ATP7B

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ATP7B
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ATP7B, PWD, WC1, WD, WND, ATPase copper transporting beta
Зовнішні ІД OMIM: 606882 MGI: 103297 HomoloGene: 20063 GeneCards: ATP7B
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Вільсона[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000053
NM_001005918
NM_001243182
NM_001330578
NM_001330579
NM_007511
RefSeq (білок)
NP_031537
NP_001390638
Локус (UCSC) Хр. 13: 51.93 – 52.01 Mb Хр. 8: 22.48 – 22.55 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ATP7B (англ. ATPase copper transporting beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 465 амінокислот, а молекулярна маса — 157 263[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPEQERQITAREGASRKILSKLSLPTRAWEPAMKKSFAFDNVGYEGGLDG
LGPSSQVATSTVRILGMTCQSCVKSIEDRISNLKGIISMKVSLEQGSATV
KYVPSVVCLQQVCHQIGDMGFEASIAEGKAASWPSRSLPAQEAVVKLRVE
GMTCQSCVSSIEGKVRKLQGVVRVKVSLSNQEAVITYQPYLIQPEDLRDH
VNDMGFEAAIKSKVAPLSLGPIDIERLQSTNPKRPLSSANQNFNNSETLG
HQGSHVVTLQLRIDGMHCKSCVLNIEENIGQLLGVQSIQVSLENKTAQVK
YDPSCTSPVALQRAIEALPPGNFKVSLPDGAEGSGTDHRSSSSHSPGSPP
RNQVQGTCSTTLIAIAGMTCASCVHSIEGMISQLEGVQQISVSLAEGTAT
VLYNPSVISPEELRAAIEDMGFEASVVSESCSTNPLGNHSAGNSMVQTTD
GTPTSVQEVAPHTGRLPANHAPDILAKSPQSTRAVAPQKCFLQIKGMTCA
SCVSNIERNLQKEAGVLSVLVALMAGKAEIKYDPEVIQPLEIAQFIQDLG
FEAAVMEDYAGSDGNIELTITGMTCASCVHNIESKLTRTNGITYASVALA
TSKALVKFDPEIIGPRDIIKIIEEIGFHASLAQRNPNAHHLDHKMEIKQW
KKSFLCSLVFGIPVMALMIYMLIPSNEPHQSMVLDHNIIPGLSILNLIFF
ILCTFVQLLGGWYFYVQAYKSLRHRSANMDVLIVLATSIAYVYSLVILVV
AVAEKAERSPVTFFDTPPMLFVFIALGRWLEHLAKSKTSEALAKLMSLQA
TEATVVTLGEDNLIIREEQVPMELVQRGDIVKVVPGGKFPVDGKVLEGNT
MADESLITGEAMPVTKKPGSTVIAGSINAHGSVLIKATHVGNDTTLAQIV
KLVEEAQMSKAPIQQLADRFSGYFVPFIIIMSTLTLVVWIVIGFIDFGVV
QRYFPNPNKHISQTEVIIRFAFQTSITVLCIACPCSLGLATPTAVMVGTG
VAAQNGILIKGGKPLEMAHKIKTVMFDKTGTITHGVPRVMRVLLLGDVAT
LPLRKVLAVVGTAEASSEHPLGVAVTKYCKEELGTETLGYCTDFQAVPGC
GIGCKVSNVEGILAHSERPLSAPASHLNEAGSLPAEKDAVPQTFSVLIGN
REWLRRNGLTISSDVSDAMTDHEMKGQTAILVAIDGVLCGMIAIADAVKQ
EAALAVHTLQSMGVDVVLITGDNRKTARAIATQVGINKVFAEVLPSHKVA
KVQELQNKGKKVAMVGDGVNDSPALAQADMGVAIGTGTDVAIEAADVVLI
RNDLLDVVASIHLSKRTVRRIRINLVLALIYNLVGIPIAAGVFMPIGIVL
QPWMGSAAMAASSVSVVLSSLQLKCYKKPDLERYEAQAHGHMKPLTASQV
SVHIGMDDRWRDSPRATPWDQVSYVSQVSLSSLTSDKPSRHSAAADDDGD
KWSLLLNGRDEEQYI

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт міді, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном міді, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, апараті гольджі, ендосомах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Oh W.J., Kim E.K., Park K.D., Hahn S.H., Yoo O.J. (1999). Cloning and characterization of the promoter region of the Wilson disease gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 259: 206—211. PMID 10334941 DOI:10.1006/bbrc.1999.0732
  • Bull P.C., Thomas G.R., Rommens J.M., Forbes J.R., Cox D.W. (1993). The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene. Nat. Genet. 5: 327—337. PMID 8298639 DOI:10.1038/ng1293-327
  • Yamaguchi Y., Heiny M.E., Gitlin J.D. (1993). Isolation and characterization of a human liver cDNA as a candidate gene for Wilson disease. Biochem. Biophys. Res. Commun. 197: 271—277. PMID 8250934 DOI:10.1006/bbrc.1993.2471
  • Thomas G.R., Forbes J.R., Roberts E.A., Walshe J.M., Cox D.W. (1995). The Wilson disease gene: spectrum of mutations and their consequences. Nat. Genet. 9: 210—216. PMID 7626145 DOI:10.1038/ng0295-210
  • Forbes J.R., Cox D.W. (2000). Copper-dependent trafficking of Wilson disease mutant ATP7B proteins. Hum. Mol. Genet. 9: 1927—1935. PMID 10942420 DOI:10.1093/hmg/9.13.1927
  • Tsivkovskii R., Efremov R.G., Lutsenko S. (2003). The role of the invariant His-1069 in folding and function of the Wilson's disease protein, the human copper-transporting ATPase ATP7B. J. Biol. Chem. 278: 13302—13308. PMID 12551905 DOI:10.1074/jbc.M300034200

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ATP7B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:870 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, P35670 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]