ATP7B

ATP7B
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2ROP, 2EW9, 2KOY, 2LQB
Ідентифікатори
Символи	ATP7B, PWD, WC1, WD, WND, ATPase copper transporting beta
Зовнішні ІД	OMIM: 606882 MGI: 103297 HomoloGene: 20063 GeneCards: ATP7B
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Вільсона
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • зв'язування з іоном металу • GO:0004008 P-type divalent copper transporter activity • ATPase-coupled cation transmembrane transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • copper ion binding • hydrolase activity • ATP binding • copper ion transmembrane transporter activity Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • trans-Golgi network membrane • мембрана • Golgi membrane • integral component of plasma membrane • trans-Golgi network • basolateral plasma membrane • мітохондрія • perinuclear region of cytoplasm • ендосома • late endosome • комплекс Ґольджі • GO:0016023 cytoplasmic vesicle Біологічний процес • protein maturation by copper ion transfer • copper ion transmembrane transport • GO:0070839 metal ion transport • copper ion import • cation transport • ion transport • copper ion export • ion transmembrane transport • sequestering of calcium ion • cellular zinc ion homeostasis • cellular copper ion homeostasis • лактація • response to copper ion • copper ion transport • GO:0015915 транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	540	11979
Ensembl	ENSG00000123191	ENSMUSG00000006567
UniProt	P35670	Q64446
RefSeq (мРНК)	NM_000053 NM_001005918 NM_001243182 NM_001330578 NM_001330579	NM_007511
RefSeq (білок)	NP_000044 NP_001005918 NP_001230111 NP_001317507 NP_001317508 NP_000044.2 NP_000044.2 NP_001005918.1 NP_001230111.1	NP_031537 NP_001390638
Локус (UCSC)	Хр. 13: 51.93 – 52.01 Mb	Хр. 8: 22.48 – 22.55 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATP7B (англ. ATPase copper transporting beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 465 амінокислот, а молекулярна маса — 157 263.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPEQERQITA		REGASRKILS		KLSLPTRAWE		PAMKKSFAFD		NVGYEGGLDG
LGPSSQVATS		TVRILGMTCQ		SCVKSIEDRI		SNLKGIISMK		VSLEQGSATV
KYVPSVVCLQ		QVCHQIGDMG		FEASIAEGKA		ASWPSRSLPA		QEAVVKLRVE
GMTCQSCVSS		IEGKVRKLQG		VVRVKVSLSN		QEAVITYQPY		LIQPEDLRDH
VNDMGFEAAI		KSKVAPLSLG		PIDIERLQST		NPKRPLSSAN		QNFNNSETLG
HQGSHVVTLQ		LRIDGMHCKS		CVLNIEENIG		QLLGVQSIQV		SLENKTAQVK
YDPSCTSPVA		LQRAIEALPP		GNFKVSLPDG		AEGSGTDHRS		SSSHSPGSPP
RNQVQGTCST		TLIAIAGMTC		ASCVHSIEGM		ISQLEGVQQI		SVSLAEGTAT
VLYNPSVISP		EELRAAIEDM		GFEASVVSES		CSTNPLGNHS		AGNSMVQTTD
GTPTSVQEVA		PHTGRLPANH		APDILAKSPQ		STRAVAPQKC		FLQIKGMTCA
SCVSNIERNL		QKEAGVLSVL		VALMAGKAEI		KYDPEVIQPL		EIAQFIQDLG
FEAAVMEDYA		GSDGNIELTI		TGMTCASCVH		NIESKLTRTN		GITYASVALA
TSKALVKFDP		EIIGPRDIIK		IIEEIGFHAS		LAQRNPNAHH		LDHKMEIKQW
KKSFLCSLVF		GIPVMALMIY		MLIPSNEPHQ		SMVLDHNIIP		GLSILNLIFF
ILCTFVQLLG		GWYFYVQAYK		SLRHRSANMD		VLIVLATSIA		YVYSLVILVV
AVAEKAERSP		VTFFDTPPML		FVFIALGRWL		EHLAKSKTSE		ALAKLMSLQA
TEATVVTLGE		DNLIIREEQV		PMELVQRGDI		VKVVPGGKFP		VDGKVLEGNT
MADESLITGE		AMPVTKKPGS		TVIAGSINAH		GSVLIKATHV		GNDTTLAQIV
KLVEEAQMSK		APIQQLADRF		SGYFVPFIII		MSTLTLVVWI		VIGFIDFGVV
QRYFPNPNKH		ISQTEVIIRF		AFQTSITVLC		IACPCSLGLA		TPTAVMVGTG
VAAQNGILIK		GGKPLEMAHK		IKTVMFDKTG		TITHGVPRVM		RVLLLGDVAT
LPLRKVLAVV		GTAEASSEHP		LGVAVTKYCK		EELGTETLGY		CTDFQAVPGC
GIGCKVSNVE		GILAHSERPL		SAPASHLNEA		GSLPAEKDAV		PQTFSVLIGN
REWLRRNGLT		ISSDVSDAMT		DHEMKGQTAI		LVAIDGVLCG		MIAIADAVKQ
EAALAVHTLQ		SMGVDVVLIT		GDNRKTARAI		ATQVGINKVF		AEVLPSHKVA
KVQELQNKGK		KVAMVGDGVN		DSPALAQADM		GVAIGTGTDV		AIEAADVVLI
RNDLLDVVAS		IHLSKRTVRR		IRINLVLALI		YNLVGIPIAA		GVFMPIGIVL
QPWMGSAAMA		ASSVSVVLSS		LQLKCYKKPD		LERYEAQAHG		HMKPLTASQV
SVHIGMDDRW		RDSPRATPWD		QVSYVSQVSL		SSLTSDKPSR		HSAAADDDGD
KWSLLLNGRD		EEQYI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт міді, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном міді, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, апараті гольджі, ендосомах.

Література

• Oh W.J., Kim E.K., Park K.D., Hahn S.H., Yoo O.J. (1999). Cloning and characterization of the promoter region of the Wilson disease gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 259: 206—211. PMID 10334941 DOI:10.1006/bbrc.1999.0732
• Bull P.C., Thomas G.R., Rommens J.M., Forbes J.R., Cox D.W. (1993). The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene. Nat. Genet. 5: 327—337. PMID 8298639 DOI:10.1038/ng1293-327
• Yamaguchi Y., Heiny M.E., Gitlin J.D. (1993). Isolation and characterization of a human liver cDNA as a candidate gene for Wilson disease. Biochem. Biophys. Res. Commun. 197: 271—277. PMID 8250934 DOI:10.1006/bbrc.1993.2471
• Thomas G.R., Forbes J.R., Roberts E.A., Walshe J.M., Cox D.W. (1995). The Wilson disease gene: spectrum of mutations and their consequences. Nat. Genet. 9: 210—216. PMID 7626145 DOI:10.1038/ng0295-210
• Forbes J.R., Cox D.W. (2000). Copper-dependent trafficking of Wilson disease mutant ATP7B proteins. Hum. Mol. Genet. 9: 1927—1935. PMID 10942420 DOI:10.1093/hmg/9.13.1927
• Tsivkovskii R., Efremov R.G., Lutsenko S. (2003). The role of the invariant His-1069 in folding and function of the Wilson's disease protein, the human copper-transporting ATPase ATP7B. J. Biol. Chem. 278: 13302—13308. PMID 12551905 DOI:10.1074/jbc.M300034200

Див. також

• Хромосома 13