DAB1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
DAB1
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DAB1, reelin adaptor protein
Зовнішні ІД OMIM: 603448 MGI: 108554 HomoloGene: 32084 GeneCards: DAB1
Пов'язані генетичні захворювання
Нервова булімія, натуральна віспа[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_021080
NM_010014
NM_177259
RefSeq (білок)
NP_066566
NP_001340909
NP_001340912
NP_001340914
NP_001340915
NP_034144
NP_796233
Локус (UCSC) н/д Хр. 4: 103.62 – 104.74 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DAB1, також Disabled-1 (англ. DAB1, reelin adaptor protein) – білок, який кодується геном DAB1, розташованим у людини на короткому плечі -ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 588 амінокислот, а молекулярна маса — 63 775[5]. Важливий регулятор рілінового сигнального шляху.

Цей білок за функціями належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин та нейрогенез.

Ген[ред.ред. код]

Ген DAB1 має довжину 1,1 мільйона п. о., тоді як довжина його кодуючої ділянки становить лише 5,5 тисяч п. о., що робить цей ген рідкісним прикладом великої генетичної складності, яка утруднює ідентифікацію його мутацій.

Сигнальні шляхи[ред.ред. код]

DAB1 бере участь у ріліновому сигнальному шляху. Рілін (ген RELN) — великий глікопротеїн, що секретується нейронами головного мозку під час розвитку, особливо клітинами Кахаля-Ретціуса. DAB1 діє знизу від ріліну в сигнальному шляху, що контролює міграцію та позіціонування клітин в мозку під час розвитку та нейрогенезу. Цей білок зв'язується з внутрішньоклітинною частиною рецептору ліпопротеїнів дуже низької щільності та apoE-рецептором 2 типу (ApoER2), та в результаті зв'язування ріліну з кортикальними нейронами фосфорилюється на тирозинових залишках.

Патологія[ред.ред. код]

У мишей мутації генів Dab1 і Reln приpводять до схожих фенотипів, зокрема до характерного фенотипу scrambler. У людини мутації цих двох білків викликають ослаблення деяких функцій мозку та розумову відсталість.

Див. також[ред.ред. код]

Література[ред.ред. код]

  • Lambert de Rouvroit C., Goffinet A.M. (1998). Cloning of human DAB1 and mapping to chromosome 1p31-p32.. Genomics 53: 246 — 247.  PubMed DOI:10.1006/geno.1998.5523
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред.ред. код]