RAB39B

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
RAB39B
Ідентифікатори
Символи RAB39B, MRX72, WSMN, member RAS oncogene family, BGMR, WSN, XLID72
Зовнішні ІД OMIM: 300774 MGI: 1915040 HomoloGene: 62377 GeneCards: RAB39B
Пов'язані генетичні захворювання
early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome, non-syndromic X-linked intellectual disability[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_171998
NM_175122
RefSeq (білок)
NP_741995
NP_780331
Локус (UCSC) Хр. X: 155.26 – 155.26 Mb Хр. X: 74.62 – 74.62 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RAB39B (англ. RAB39B, member RAS oncogene family) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 213 амінокислот, а молекулярна маса — 24 622[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEAIWLYQFRLIVIGDSTVGKSCLIRRFTEGRFAQVSDPTVGVDFFSRLV
EIEPGKRIKLQIWDTAGQERFRSITRAYYRNSVGGLLLFDITNRRSFQNV
HEWLEETKVHVQPYQIVFVLVGHKCDLDTQRQVTRHEAEKLAAAYGMKYI
ETSARDAINVEKAFTDLTRDIYELVKRGEITIQEGWEGVKSGFVPNVVHS
SEEVVKSERRCLC

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, автофагія. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з RAB39B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16499 (англ.) . Архів оригіналу за 26 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q96DA2 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]