MED12

MED12
Ідентифікатори
Символи	MED12, ARC240, CAGH45, FGS1, HOPA, MED12S, OHDOX, OKS, OPA1, TNRC11, TRAP230, mediator complex subunit 12, Kto, HDKR
Зовнішні ІД	OMIM: 300188 MGI: 1926212 HomoloGene: 68441 GeneCards: MED12
Пов'язані генетичні захворювання
FG syndrome, blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MKB type
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • beta-catenin binding • protein domain specific binding • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • GO:0001104 transcription coregulator activity • transcription factor binding • chromatin binding • thyroid hormone receptor binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nuclear receptor coactivator activity • vitamin D receptor binding • signaling receptor activity Клітинна компонента • мембрана • ubiquitin ligase complex • mediator complex • клітинне ядро • нуклеоплазма Біологічний процес • somitogenesis • androgen receptor signaling pathway • endoderm development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • embryonic organ development • embryonic neurocranium morphogenesis • axis elongation involved in somitogenesis • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • Schwann cell development • negative regulation of Wnt signaling pathway • intracellular steroid hormone receptor signaling pathway • transcription, DNA-templated • stem cell population maintenance • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway • heart development • neural tube closure • embryonic brain development • Убіквітин-залежний протеоліз • neural tube development • spinal cord development • post-anal tail morphogenesis • canonical Wnt signaling pathway • oligodendrocyte development • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9968	59024
Ensembl	ENSG00000184634	ENSMUSG00000079487
UniProt	Q93074	A2AGH6
RefSeq (мРНК)	NM_005120	NM_021521
RefSeq (білок)	NP_005111	NP_067496
Локус (UCSC)	Хр. X: 71.12 – 71.14 Mb	Хр. X: 100.32 – 100.34 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MED12 (англ. Mediator complex subunit 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 177 амінокислот, а молекулярна маса — 243 081.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAFGILSYE		HRPLKRPRLG		PPDVYPQDPK		QKEDELTALN		VKQGFNNQPA
VSGDEHGSAK		NVSFNPAKIS		SNFSSIIAEK		LRCNTLPDTG		RRKPQVNQKD
NFWLVTARSQ		SAINTWFTDL		AGTKPLTQLA		KKVPIFSKKE		EVFGYLAKYT
VPVMRAAWLI		KMTCAYYAAI		SETKVKKRHV		DPFMEWTQII		TKYLWEQLQK
MAEYYRPGPA		GSGGCGSTIG		PLPHDVEVAI		RQWDYTEKLA		MFMFQDGMLD
RHEFLTWVLE		CFEKIRPGED		ELLKLLLPLL		LRYSGEFVQS		AYLSRRLAYF
CTRRLALQLD		GVSSHSSHVI		SAQSTSTLPT		TPAPQPPTSS		TPSTPFSDLL
MCPQHRPLVF		GLSCILQTIL		LCCPSALVWH		YSLTDSRIKT		GSPLDHLPIA
PSNLPMPEGN		SAFTQQVRAK		LREIEQQIKE		RGQAVEVRWS		FDKCQEATAG
FTIGRVLHTL		EVLDSHSFER		SDFSNSLDSL		CNRIFGLGPS		KDGHEISSDD
DAVVSLLCEW		AVSCKRSGRH		RAMVVAKLLE		KRQAEIEAER		CGESEAADEK
GSIASGSLSA		PSAPIFQDVL		LQFLDTQAPM		LTDPRSESER		VEFFNLVLLF
CELIRHDVFS		HNMYTCTLIS		RGDLAFGAPG		PRPPSPFDDP		ADDPEHKEAE
GSSSSKLEDP		GLSESMDIDP		SSSVLFEDME		KPDFSLFSPT		MPCEGKGSPS
PEKPDVEKEV		KPPPKEKIEG		TLGVLYDQPR		HVQYATHFPI		PQEESCSHEC
NQRLVVLFGV		GKQRDDARHA		IKKITKDILK		VLNRKGTAET		DQLAPIVPLN
PGDLTFLGGE		DGQKRRRNRP		EAFPTAEDIF		AKFQHLSHYD		QHQVTAQVSR
NVLEQITSFA		LGMSYHLPLV		QHVQFIFDLM		EYSLSISGLI		DFAIQLLNEL
SVVEAELLLK		SSDLVGSYTT		SLCLCIVAVL		RHYHACLILN		QDQMAQVFEG
LCGVVKHGMN		RSDGSSAERC		ILAYLYDLYT		SCSHLKNKFG		ELFSDFCSKV
KNTIYCNVEP		SESNMRWAPE		FMIDTLENPA		AHTFTYTGLG		KSLSENPANR
YSFVCNALMH		VCVGHHDPDR		VNDIAILCAE		LTGYCKSLSA		EWLGVLKALC
CSSNNGTCGF		NDLLCNVDVS		DLSFHDSLAT		FVAILIARQC		LLLEDLIRCA
AIPSLLNAAC		SEQDSEPGAR		LTCRILLHLF		KTPQLNPCQS		DGNKPTVGIR
SSCDRHLLAA		SQNRIVDGAV		FAVLKAVFVL		GDAELKGSGF		TVTGGTEELP
EEEGGGGSGG		RRQGGRNISV		ETASLDVYAK		YVLRSICQQE		WVGERCLKSL
CEDSNDLQDP		VLSSAQAQRL		MQLICYPHRL		LDNEDGENPQ		RQRIKRILQN
LDQWTMRQSS		LELQLMIKQT		PNNEMNSLLE		NIAKATIEVF		QQSAETGSSS
GSTASNMPSS		SKTKPVLSSL		ERSGVWLVAP		LIAKLPTSVQ		GHVLKAAGEE
LEKGQHLGSS		SRKERDRQKQ		KSMSLLSQQP		FLSLVLTCLK		GQDEQREGLL
TSLYSQVHQI		VNNWRDDQYL		DDCKPKQLMH		EALKLRLNLV		GGMFDTVQRS
TQQTTEWAML		LLEIIISGTV		DMQSNNELFT		TVLDMLSVLI		NGTLAADMSS
ISQGSMEENK		RAYMNLAKKL		QKELGERQSD		SLEKVRQLLP		LPKQTRDVIT
CEPQGSLIDT		KGNKIAGFDS		IFKKEGLQVS		TKQKISPWDL		FEGLKPSAPL
SWGWFGTVRV		DRRVARGEEQ		QRLLLYHTHL		RPRPRAYYLE		PLPLPPEDEE
PPAPTLLEPE		KKAPEPPKTD		KPGAAPPSTE		ERKKKSTKGK		KRSQPATKTE
DYGMGPGRSG		PYGVTVPPDL		LHHPNPGSIT		HLNYRQGSIG		LYTQNQPLPA
GGPRVDPYRP		VRLPMQKLPT		RPTYPGVLPT		TMTGVMGLEP		SSYKTSVYRQ
QQPAVPQGQR		LRQQLQQSQG		MLGQSSVHQM		TPSSSYGLQT		SQGYTPYVSH
VGLQQHTGPA		GTMVPPSYSS		QPYQSTHPST		NPTLVDPTRH		LQQRPSGYVH
QQAPTYGHGL		TSTQRFSHQT		LQQTPMISTM		TPMSAQGVQA		GVRSTAILPE
QQQQQQQQQQ		QQQQQQQQQQ		QQQQQQYHIR		QQQQQQILRQ		QQQQQQQQQQ
QQQQQQQQQQ		QQQQQHQQQQ		QQQAAPPQPQ		PQSQPQFQRQ		GLQQTQQQQQ
TAALVRQLQQ		QLSNTQPQPS		TNIFGRY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

• Nagase T., Seki N., Ishikawa K., Tanaka A., Nomura N. (1996). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. V. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0161-KIAA0200) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1. DNA Res. 3: 17—24. PMID 8724849 DOI:10.1093/dnares/3.1.17
• Kim S., Xu X., Hecht A., Boyer T.G. (2006). Mediator is a transducer of Wnt/beta-catenin signaling. J. Biol. Chem. 281: 14066—14075. PMID 16565090 DOI:10.1074/jbc.M602696200
• Baek H.J., Kang Y.K., Roeder R.G. (2006). Human Mediator enhances basal transcription by facilitating recruitment of transcription factor IIB during preinitiation complex assembly. J. Biol. Chem. 281: 15172—15181. PMID 16595664 DOI:10.1074/jbc.M601983200
• Zhou H., Kim S., Ishii S., Boyer T.G. (2006). Mediator modulates Gli3-dependent Sonic hedgehog signaling. Mol. Cell. Biol. 26: 8667—8682. PMID 17000779 DOI:10.1128/MCB.00443-06
• Bouazzi H., Lesca G., Trujillo C., Alwasiyah M.K., Munnich A. (2015). Nonsyndromic X-linked intellectual deficiency in three brothers with a novel MED12 missense mutation [c.5922G>T (p.Glu1974His)]. Clin. Case Rep. 3: 604—609. PMID 26273451 DOI:10.1002/ccr3.301

Див. також

• Хромосома X