BCR

BCR
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1K1F, 2AIN
Ідентифікатори
Символи	BCR, Bcr, 5133400C09Rik, AI561783, AI853148, mKIAA3017, ALL, BCR1, CML, D22S11, D22S662, PHL, RhoGEF and GTPase activating protein, BCR gene, BCR activator of RhoGEF and GTPase
Зовнішні ІД	OMIM: 151410 MGI: 88141 HomoloGene: 3192 GeneCards: BCR
Пов'язані генетичні захворювання
натуральна віспа, Філадельфійська хромосома
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • guanyl-nucleotide exchange factor activity • kinase activity • protein serine/threonine kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • protein tyrosine kinase activity • ATP binding • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • postsynaptic membrane • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • клітинна мембрана • синапс • міжклітинні контакти • екзосома • GO:0009327 protein-containing complex • Schaffer collateral - CA1 synapse • glutamatergic synapse • postsynaptic density, intracellular component • внутрішньоклітинний Біологічний процес • positive regulation of phagocytosis • GO:0007243 intracellular signal transduction • neuromuscular process controlling balance • фосфорилювання • regulation of cell cycle • negative regulation of blood vessel remodeling • protein phosphorylation • negative regulation of cellular extravasation • response to lipopolysaccharide • brain development • regulation of vascular permeability • negative regulation of cell migration • negative regulation of neutrophil degranulation • inner ear morphogenesis • protein autophosphorylation • platelet-derived growth factor receptor signaling pathway • regulation of Rho protein signal transduction • regulation of small GTPase mediated signal transduction • negative regulation of inflammatory response • actin cytoskeleton organization • GO:0072468 сигнальна трансдукція • peptidyl-tyrosine phosphorylation • renal system process • homeostasis of number of cells • regulation of nitrogen compound metabolic process • definitive hemopoiesis • negative regulation of respiratory burst • intracellular protein transmembrane transport • cellular response to lipopolysaccharide • negative regulation of reactive oxygen species metabolic process • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • modulation of chemical synaptic transmission • small GTPase mediated signal transduction • keratinocyte differentiation • focal adhesion assembly • GO:0032861, GO:0032862, GO:0032856 activation of GTPase activity Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	613	110279
Ensembl	ENSG00000186716	ENSMUSG00000009681
UniProt	P11274	Q6PAJ1
RefSeq (мРНК)	NM_004327 NM_021574	NM_001081412
RefSeq (білок)	NP_004318 NP_067585	NP_001074881
Локус (UCSC)	Хр. 22: 23.18 – 23.32 Mb	Хр. 10: 74.9 – 75.02 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BCR (англ. BCR, Breakpoint Cluster Region, RhoGEF and GTPase activating protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 271 амінокислот, а молекулярна маса — 142 819.

BCR є одним з двох генів комплексу BCR-ABL, який пов’язаний з Філадельфійською хромосомою.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVDPVGFAEA		WKAQFPDSEP		PRMELRSVGD		IEQELERCKA		SIRRLEQEVN
QERFRMIYLQ		TLLAKEKKSY		DRQRWGFRRA		AQAPDGASEP		RASASRPQPA
PADGADPPPA		EEPEARPDGE		GSPGKARPGT		ARRPGAAASG		ERDDRGPPAS
VAALRSNFER		IRKGHGQPGA		DAEKPFYVNV		EFHHERGLVK		VNDKEVSDRI
SSLGSQAMQM		ERKKSQHGAG		SSVGDASRPP		YRGRSSESSC		GVDGDYEDAE
LNPRFLKDNL		IDANGGSRPP		WPPLEYQPYQ		SIYVGGMMEG		EGKGPLLRSQ
STSEQEKRLT		WPRRSYSPRS		FEDCGGGYTP		DCSSNENLTS		SEEDFSSGQS
SRVSPSPTTY		RMFRDKSRSP		SQNSQQSFDS		SSPPTPQCHK		RHRHCPVVVS
EATIVGVRKT		GQIWPNDGEG		AFHGDADGSF		GTPPGYGCAA		DRAEEQRRHQ
DGLPYIDDSP		SSSPHLSSKG		RGSRDALVSG		ALESTKASEL		DLEKGLEMRK
WVLSGILASE		ETYLSHLEAL		LLPMKPLKAA		ATTSQPVLTS		QQIETIFFKV
PELYEIHKEF		YDGLFPRVQQ		WSHQQRVGDL		FQKLASQLGV		YRAFVDNYGV
AMEMAEKCCQ		ANAQFAEISE		NLRARSNKDA		KDPTTKNSLE		TLLYKPVDRV
TRSTLVLHDL		LKHTPASHPD		HPLLQDALRI		SQNFLSSINE		EITPRRQSMT
VKKGEHRQLL		KDSFMVELVE		GARKLRHVFL		FTDLLLCTKL		KKQSGGKTQQ
YDCKWYIPLT		DLSFQMVDEL		EAVPNIPLVP		DEELDALKIK		ISQIKNDIQR
EKRANKGSKA		TERLKKKLSE		QESLLLLMSP		SMAFRVHSRN		GKSYTFLISS
DYERAEWREN		IREQQKKCFR		SFSLTSVELQ		MLTNSCVKLQ		TVHSIPLTIN
KEDDESPGLY		GFLNVIVHSA		TGFKQSSNLY		CTLEVDSFGY		FVNKAKTRVY
RDTAEPNWNE		EFEIELEGSQ		TLRILCYEKC		YNKTKIPKED		GESTDRLMGK
GQVQLDPQAL		QDRDWQRTVI		AMNGIEVKLS		VKFNSREFSL		KRMPSRKQTG
VFGVKIAVVT		KRERSKVPYI		VRQCVEEIER		RGMEEVGIYR		VSGVATDIQA
LKAAFDVNNK		DVSVMMSEMD		VNAIAGTLKL		YFRELPEPLF		TDEFYPNFAE
GIALSDPVAK		ESCMLNLLLS		LPEANLLTFL		FLLDHLKRVA		EKEAVNKMSL
HNLATVFGPT		LLRPSEKESK		LPANPSQPIT		MTDSWSLEVM		SQVQVLLYFL
QLEAIPAPDS		KRQSILFSTE		V

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

• Mes-Masson A.-M., McLaughlin J., Daley G.Q., Paskind M., Witte O.N. (1986). Overlapping cDNA clones define the complete coding region for the P210c-abl gene product associated with chronic myelogenous leukemia cells containing the Philadelphia chromosome. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 9768—9772. PMID 3540951 DOI:10.1073/pnas.83.24.9768
• Heisterkamp N., Stam K., Groffen J., de Klein A., Grosveld G. (1985). Structural organization of the bcr gene and its role in the Ph' translocation. Nature. 315: 758—761. PMID 2989703 DOI:10.1038/315758a0
• Zhu Q.S., Heisterkamp N., Groffen J. (1990). Unique organization of the human BCR gene promoter. Nucleic Acids Res. 18: 7119—7125. PMID 2263470 DOI:10.1093/nar/18.23.7119
• Shah N.P., Witte O.N., Denny C.T. (1991). Characterization of the BCR promoter in Philadelphia chromosome-positive and -negative cell lines. Mol. Cell. Biol. 11: 1854—1860. PMID 1900918 DOI:10.1128/MCB.11.4.1854
• Pendergast A.M., Muller A.J., Havlik M.H., Maru Y., Witte O.N. (1991). BCR sequences essential for transformation by the BCR-ABL oncogene bind to the ABL SH2 regulatory domain in a non-phosphotyrosine-dependent manner. Cell. 66: 161—171. PMID 1712671 DOI:10.1016/0092-8674(91)90148-R
• Maru Y., Witte O.N. (1991). The BCR gene encodes a novel serine/threonine kinase activity within a single exon. Cell. 67: 459—468. PMID 1657398 DOI:10.1016/0092-8674(91)90521-Y

Див. також

• Хромосома 22