисципліна, яка керується кількома основними принципами, багато з яких відображають ширші принципи генетики, але застосовуються в масштабі всього геному.

Структура та організація геному

Геном кожного організму структурований і організований певним чином. Наприклад, в еукаріотів геноми організовані в хромосоми, які складаються з ДНК, щільно намотаної навколо білків гістонів. Ця організація впливає на експресію та функцію генів.[10]

Генетичні варіації

Геноми не статичні; вони можуть відрізнятися між особинами одного виду внаслідок мутації, генетичної рекомбінації та інших еволюційних процесів. Ця генетична варіація може впливати на риси організму і є основним предметом вивчення геноміки.[11]

Функціональна геноміка

Не всі ділянки геному кодують білки. Функціональні ділянки геному включають кодуючі ділянки (гени), регуляторні ділянки та некодуючі послідовності ДНК. Геноміка прагне зрозуміти функцію цих областей у контексті всього геному.[11]

Динаміка та еволюція геному

Геноми змінюються з часом, і ці зміни можна простежити в історії еволюції. Геноміка може дати розуміння цих еволюційних процесів і того, як вони сформували геноми сучасних організмів.[12]

Системна біологія

Геноміка діє в ширшому контексті системної біології, яка розглядає взаємодію між усіма частинами біологічної системи. Геномні дані можна використовувати для розуміння цих взаємодій і нових властивостей, які з них виникають.[13][14]

Аналіз даних і біоінформатика

Величезний обсяг даних, отриманих завдяки геномним дослідженням, потребує складного аналізу даних і методів біоінформатики. Ці методи використовуються для секвенування геномів, анотування генів, аналізу експресії генів та виконання інших обчислювальних завдань.[15]

Технології та методики

Апарат для секвенування Illumina
Апарат для секвенування Illumina
Апарат для секвенування Pacific Biosciences
Апарат для секвенування Pacific Biosciences
Секвенсор Oxford Nanopore Technologies Mk1c
Секвенсор Oxford Nanopore Technologies Mk1c

Розвиток геноміки значно сприяв розвитку технологій і методів, які зробили можливим секвенувати, аналізувати та маніпулювати геномами у великому масштабі.

Секвенування ДНК

Було розроблено декілька методів визначення порядку нуклеотидів у послідовності ДНК. Секвенування Сангера було одним із найперших методів, що використовувалися, і все ще використовується сьогодні для невеликих проектів.[16] Однак технології секвенування наступного покоління (NGS), такі як секвенування Illumina, піросеквенування та секвенування Ion Torrent, значною мірою витіснили секвенування Сангера для великомасштабних проектів завдяки їх високій пропускній здатності.[17] Технології секвенування третього покоління, такі як секвенування Oxford Nanopore та SMRT секвенування Pacific Biosciences, пропонують секвенування в реальному часі та можливість секвенування довгих зчитувань.[18]

Геномна анотація та біоінформатика

Після секвенування генома його необхідно анотувати, щоб ідентифікувати гени та інші функціональні елементи. Це досягається за допомогою інструментів біоінформатики, які використовують обчислювальні алгоритми для прогнозування розташування та функцій генів.[19] Крім того, біоінформатика є невід’ємною частиною управління та аналізу великих наборів даних, створених геномними дослідженнями.[20]

Технології редагування генома

Такі методи редагування генома, як CRISPR-Cas9, TALEN і ZFN, використовуються для внесення специфічних змін у геном живих клітин.[21] Ці інструменти зробили революцію в геноміці, дозволивши дослідникам досліджувати функцію конкретних генів і створювати модельні організми з певними генетичними модифікаціями.[22]

Методи аналізу експресії генів

Ці методи використовуються для вимірювання рівнів експресії генів у геномі. Мікрочипи були однією з перших високопродуктивних технік, розроблених для цієї мети.[23] Зовсім недавно секвенування РНК (RNA-Seq) стало методом вибору завдяки своїй здатності вимірювати експресію генів з високою чутливістю та точністю, а також ідентифікувати нові транскрипти.[24]

Застосування

Галузь геноміки має широке застосування в різних секторах, сприяючи прогресу в охороні здоров’я, наукових дослідженнях, сільському господарстві та екології.

Охорона здоров'я

  • Геномна медицина: геноміка зробила революцію в охороні здоров’я, уможлививши персоналізовану медицину. Геномні дані можуть допомогти передбачити сприйнятливість людини до певних захворювань, скласти плани лікування та полегшити стратегії профілактики захворювань.[25][26][27] (Див. також Медична генетика)
    • Фармакогеноміка: це дослідження того, як гени впливають на реакцію людини на певні ліки. Розуміючи індивідуальні генетичні варіації, постачальники медичних послуг можуть призначати персоналізовані — більш ефективні та безпечні дози ліків.[28][29][30][31]
    • Геноміка раку: геномні технології забезпечили глибоке розуміння генетичної основи раку. Розуміння геномних змін, які викликають рак, може керувати діагностикою, прогнозом і лікуванням.[32][33]
    • Нутрігеноміка: це дослідження впливу харчових продуктів і харчових компонентів на експресію генів. Ця сфера зосереджена на виявленні та розумінні взаємодії на молекулярному рівні між поживними речовинами та іншими дієтичними біоактивними речовинами з геномом. Розуміння цих взаємодій може призвести до персоналізованих дієтичних рекомендацій і харчових втручань на основі персональних цілей щодо експерсії тих чи інших генів.[34][35][36] (Див. також Нутрігенетика)

Наукові дослідження

Сільське господарство

  • Покращення сільськогосподарських культур: Геномні інструменти використовуються для підвищення врожайності сільськогосподарських культур, їх харчової цінності та стійкості до шкідників і хвороб, допомагаючи задовольнити потреби зростаючого населення світу в продуктах харчування.[38][39][40][41][42][43]
  • Розведення худоби: геноміка допомагає в розведенні тварин, дозволяючи відбирати тварин із бажаними ознаками, таким чином підвищуючи продуктивність і стійкість до хвороб.[44]

Екологія

Екологічна метагеноміка (Environmental Shotgun Sequencing (ESS))
Екологічна метагеноміка (Environmental Shotgun Sequencing (ESS)). (A) Відбір зразків із середовища існування; (B) фільтрація частинок, як правило, за розміром; (C) екстракція та лізис ДНК; (D) клонування та бібліотека; (E) секвенування клонів; (F) послідовне складання.
  • Метагеноміка: це дослідження генетичного матеріалу, отриманого безпосередньо із зразків навколишнього середовища чи мікробіомів організмів. Це дозволяє дослідникам вивчати спільноти організмів у їхньому природному середовищі.
  • Екологічна геноміка: геноміка може допомогти зрозуміти, як організми взаємодіють із навколишнім середовищем, надаючи розуміння кліматичних змін, забруднення та інших екологічних проблем.[45]

Перспективні технології

У міру того як галузь геноміки продовжує розвиватися, кілька нових технологій обіцяють подальшу революцію в нашому розумінні геному.

Одноклітинна геноміка

Одноклітинна геноміка дозволяє аналізувати геномний вміст окремих клітин. Ця технологія дає змогу зрозуміти генетичну та епігенетичну гетерогенність у тканинах і може виявити унікальну клітинну поведінку, яку можна усереднити під час масового аналізу.[46][47][48][49]

Геномні інструменти на основі CRISPR

Розробка систем CRISPR-Cas революціонізувала нашу здатність редагувати геноми. Крім того, адаптація цих систем дозволяє здійснювати цілеспрямовані модифікації та маніпуляції з епігеномом[50], транскриптомом[51] і навіть протеомом[52], таким чином розширюючи інструментарій, доступний геномним дослідникам.

Штучний інтелект та машинне навчання

Застосування методів штучного інтелекту та машинного навчання до геномних даних може допомогти виявити закономірності та зробити прогнози, які людям було б неможливо помітити. Ці інструменти можуть допомогти в інтерпретації складних геномних даних і прискорити відкриття.[53][54]

Просторова геноміка

Технології просторової геноміки поєднують геномну інформацію з просторовою інформацією про те, де в тканині чи клітині відбувається геномна активність. Ці методи дозволяють вивчати просторову організацію геномів у їхніх рідних контекстах, надаючи більш повне уявлення про геномну функцію.[55][56][57]

Див. також

Додаткова література

Книги

  • А. В. Сиволоб (2008). Молекулярна біологія (PDF). К: Видавничо-поліграфічний центр "Київський університет". с. 368-370. Архів оригіналу (PDF) за 4 березня 2016. Процитовано 27 березня 2016.
  • Серія книг Population Genomics (Springer, 2019-2023+)
  • Серія книг Compendium of Plant Genomes (Springer, 2014-2023+)
  • Roy Sanjiban Sekhar; Taguchi Yoshihiro, ред. (2022). Handbook of machine learning applications for genomics. Studies in Big Data. Singapore: Springer. ISBN 978-981-16-9157-7.
  • Геном. Автобіографія виду у 23 главах / М. Рідлі; [пер. з англ. О. Реви, З. Лобач]. — Київ: КМ-БУКС, 2018. — 408 с. — ISBN 617-7489-67-1.
  • Setubal João Carlos; Stoye Jens; Stadler Peter F. (2018). Comparative genomics: methods and protocols. Methods in molecular biology. New York, NY: Humana Press. ISBN 978-1-4939-7461-0.
  • Kaufmann Michael; Klinger Claudia; Savelsbergh Andreas (2017). Functional genomics: methods and protocols. Methods in molecular biology (3rd edition). New York, NY: Humana Press. ISBN 978-1-4939-7230-2.
  • Mathé Ewy; Davis Sean, ред. (2016). Statistical genomics: methods and protocols. Methods in molecular biology. New York, NY: Humana Press. ISBN 978-1-4939-3576-5.

Журнали

Примітки

  1. Culver, Kenneth W.; Mark A. Labow (8 листопада 2002). Genomics. У Richard Robinson (ed.) (ред.). Genetics. Macmillan Science Library. Macmillan Reference USA. ISBN 0028656067.
  2. Avery, Oswald T.; MacLeod, Colin M.; McCarty, Maclyn (1 лютого 1944). STUDIES ON THE CHEMICAL NATURE OF THE SUBSTANCE INDUCING TRANSFORMATION OF PNEUMOCOCCAL TYPES. Journal of Experimental Medicine. Т. 79, № 2. с. 137—158. doi:10.1084/jem.79.2.137. ISSN 1540-9538. Процитовано 11 червня 2023.
  3. Watson, J. D.; Crick, F. H. C. (1953-04). Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid. Nature (англ.). Т. 171, № 4356. с. 737—738. doi:10.1038/171737a0. ISSN 1476-4687. Процитовано 11 червня 2023.
  4. Maxam, A M; Gilbert, W (1977-02). A new method for sequencing DNA. Proceedings of the National Academy of Sciences. Т. 74, № 2. с. 560—564. doi:10.1073/pnas.74.2.560. ISSN 0027-8424. Процитовано 11 червня 2023.
  5. Sanger, F.; Nicklen, S.; Coulson, A. R. (1977-12). DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proceedings of the National Academy of Sciences. Т. 74, № 12. с. 5463—5467. doi:10.1073/pnas.74.12.5463. ISSN 0027-8424. Процитовано 11 червня 2023.
  6. Sanger, F.; Air, G. M.; Barrell, B. G.; Brown, N. L.; Coulson, A. R.; Fiddes, J. C.; Hutchison, C. A.; Slocombe, P. M.; Smith, M. (1977-02). Nucleotide sequence of bacteriophage φX174 DNA. Nature. Т. 265, № 5596. с. 687—695. doi:10.1038/265687a0. ISSN 0028-0836. Процитовано 11 червня 2023.
  7. Fleischmann, Robert D.; Adams, Mark D.; White, Owen; Clayton, Rebecca A.; Kirkness, Ewen F.; Kerlavage, Anthony R.; Bult, Carol J.; Tomb, Jean-Francois; Dougherty, Brian A. (28 липня 1995). Whole-Genome Random Sequencing and Assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science. Т. 269, № 5223. с. 496—512. doi:10.1126/science.7542800. ISSN 0036-8075. Процитовано 11 червня 2023.
  8. а б Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. Т. 431, № 7011. 2004-10. с. 931—945. doi:10.1038/nature03001. ISSN 0028-0836. Процитовано 11 червня 2023.
  9. Mardis, Elaine R. (1 вересня 2008). Next-Generation DNA Sequencing Methods. Annual Review of Genomics and Human Genetics. Т. 9, № 1. с. 387—402. doi:10.1146/annurev.genom.9.081307.164359. ISSN 1527-8204. Процитовано 11 червня 2023.
  10. Alberts, Bruce, ред. (2002). Molecular biology of the cell. Hauptbd (вид. 4. ed). New York: Garland. ISBN 978-0-8153-3218-3.
  11. а б Пішак В.П. та ін. (2004). Медична біологія (PDF). Вінниця: Нова Книга. ISBN 966-7890-35-X. {{cite book}}: Явне використання «та ін.» у: |last= (довідка)
  12. The origins of genome architecture. Choice Reviews Online. Т. 45, № 02. 1 жовтня 2007. с. 45–0862-45-0862. doi:10.5860/choice.45-0862. ISSN 0009-4978. Процитовано 11 червня 2023.
  13. Kitano, Hiroaki (2002-03). Systems Biology: A Brief Overview. Science (англ.). Т. 295, № 5560. с. 1662—1664. doi:10.1126/science.1069492. ISSN 0036-8075. Процитовано 11 червня 2023.
  14. Auffray, Charles; Imbeaud, Sandrine; Roux-Rouquié, Magali; Hood, Leroy (1 жовтня 2003). From functional genomics to systems biology: concepts and practices. Comptes Rendus Biologies (англ.). Т. 326, № 10. с. 879—892. doi:10.1016/j.crvi.2003.09.033. ISSN 1631-0691. Процитовано 11 червня 2023.
  15. Hassan, Mubashir; Awan, Faryal Mehwish; Naz, Anam; deAndrés-Galiana, Enrique J.; Alvarez, Oscar; Cernea, Ana; Fernández-Brillet, Lucas; Fernández-Martínez, Juan Luis; Kloczkowski, Andrzej (2022-01). Innovations in Genomics and Big Data Analytics for Personalized Medicine and Health Care: A Review. International Journal of Molecular Sciences (англ.). Т. 23, № 9. с. 4645. doi:10.3390/ijms23094645. ISSN 1422-0067. PMC 9104788. PMID 35563034. Процитовано 11 червня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  16. Sanger, F.; Nicklen, S.; Coulson, A. R. (1977-12). DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proceedings of the National Academy of Sciences. Т. 74, № 12. с. 5463—5467. doi:10.1073/pnas.74.12.5463. ISSN 0027-8424. Процитовано 11 червня 2023.
  17. Wang, Xinkun (22 травня 2023). Next-Generation Sequencing (NGS) Technologies. Next-Generation Sequencing Data Analysis. New York: CRC Press. с. 57—79. ISBN 978-0-429-32918-0.
  18. Rhoads, Anthony; Au, Kin Fai (2015-10). PacBio Sequencing and Its Applications. Genomics, Proteomics & Bioinformatics. Т. 13, № 5. с. 278—289. doi:10.1016/j.gpb.2015.08.002. ISSN 1672-0229. Процитовано 11 червня 2023.
  19. Yandell, Mark; Ence, Daniel (18 квітня 2012). A beginner's guide to eukaryotic genome annotation. Nature Reviews Genetics. Т. 13, № 5. с. 329—342. doi:10.1038/nrg3174. ISSN 1471-0056. Процитовано 11 червня 2023.
  20. Functional Genomics. Bioinformatics and Functional Genomics. Hoboken, NJ, USA: John Wiley & Sons, Inc. с. 460—514.
  21. Дженніфер Даудна; Charpentier, Emmanuelle (28 листопада 2014). The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science. Т. 346, № 6213. doi:10.1126/science.1258096. ISSN 0036-8075. Процитовано 11 червня 2023.
  22. van der Oost, John; Patinios, Constantinos (2023-03). The genome editing revolution. Trends in Biotechnology (англ.). Т. 41, № 3. с. 396—409. doi:10.1016/j.tibtech.2022.12.022. Процитовано 11 червня 2023.
  23. Schena, Mark; Shalon, Dari; Davis, Ronald W.; Brown, Patrick O. (20 жовтня 1995). Quantitative Monitoring of Gene Expression Patterns with a Complementary DNA Microarray. Science. Т. 270, № 5235. с. 467—470. doi:10.1126/science.270.5235.467. ISSN 0036-8075. Процитовано 11 червня 2023.
  24. Lehrach, Hans (9 серпня 2013). Faculty Opinions recommendation of RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics. Faculty Opinions – Post-Publication Peer Review of the Biomedical Literature. Процитовано 11 червня 2023.
  25. Manolio, Teri A.; Chisholm, Rex L.; Ozenberger, Brad; Roden, Dan M.; Williams, Marc S.; Wilson, Richard; Bick, David; Bottinger, Erwin P.; Brilliant, Murray H. (2013-04). Implementing genomic medicine in the clinic: the future is here. Genetics in Medicine. Т. 15, № 4. с. 258—267. doi:10.1038/gim.2012.157. ISSN 1098-3600. PMC 3835144. PMID 23306799. Процитовано 11 червня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  26. Khoury, Muin J.; Holt, Kathryn E. (2021-12). The impact of genomics on precision public health: beyond the pandemic. Genome Medicine (англ.). Т. 13, № 1. doi:10.1186/s13073-021-00886-y. ISSN 1756-994X. PMC 8063188. PMID 33892793. Процитовано 11 червня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  27. Manolio, Teri A.; Bult, Carol J.; Chisholm, Rex L.; Deverka, Patricia A.; Ginsburg, Geoffrey S.; Goldrich, Madison; Jarvik, Gail P.; Mensah, George A.; Ramos, Erin M. (2021-12). Genomic medicine year in review: 2021. The American Journal of Human Genetics. Т. 108, № 12. с. 2210—2214. doi:10.1016/j.ajhg.2021.11.006. ISSN 0002-9297. PMC 8715274. PMID 34861172. Процитовано 11 червня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  28. Weinshilboum, Richard; Wang, Liewei (2004-09). Pharmacogenomics: bench to bedside. Nature Reviews Drug Discovery (англ.). Т. 3, № 9. с. 739—748. doi:10.1038/nrd1497. ISSN 1474-1784. Процитовано 11 червня 2023.
  29. Zhou, Yitian; Lauschke, Volker M. (2022-06). Population pharmacogenomics: an update on ethnogeographic differences and opportunities for precision public health. Human Genetics (англ.). Т. 141, № 6. с. 1113—1136. doi:10.1007/s00439-021-02385-x. ISSN 0340-6717. PMC 9177500. PMID 34652573. Процитовано 11 червня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  30. Abdullah-Koolmees, Heshu; van Keulen, Antonius M.; Nijenhuis, Marga; Deneer, Vera H. M. (2021). Pharmacogenetics Guidelines: Overview and Comparison of the DPWG, CPIC, CPNDS, and RNPGx Guidelines. Frontiers in Pharmacology. Т. 11. doi:10.3389/fphar.2020.595219. ISSN 1663-9812. PMC 7868558. PMID 33568995. Процитовано 11 червня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  31. White, Cassandra; Scott, Rodney; Paul, Christine L; Ackland, Stephen P (21 листопада 2022). Pharmacogenomics in the era of personalised medicine. Medical Journal of Australia (англ.). Т. 217, № 10. с. 510—513. doi:10.5694/mja2.51759. ISSN 0025-729X. PMC 9827847. PMID 36259142. Процитовано 11 червня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  32. Garraway, Levi A.; Lander, Eric S. (2013-03). Lessons from the Cancer Genome. Cell. Т. 153, № 1. с. 17—37. doi:10.1016/j.cell.2013.03.002. ISSN 0092-8674. Процитовано 11 червня 2023.
  33. Aaltonen, Lauri A.; Abascal, Federico; Abeshouse, Adam; Aburatani, Hiroyuki; Adams, David J.; Agrawal, Nishant; Ahn, Keun Soo; Ahn, Sung-Min; Aikata, Hiroshi (2020-02). Pan-cancer analysis of whole genomes. Nature (англ.). Т. 578, № 7793. с. 82—93. doi:10.1038/s41586-020-1969-6. ISSN 1476-4687. Процитовано 11 червня 2023.
  34. Ferguson, Lynnette R. (1 березня 2006). Nutrigenomics. Molecular Diagnosis & Therapy (англ.). Т. 10, № 2. с. 101—108. doi:10.1007/BF03256449. ISSN 1179-2000. Процитовано 11 червня 2023.
  35. Mishra, Udit Nandan; Jena, Diptimayee; Sahu, Chandrasekhar; Devi, Rajni; Kumar, Ravinder; Jena, Rupak; Irondi, Emmanuel Anyachukwu; Rout, Sandeep; Tiwari, Rahul Kumar (2022-12). Nutrigenomics: An inimitable interaction amid genomics, nutrition and health. Innovative Food Science & Emerging Technologies. Т. 82. с. 103196. doi:10.1016/j.ifset.2022.103196. ISSN 1466-8564. Процитовано 11 червня 2023.
  36. Jabeen, Asma; Malik, Geetika; Mir, Javid Iqbal; Rasool, Rozy (26 січня 2023). Nutrigenomics: linking food to genome. Italian Journal of Food Science (англ.). Т. 35, № 1. с. 26—40. doi:10.15586/ijfs.v35i1.2262. ISSN 1120-1770. Процитовано 11 червня 2023.
  37. Irion, Uwe; Nüsslein-Volhard, Christiane (26 липня 2022). Developmental genetics with model organisms. Proceedings of the National Academy of Sciences (англ.). Т. 119, № 30. doi:10.1073/pnas.2122148119. ISSN 0027-8424. PMC 9335277. PMID 35858396. Процитовано 11 червня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  38. Varshney, Rajeev K; Chen, Wenbin; Li, Yupeng; Bharti, Arvind K; Saxena, Rachit K; Schlueter, Jessica A; Donoghue, Mark T A; Azam, Sarwar; Fan, Guangyi (6 листопада 2011). Draft genome sequence of pigeonpea (Cajanus cajan), an orphan legume crop of resource-poor farmers. Nature Biotechnology. Т. 30, № 1. с. 83—89. doi:10.1038/nbt.2022. ISSN 1087-0156. Процитовано 11 червня 2023.
  39. Food and Agriculture Organization of the United Nations (2022). Gene editing and agrifood systems (PDF). ООН.
  40. Zaidi, Syed Shan-e-Ali; Mahas, Ahmed; Vanderschuren, Hervé; Mahfouz, Magdy M. (30 листопада 2020). Engineering crops of the future: CRISPR approaches to develop climate-resilient and disease-resistant plants. Genome Biology. Т. 21, № 1. с. 289. doi:10.1186/s13059-020-02204-y. ISSN 1474-760X. PMC 7702697. PMID 33256828. Процитовано 9 квітня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  41. Abdul Aziz, Mughair; Brini, Faical; Rouached, Hatem; Masmoudi, Khaled (2022). Genetically engineered crops for sustainably enhanced food production systems. Frontiers in Plant Science. Т. 13. doi:10.3389/fpls.2022.1027828. ISSN 1664-462X. PMC 9680014. PMID 36426158. Процитовано 9 квітня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  42. Hamdan, Mohd Fadhli; Mohd Noor, Siti Nurfadhlina; Abd-Aziz, Nazrin; Pua, Teen-Lee; Tan, Boon Chin (2022-01). Green Revolution to Gene Revolution: Technological Advances in Agriculture to Feed the World. Plants (англ.). Т. 11, № 10. с. 1297. doi:10.3390/plants11101297. ISSN 2223-7747. PMC 9146367. PMID 35631721. Процитовано 9 квітня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  43. Wan, Lili; Wang, Zhuanrong; Tang, Mi; Hong, Dengfeng; Sun, Yuhong; Ren, Jian; Zhang, Na; Zeng, Hongxia (2021-07). CRISPR-Cas9 Gene Editing for Fruit and Vegetable Crops: Strategies and Prospects. Horticulturae (англ.). Т. 7, № 7. с. 193. doi:10.3390/horticulturae7070193. ISSN 2311-7524. Процитовано 9 квітня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  44. Andersson, Leif; Georges, Michel (2004-03). Domestic-animal genomics: deciphering the genetics of complex traits. Nature Reviews Genetics. Т. 5, № 3. с. 202—212. doi:10.1038/nrg1294. ISSN 1471-0056. Процитовано 11 червня 2023.
  45. Port, Jesse A.; O'Donnell, James L.; Romero‐Maraccini, Ofelia C.; Leary, Paul R.; Litvin, Steven Y.; Nickols, Kerry J.; Yamahara, Kevan M.; Kelly, Ryan P. (24 грудня 2015). Assessing vertebrate biodiversity in a kelp forest ecosystem using environmental <scp>DNA</scp>. Molecular Ecology. Т. 25, № 2. с. 527—541. doi:10.1111/mec.13481. ISSN 0962-1083. Процитовано 11 червня 2023.
  46. Linnarsson, Sten; Teichmann, Sarah A. (2016-12). Single-cell genomics: coming of age. Genome Biology (англ.). Т. 17, № 1. doi:10.1186/s13059-016-0960-x. ISSN 1474-760X. PMC 4862185. PMID 27160975. Процитовано 11 червня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  47. Paolillo, Carmela; Londin, Eric; Fortina, Paolo (1 серпня 2019). Single-Cell Genomics. Clinical Chemistry. Т. 65, № 8. с. 972—985. doi:10.1373/clinchem.2017.283895. ISSN 0009-9147. Процитовано 11 червня 2023.
  48. Cuperus, Josh T (4 лютого 2022). Single-cell genomics in plants: current state, future directions, and hurdles to overcome. Plant Physiology (англ.). Т. 188, № 2. с. 749—755. doi:10.1093/plphys/kiab478. ISSN 0032-0889. PMC 8825463. PMID 34662424. Процитовано 11 червня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  49. Sreenivasan, Varun K A; Balachandran, Saranya; Spielmann, Malte (5 липня 2022). The role of single-cell genomics in human genetics. Journal of Medical Genetics. Т. 59, № 9. с. 827—839. doi:10.1136/jmedgenet-2022-108588. ISSN 0022-2593. Процитовано 11 червня 2023.
  50. Pulecio, Julian; Verma, Nipun; Mejía-Ramírez, Eva; Huangfu, Danwei; Raya, Angel (2017-10). CRISPR/Cas9-Based Engineering of the Epigenome. Cell Stem Cell. Т. 21, № 4. с. 431—447. doi:10.1016/j.stem.2017.09.006. ISSN 1934-5909. PMC 6205890. PMID 28985525. Процитовано 11 червня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  51. Elliott, Esther K.; Haupt, Larisa M.; Griffiths, Lyn R. (1 квітня 2021). Mini review: genome and transcriptome editing using CRISPR-cas systems for haematological malignancy gene therapy. Transgenic Research (англ.). Т. 30, № 2. с. 129—141. doi:10.1007/s11248-020-00232-9. ISSN 1573-9368. Процитовано 11 червня 2023.
  52. Dolgalev, Georgii; Poverennaya, Ekaterina (2021-11). Applications of CRISPR-Cas Technologies to Proteomics. Genes (англ.). Т. 12, № 11. с. 1790. doi:10.3390/genes12111790. ISSN 2073-4425. PMC 8625504. PMID 34828396. Процитовано 11 червня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  53. Vadapalli, Sreya; Abdelhalim, Habiba; Zeeshan, Saman; Ahmed, Zeeshan (21 травня 2022). Artificial intelligence and machine learning approaches using gene expression and variant data for personalized medicine. Briefings in Bioinformatics. Т. 23, № 5. doi:10.1093/bib/bbac191. ISSN 1467-5463. PMC 10233311. PMID 35595537. Процитовано 11 червня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  54. van Dijk, Aalt D. J.; Shiu, Shin-Han; de Ridder, Dick (2022). Editorial: Artificial Intelligence and Machine Learning Applications in Plant Genomics and Genetics. Frontiers in Artificial Intelligence. Т. 5. doi:10.3389/frai.2022.959470. ISSN 2624-8212. PMC 9271996. PMID 35832206. Процитовано 11 червня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  55. Salmén, Fredrik; Ståhl, Patrik L.; Mollbrink, Annelie; Navarro, José Fernández; Vickovic, Sanja; Frisén, Jonas; Lundeberg, Joakim (23 жовтня 2018). Barcoded solid-phase RNA capture for Spatial Transcriptomics profiling in mammalian tissue sections. Nature Protocols. Т. 13, № 11. с. 2501—2534. doi:10.1038/s41596-018-0045-2. ISSN 1754-2189. Процитовано 11 червня 2023.
  56. Lomakin, Artem; Svedlund, Jessica; Strell, Carina; Gataric, Milana; Shmatko, Artem; Rukhovich, Gleb; Park, Jun Sung; Ju, Young Seok; Dentro, Stefan (2022-11). Spatial genomics maps the structure, nature and evolution of cancer clones. Nature (англ.). Т. 611, № 7936. с. 594—602. doi:10.1038/s41586-022-05425-2. ISSN 1476-4687. Процитовано 11 червня 2023.
  57. Vandereyken, Katy; Sifrim, Alejandro; Thienpont, Bernard; Voet, Thierry (2 березня 2023). Methods and applications for single-cell and spatial multi-omics. Nature Reviews Genetics (англ.). с. 1—22. doi:10.1038/s41576-023-00580-2. ISSN 1471-0064. Процитовано 11 червня 2023.