SIGMAR1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SIGMAR1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SIGMAR1, ALS16, OPRS1, SIG-1R, SR-BP, SR-BP1, SRBP, hSigmaR1, sigma1R, DSMA2, sigma non-opioid intracellular receptor 1
Зовнішні ІД OMIM: 601978 HomoloGene: 39965 GeneCards: SIGMAR1
Пов'язані генетичні захворювання
amyotrophic lateral sclerosis type 16, autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2[1]
Реагує на сполуку
декстрометорфан, PRE-084, bd-1047, Пентазоцин, Viroporin 3a, pentoxyverine[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001182709
RefSeq (білок)
NP_013929
Локус (UCSC) Хр. 9: 34.63 – 34.64 Mb н/д
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SIGMAR1 (англ. Sigma non-opioid intracellular receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 223 амінокислот, а молекулярна маса — 25 128[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MQWAVGRRWAWAALLLAVAAVLTQVVWLWLGTQSFVFQREEIAQLARQYA
GLDHELAFSRLIVELRRLHPGHVLPDEELQWVFVNAGGWMGAMCLLHASL
SEYVLLFGTALGSRGHSGRYWAEISDTIISGTFHQWREGTTKSEVFYPGE
TVVHGPGEATAVEWGPNTWMVEYGRGVIPSTLAFALADTVFSTQDFLTLF
YTLRSYARGLRLELTTYLFGQDP

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, ліпідних краплях, синапсах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Kekuda R., Prasad P.D., Fei Y.-J., Leibach F.H., Ganapathy V. (1996). Cloning and functional expression of the human type 1 sigma receptor (hSigmaR1). Biochem. Biophys. Res. Commun. 229: 553—558. PMID 8954936 DOI:10.1006/bbrc.1996.1842
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Wang L., Duncan G. (2006). Silencing of sigma-1 receptor induces cell death in human lens cells. Exp. Cell Res. 312: 1439—1446. PMID 16472803 DOI:10.1016/j.yexcr.2006.01.004
  • Ortega-Roldan J.L., Ossa F., Amin N.T., Schnell J.R. (2015). Solution NMR studies reveal the location of the second transmembrane domain of the human sigma-1 receptor. FEBS Lett. 589: 659—665. PMID 25647032 DOI:10.1016/j.febslet.2015.01.033
  • Satoh F., Miyatake R., Furukawa A., Suwaki H. (2004). Lack of association between sigma receptor gene variants and schizophrenia. Psychiatry Clin. Neurosci. 58: 359—363. PMID 15298647 DOI:10.1111/j.1440-1819.2004.01268.x
  • Al-Saif A., Al-Mohanna F., Bohlega S. (2011). A mutation in sigma-1 receptor causes juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Ann. Neurol. 70: 913—919. PMID 21842496 DOI:10.1002/ana.22534

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]