NMNAT2

NMNAT2
Ідентифікатори
Символи	NMNAT2, C1orf15, PNAT2, nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 608701 MGI: 2444155 HomoloGene: 75037 GeneCards: NMNAT2
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • nucleotidyltransferase activity; • каталітична активність; • nicotinamide-nucleotide adenylyltransferase activity; • ATP binding; • nicotinate-nucleotide adenylyltransferase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • Golgi membrane; • late endosome; • комплекс Ґольджі; • trans-Golgi network; • синапс; • мембрана; • аксон; • cytoplasmic vesicle membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • cell projection;
Біологічний процес	• pyridine nucleotide biosynthetic process; • NAD metabolic process; • Біосинтез; • NAD biosynthetic process; • GO:0019355 'de novo' NAD biosynthetic process from aspartate; • nucleotide biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	23057
	226518
	ENSG00000157064
	ENSMUSG00000042751
	Q9BZQ4
	Q8BNJ3
	NM_170706; NM_015039
	NM_175460
	NP_055854; NP_733820
	NP_780669
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NMNAT2 (англ. Nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 307 амінокислот, а молекулярна маса — 34 439^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTETTKTHVI	LLACGSFNPI	TKGHIQMFER	ARDYLHKTGR	FIVIGGIVSP
VHDSYGKQGL	VSSRHRLIMC	QLAVQNSDWI	RVDPWECYQD	TWQTTCSVLE
HHRDLMKRVT	GCILSNVNTP	SMTPVIGQPQ	NETPQPIYQN	SNVATKPTAA
KILGKVGESL	SRICCVRPPV	ERFTFVDENA	NLGTVMRYEE	IELRILLLCG
SDLLESFCIP	GLWNEADMEV	IVGDFGIVVV	PRDAADTDRI	MNHSSILRKY
KNNIMVVKDD	INHPMSVVSS	TKSRLALQHG	DGHVVDYLSQ	PVIDYILKSQ
LYINASG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, НАД, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, апараті гольджі.

Втрата NMNAT2 призводить до Валлерової дегенерації (процес руйнування ділянки аксона, відділеного від основної частини нейрона внаслідок розриву)^[6]

Література[ред. | ред. код]

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Berger F., Lau C., Dahlmann M., Ziegler M. (2005). Subcellular compartmentation and differential catalytic properties of the three human nicotinamide mononucleotide adenylyltransferase isoforms. J. Biol. Chem. 280: 36334—36341. PMID 16118205 DOI:10.1074/jbc.M508660200

Примітки[ред. | ред. код]

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NMNAT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16789 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9BZQ4 (англ.) . Архів оригіналу за 21 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ Gilley, Jonathan; Coleman, Michael P. (26 січ. 2010 р.). Endogenous Nmnat2 Is an Essential Survival Factor for Maintenance of Healthy Axons. PLOS Biology (англ.). Т. 8, № 1. с. e1000300. doi:10.1371/journal.pbio.1000300. ISSN 1545-7885. PMC 2811159. PMID 20126265. Архів оригіналу за 20 березня 2022. Процитовано 9 березня 2022.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)

Див. також[ред. | ред. код]

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NMNAT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16789 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9BZQ4 (англ.) . Архів оригіналу за 21 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[6] Gilley, Jonathan; Coleman, Michael P. (26 січ. 2010 р.). Endogenous Nmnat2 Is an Essential Survival Factor for Maintenance of Healthy Axons. PLOS Biology (англ.). Т. 8, № 1. с. e1000300. doi:10.1371/journal.pbio.1000300. ISSN 1545-7885. PMC 2811159. PMID 20126265. Архів оригіналу за 20 березня 2022. Процитовано 9 березня 2022.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

NMNAT2

Література[ред. | ред. код]

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]

Навігаційне меню

Пошук