HELLS

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
HELLS
Ідентифікатори
Символи HELLS, LSH, PASG, SMARCA6, Nbla10143, ICF4, helicase, lymphoid-specific, helicase, lymphoid specific
Зовнішні ІД OMIM: 603946 MGI: 106209 HomoloGene: 50037 GeneCards: HELLS
Пов'язані генетичні захворювання
immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_008234
RefSeq (білок)
NP_032260
Локус (UCSC) Хр. 10: 94.5 – 94.61 Mb Хр. 19: 38.92 – 38.96 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HELLS (англ. Helicase, lymphoid specific) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 838 амінокислот, а молекулярна маса — 97 074[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPAERPAGSGGSEAPAMVEQLDTAVITPAMLEEEEQLEAAGLERERKMLE
KARMSWDRESTEIRYRRLQHLLEKSNIYSKFLLTKMEQQQLEEQKKKEKL
ERKKESLKVKKGKNSIDASEEKPVMRKKRGREDESYNISEVMSKEEILSV
AKKNKKENEDENSSSTNLCVEDLQKNKDSNSIIKDRLSETVRQNTKFFFD
PVRKCNGQPVPFQQPKHFTGGVMRWYQVEGMEWLRMLWENGINGILADEM
GLGKTVQCIATIALMIQRGVPGPFLVCGPLSTLPNWMAEFKRFTPDIPTM
LYHGTQEERQKLVRNIYKRKGTLQIHPVVITSFEIAMRDRNALQHCYWKY
LIVDEGHRIKNMKCRLIRELKRFNADNKLLLTGTPLQNNLSELWSLLNFL
LPDVFDDLKSFESWFDITSLSETAEDIIAKEREQNVLHMLHQILTPFLLR
RLKSDVALEVPPKREVVVYAPLSKKQEIFYTAIVNRTIANMFGSSEKETI
ELSPTGRPKRRTRKSINYSKIDDFPNELEKLISQIQPEVDRERAVVEVNI
PVESEVNLKLQNIMMLLRKCCNHPYLIEYPIDPVTQEFKIDEELVTNSGK
FLILDRMLPELKKRGHKVLLFSQMTSMLDILMDYCHLRDFNFSRLDGSMS
YSEREKNMHSFNTDPEVFIFLVSTRAGGLGINLTAADTVIIYDSDWNPQS
DLQAQDRCHRIGQTKPVVVYRLVTANTIDQKIVERAAAKRKLEKLIIHKN
HFKGGQSGLNLSKNFLDPKELMELLKSRDYEREIKGSREKVISDKDLELL
LDRSDLIDQMNASGPIKEKMGIFKILENSEDSSPECLF

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HELLS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4861 (англ.) . Архів оригіналу за 20 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9NRZ9 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]