GPHN

GPHN
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1JLJ
Ідентифікатори
Символи	GPHN, GEPH, GPH, GPHRYN, HKPX1, MOCODC, gephyrin
Зовнішні ІД	OMIM: 603930 MGI: 109602 HomoloGene: 10820 GeneCards: GPHN
Пов'язані генетичні захворювання
депресія клінічна
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • molybdopterin molybdotransferase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • molybdopterin adenylyltransferase activity • ATP binding • nitrate reductase activity • molybdopterin cofactor binding Клітинна компонента • цитоплазма • postsynaptic membrane • мембрана • клітинна мембрана • синапс • міжклітинні контакти • цитоскелет • cell projection • дендрит (нейробіологія) • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • гіалоплазма • postsynaptic specialization • postsynaptic specialization membrane Біологічний процес • gamma-aminobutyric acid receptor clustering • glycine receptor clustering • Mo-molybdopterin cofactor biosynthetic process • molybdenum incorporation into molybdenum-molybdopterin complex • обмін речовин • response to metal ion • molybdopterin cofactor biosynthetic process • establishment of synaptic specificity at neuromuscular junction • postsynaptic neurotransmitter receptor diffusion trapping Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10243	268566
Ensembl	ENSG00000171723	ENSMUSG00000047454
UniProt	Q9NQX3	Q8BUV3
RefSeq (мРНК)	NM_001024218 NM_020806 NM_001377514 NM_001377515 NM_001377516 NM_001377517 NM_001377518 NM_001377519	NM_145965 NM_172952
RefSeq (білок)	NP_001019389 NP_065857 NP_001364443 NP_001364444 NP_001364445 NP_001364446 NP_001364447 NP_001364448	NP_666077 NP_766540
Локус (UCSC)	Хр. 14: 66.51 – 67.18 Mb	Хр. 12: 78.27 – 78.73 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GPHN (англ. Gephyrin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 736 амінокислот, а молекулярна маса — 79 748.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATEGMILTN		HDHQIRVGVL		TVSDSCFRNL		AEDRSGINLK		DLVQDPSLLG
GTISAYKIVP		DEIEEIKETL		IDWCDEKELN		LILTTGGTGF		APRDVTPEAT
KEVIEREAPG		MALAMLMGSL		NVTPLGMLSR		PVCGIRGKTL		IINLPGSKKG
SQECFQFILP		ALPHAIDLLR		DAIVKVKEVH		DELEDLPSPP		PPLSPPPTTS
PHKQTEDKGV		QCEEEEEEKK		DSGVASTEDS		SSSHITAAAI		AAKIPDSIIS
RGVQVLPRDT		ASLSTTPSES		PRAQATSRLS		TASCPTPKVQ		SRCSSKENIL
RASHSAVDIT		KVARRHRMSP		FPLTSMDKAF		ITVLEMTPVL		GTEIINYRDG
MGRVLAQDVY		AKDNLPPFPA		SVKDGYAVRA		ADGPGDRFII		GESQAGEQPT
QTVMPGQVMR		VTTGAPIPCG		ADAVVQVEDT		ELIRESDDGT		EELEVRILVQ
ARPGQDIRPI		GHDIKRGECV		LAKGTHMGPS		EIGLLATVGV		TEVEVNKFPV
VAVMSTGNEL		LNPEDDLLPG		KIRDSNRSTL		LATIQEHGYP		TINLGIVGDN
PDDLLNALNE		GISRADVIIT		SGGVSMGEKD		YLKQVLDIDL		HAQIHFGRVF
MKPGLPTTFA		TLDIDGVRKI		IFALPGNPVS		AVVTCNLFVV		PALRKMQGIL
DPRPTIIKAR		LSCDVKLDPR		PEYHRCILTW		HHQEPLPWAQ		STGNQMSSRL
MSMRSANGLL		MLPPKTEQYV		ELHKGEVVDV		MVIGRL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах.

Література

• David-Watine B. (2001). The human gephyrin (GPHN) gene: structure, chromosome localization and expression in non-neuronal cells. Gene. 271: 239—245. PMID 11418245 DOI:10.1016/S0378-1119(01)00511-X
• Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
• Schwarz G., Schrader N., Mendel R.R., Hecht H.-J., Schindelin H. (2001). Crystal structures of human gephyrin and plant Cnx1 G domains: comparative analysis and functional implications. J. Mol. Biol. 312: 405—418. PMID 11554796 DOI:10.1006/jmbi.2001.4952

Див. також

• Хромосома 14