Дельта-глобін

Дельта-глобін
Наявні структури PDB Пошук для людей: PDBe RCSB Список кодів PDB 1SHR, 1SI4
Ідентифікатори
Символи	HBD, hemoglobin subunit delta
Зовнішні ІД	OMIM: 142000 HomoloGene: 128037 GeneCards: HBD
Онтологія гена Молекулярна функція • iron ion binding • oxygen binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • heme binding • зв'язування з іоном металу • oxygen carrier activity • peroxidase activity • haptoglobin binding • hemoglobin alpha binding • organic acid binding Клітинна компонента • hemoglobin complex • гіалоплазма • blood microparticle • haptoglobin-hemoglobin complex Біологічний процес • oxygen transport • зсідання крові • GO:0015915 транспорт • hydrogen peroxide catabolic process • protein heterooligomerization • cellular oxidant detoxification Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3045	н/д
Ensembl	ENSG00000223609	н/д
UniProt	P02042	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_000519	н/д
RefSeq (білок)	NP_000510	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 11: 5.23 – 5.24 Mb	н/д
PubMed search		н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

Бета-глобін (англ. Hemoglobin subunit delta) — білок, який кодується геном HBD, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 147 амінокислот, а молекулярна маса — 16 055.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVHLTPEEKT		AVNALWGKVN		VDAVGGEALG		RLLVVYPWTQ		RFFESFGDLS
SPDAVMGNPK		VKAHGKKVLG		AFSDGLAHLD		NLKGTFSQLS		ELHCDKLHVD
PENFRLLGNV		LVCVLARNFG		KEFTPQMQAA		YQKVVAGVAN		ALAHKYH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

У складі гемоглобіну бере участь у транспорті кисню. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, зокрема іоном заліза. Мутація його гену викликає Дельта-бета таласемію.

Література

• Spritz R.A., Deriel J.K., Forget B.G., Weissman S.M. (1980). Complete nucleotide sequence of the human delta-globin gene. Cell. 21: 639—646. PMID 7438204 DOI:10.1016/0092-8674(80)90427-4
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• de Jong W.W.W., Bernini L.F. (1968). Haemoglobin Babinga (delta 136 glycine-aspartic acid): a new delta chain variant. Nature. 219: 1360—1362. PMID 5678016 DOI:10.1038/2191360a0
• Ranney H.M., Jacobs A.S., Ramot B., Bradley T.B. Jr. (1969). Hemoglobin NYU, a delta chain variant, alpha 2 delta 2 Lys. J. Clin. Invest. 48: 2057—2062. PMID 5824070 DOI:10.1172/JCI106171
• Rieder R.F., Clegg J.B., Weiss H.J., Christy N.P., Rabinowitz R. (1976). Hemoglobin A2-Roosevelt: alpha 2 delta 2 20Val replaced by Glu. Biochim. Biophys. Acta. 439: 501—504. PMID 952968 DOI:10.1016/0005-2795(76)90089-1
• Drakoulakou O., Papapanagiotou E., Loutradi-Anagnostou A., Papadakis M. (1997). Delta-thalassemic phenotype due to two 'novel' delta-globin gene mutations: CD11[GTC-->GGC (A8)-HbA2-Pylos] and CD 85[TTT-->TCT(F1)-HbA2-Etolia]. Hum. Mutat. 9: 344—347. PMID 9101295 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<344::AID-HUMU7>3.0.CO;2-5

Див. також

• Хромосома 11