SMARCA2

SMARCA2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2DAT, 5DKC, 4QY4
Ідентифікатори
Символи	SMARCA2, BAF190, BRM, NCBRS, SNF2, SNF2L2, SNF2LA, SWI2, Sth1p, hBRM, hSNF2a, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2, BIS
Зовнішні ІД	OMIM: 600014 MGI: 99603 HomoloGene: 2308 GeneCards: SMARCA2
Пов'язані генетичні захворювання
Nicolaides–Baraitser syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • DNA binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • GO:0008026 helicase activity • GO:0031493 histone binding • chromatin binding • hydrolase activity, acting on acid anhydrides • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • ATP binding • ATPase activity Клітинна компонента • nBAF complex • внутрішньоклітинна мембранна органела • нуклеоплазма • npBAF complex • intermediate filament cytoskeleton • клітинне ядро • SWI/SNF complex Біологічний процес • ремоделювання хроматину • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of cell growth • spermatid development • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of cell population proliferation • transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6595	67155
Ensembl	ENSG00000080503	ENSMUSG00000024921
UniProt	P51531	Q6DIC0
RefSeq (мРНК)	NM_139045 NM_001289396 NM_001289397 NM_001289398 NM_001289399 NM_001289400 NM_003070	NM_011416 NM_026003 NM_001347439
RefSeq (білок)	NP_001276325 NP_001276326 NP_001276327 NP_001276328 NP_001276329 NP_003061 NP_620614	NP_001334368 NP_035546 NP_080279 NP_001392059 NP_001392060 NP_001392061 NP_001392062 NP_001392063 NP_001392064 NP_001392065
Локус (UCSC)	Хр. 9: 1.98 – 2.19 Mb	Хр. 19: 26.58 – 26.76 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SMARCA2 (англ. SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 590 амінокислот, а молекулярна маса — 181 279.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSTPTDPGAM		PHPGPSPGPG		PSPGPILGPS		PGPGPSPGSV		HSMMGPSPGP
PSVSHPMPTM		GSTDFPQEGM		HQMHKPIDGI		HDKGIVEDIH		CGSMKGTGMR
PPHPGMGPPQ		SPMDQHSQGY		MSPHPSPLGA		PEHVSSPMSG		GGPTPPQMPP
SQPGALIPGD		PQAMSQPNRG		PSPFSPVQLH		QLRAQILAYK		MLARGQPLPE
TLQLAVQGKR		TLPGLQQQQQ		QQQQQQQQQQ		QQQQQQQQPQ		QQPPQPQTQQ
QQQPALVNYN		RPSGPGPELS		GPSTPQKLPV		PAPGGRPSPA		PPAAAQPPAA
AVPGPSVPQP		APGQPSPVLQ		LQQKQSRISP		IQKPQGLDPV		EILQEREYRL
QARIAHRIQE		LENLPGSLPP		DLRTKATVEL		KALRLLNFQR		QLRQEVVACM
RRDTTLETAL		NSKAYKRSKR		QTLREARMTE		KLEKQQKIEQ		ERKRRQKHQE
YLNSILQHAK		DFKEYHRSVA		GKIQKLSKAV		ATWHANTERE		QKKETERIEK
ERMRRLMAED		EEGYRKLIDQ		KKDRRLAYLL		QQTDEYVANL		TNLVWEHKQA
QAAKEKKKRR		RRKKKAEENA		EGGESALGPD		GEPIDESSQM		SDLPVKVTHT
ETGKVLFGPE		APKASQLDAW		LEMNPGYEVA		PRSDSEESDS		DYEEEDEEEE
SSRQETEEKI		LLDPNSEEVS		EKDAKQIIET		AKQDVDDEYS		MQYSARGSQS
YYTVAHAISE		RVEKQSALLI		NGTLKHYQLQ		GLEWMVSLYN		NNLNGILADE
MGLGKTIQTI		ALITYLMEHK		RLNGPYLIIV		PLSTLSNWTY		EFDKWAPSVV
KISYKGTPAM		RRSLVPQLRS		GKFNVLLTTY		EYIIKDKHIL		AKIRWKYMIV
DEGHRMKNHH		CKLTQVLNTH		YVAPRRILLT		GTPLQNKLPE		LWALLNFLLP
TIFKSCSTFE		QWFNAPFAMT		GERVDLNEEE		TILIIRRLHK		VLRPFLLRRL
KKEVESQLPE		KVEYVIKCDM		SALQKILYRH		MQAKGILLTD		GSEKDKKGKG
GAKTLMNTIM		QLRKICNHPY		MFQHIEESFA		EHLGYSNGVI		NGAELYRASG
KFELLDRILP		KLRATNHRVL		LFCQMTSLMT		IMEDYFAFRN		FLYLRLDGTT
KSEDRAALLK		KFNEPGSQYF		IFLLSTRAGG		LGLNLQAADT		VVIFDSDWNP
HQDLQAQDRA		HRIGQQNEVR		VLRLCTVNSV		EEKILAAAKY		KLNVDQKVIQ
AGMFDQKSSS		HERRAFLQAI		LEHEEENEEE		DEVPDDETLN		QMIARREEEF
DLFMRMDMDR		RREDARNPKR		KPRLMEEDEL		PSWIIKDDAE		VERLTCEEEE
EKIFGRGSRQ		RRDVDYSDAL		TEKQWLRAIE		DGNLEEMEEE		VRLKKRKRRR
NVDKDPAKED		VEKAKKRRGR		PPAEKLSPNP		PKLTKQMNAI		IDTVINYKDR
CNVEKVPSNS		QLEIEGNSSG		RQLSEVFIQL		PSRKELPEYY		ELIRKPVDFK
KIKERIRNHK		YRSLGDLEKD		VMLLCHNAQT		FNLEGSQIYE		DSIVLQSVFK
SARQKIAKEE		ESEDESNEEE		EEEDEEESES		EAKSVKVKIK		LNKKDDKGRD
KGKGKKRPNR		GKAKPVVSDF		DSDEEQDERE		QSEGSGTDDE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, активаторів, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Chiba H., Muramatsu M., Nomoto A., Kato H. (1994). Two human homologues of Saccharomyces cerevisiae SWI2/SNF2 and Drosophila brahma are transcriptional coactivators cooperating with the estrogen receptor and the retinoic acid receptor. Nucleic Acids Res. 22: 1815—1820. PMID 8208605 DOI:10.1093/nar/22.10.1815
• Liu K., Luo Y., Lin F.-T., Lin W.-C. (2004). TopBP1 recruits Brg1/Brm to repress E2F1-induced apoptosis, a novel pRb-independent and E2F1-specific control for cell survival. Genes Dev. 18: 673—686. PMID 15075294 DOI:10.1101/gad.1180204
• Wang G.L., Iakova P., Wilde M., Awad S., Timchenko N.A. (2004). Liver tumors escape negative control of proliferation via PI3K/Akt-mediated block of C/EBP alpha growth inhibitory activity. Genes Dev. 18: 912—925. PMID 15107404 DOI:10.1101/gad.1183304
• Kowenz-Leutz E., Pless O., Dittmar G., Knoblich M., Leutz A. (2010). Crosstalk between C/EBPbeta phosphorylation, arginine methylation, and SWI/SNF/Mediator implies an indexing transcription factor code. EMBO J. 29: 1105—1115. PMID 20111005 DOI:10.1038/emboj.2010.3
• Tang S., Hughes E., Lascelles K., Simpson M.A., Pal D.K. (2017). New SMARCA2 mutation in a patient with Nicolaides-Baraitser syndrome and myoclonic astatic epilepsy. Am. J. Med. Genet. A. 173: 195—199. PMID 27665729 DOI:10.1002/ajmg.a.37935
• Muchardt C., Yaniv M. (1993). A human homologue of Saccharomyces cerevisiae SNF2/SWI2 and Drosophila brm genes potentiates transcriptional activation by the glucocorticoid receptor. EMBO J. 12: 4279—4290. PMID 8223438

Див. також

• Хромосома 9