HPRT1
HPRT1 (англ. Hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 218 амінокислот, а молекулярна маса — 24 579[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MATRSPGVVI | SDDEPGYDLD | LFCIPNHYAE | DLERVFIPHG | LIMDRTERLA | ||||
RDVMKEMGGH | HIVALCVLKG | GYKFFADLLD | YIKALNRNSD | RSIPMTVDFI | ||||
RLKSYCNDQS | TGDIKVIGGD | DLSTLTGKNV | LIVEDIIDTG | KTMQTLLSLV | ||||
RQYNPKMVKV | ASLLVKRTPR | SVGYKPDFVG | FEIPDKFVVG | YALDYNEYFR | ||||
DLNHVCVISE | TGKAKYKA |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Patel P.I., Framson P.E., Caskey C.T., Chinault A.C. (1986). Fine structure of the human hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene. Mol. Cell. Biol. 6: 393—403. PMID 3023844 DOI:10.1128/MCB.6.2.393
- Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111
- Eads J.C., Scapin G., Xu Y., Grubmeyer C., Sacchettini J.C. (1994). The crystal structure of human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase with bound GMP. Cell. 78: 325—334. PMID 8044844 DOI:10.1016/0092-8674(94)90301-8
- Sculley D.G., Dawson P.A., Emmerson B.T., Gordon R.B. (1992). A review of the molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency. Hum. Genet. 90: 195—207. PMID 1487231 DOI:10.1007/BF00220062
- Keough D.T., Brereton I.M., de Jersey J., Guddat L.W. (2005). The crystal structure of free human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase reveals extensive conformational plasticity throughout the catalytic cycle. J. Mol. Biol. 351: 170—181. PMID 15990111 DOI:10.1016/j.jmb.2005.05.061
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з HPRT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5157 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P00492 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |