SYT1
SYT1 (англ. Synaptotagmin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 47 573[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MVSESHHEAL | AAPPVTTVAT | VLPSNATEPA | SPGEGKEDAF | SKLKEKFMNE | ||||
LHKIPLPPWA | LIAIAIVAVL | LVLTCCFCIC | KKCLFKKKNK | KKGKEKGGKN | ||||
AINMKDVKDL | GKTMKDQALK | DDDAETGLTD | GEEKEEPKEE | EKLGKLQYSL | ||||
DYDFQNNQLL | VGIIQAAELP | ALDMGGTSDP | YVKVFLLPDK | KKKFETKVHR | ||||
KTLNPVFNEQ | FTFKVPYSEL | GGKTLVMAVY | DFDRFSKHDI | IGEFKVPMNT | ||||
VDFGHVTEEW | RDLQSAEKEE | QEKLGDICFS | LRYVPTAGKL | TVVILEAKNL | ||||
KKMDVGGLSD | PYVKIHLMQN | GKRLKKKKTT | IKKNTLNPYY | NESFSFEVPF | ||||
EQIQKVQVVV | TVLDYDKIGK | NDAIGKVFVG | YNSTGAELRH | WSDMLANPRR | ||||
PIAQWHTLQV | EEEVDAMLAV | KK |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як диференціація клітин. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.
Показано, що SYT1 взаємодіє з SNAP-25,[6][7] STX1A[8][9] і S100A13.[10][11]
Мутації в гені SYT1 викликають рідкісний розлад розвитку нервової системи, відомий як SYT1-асоційований розлад розвитку нервової системи (або синдром Бейкера-Гордона).[12][13]
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SYT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11509 (англ.) . Архів оригіналу за 29 вересня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P21579 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ Gerona RR, Larsen EC, Kowalchyk JA, Martin TF (Mar 2000). The C terminus of SNAP25 is essential for Ca(2+)-dependent binding of synaptotagmin to SNARE complexes. The Journal of Biological Chemistry. 275 (9): 6328—36. doi:10.1074/jbc.275.9.6328. PMID 10692432.
- ↑ Zhang X, Kim-Miller MJ, Fukuda M, Kowalchyk JA, Martin TF (May 2002). Ca2+-dependent synaptotagmin binding to SNAP-25 is essential for Ca2+-triggered exocytosis. Neuron. 34 (4): 599—611. doi:10.1016/S0896-6273(02)00671-2. PMID 12062043. S2CID 16768299.
- ↑ Shao X, Li C, Fernandez I, Zhang X, Südhof TC, Rizo J (Jan 1997). Synaptotagmin-syntaxin interaction: the C2 domain as a Ca2+-dependent electrostatic switch. Neuron. 18 (1): 133—42. doi:10.1016/S0896-6273(01)80052-0. PMID 9010211. S2CID 17947552.
- ↑ Thomas DM, Ferguson GD, Herschman HR, Elferink LA (Jul 1999). Functional and biochemical analysis of the C2 domains of synaptotagmin IV. Molecular Biology of the Cell. 10 (7): 2285—95. doi:10.1091/mbc.10.7.2285. PMC 25443. PMID 10397765.
- ↑ Mouta Carreira C, LaVallee TM, Tarantini F, Jackson A, Lathrop JT, Hampton B, Burgess WH, Maciag T (Aug 1998). S100A13 is involved in the regulation of fibroblast growth factor-1 and p40 synaptotagmin-1 release in vitro. The Journal of Biological Chemistry. 273 (35): 22224—31. doi:10.1074/jbc.273.35.22224. PMID 9712836.
- ↑ Landriscina M, Bagalá C, Mandinova A, Soldi R, Micucci I, Bellum S, Prudovsky I, Maciag T (Jul 2001). Copper induces the assembly of a multiprotein aggregate implicated in the release of fibroblast growth factor 1 in response to stress. The Journal of Biological Chemistry. 276 (27): 25549—57. doi:10.1074/jbc.M102925200. PMID 11432880.
- ↑ Baker K, Gordon SL, Melland H та ін. (2018). SYT1-associated neurodevelopmental disorder: a case series. Brain. 141 (9): 2576—2591. doi:10.1093/brain/awy209. PMC 6113648. PMID 30107533.
{{cite journal}}
: Явне використання «та ін.» у:|author=
(довідка) - ↑ OMIM entry: Baker-Gordon Syndrome.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |