ZIC2

ZIC2
Ідентифікатори
Символи	ZIC2, HPE5, Zic family member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 603073 MGI: 106679 HomoloGene: 5171 GeneCards: ZIC2
Пов'язані генетичні захворювання
holoprosencephaly 5
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • chromatin DNA binding • зв'язування з іоном металу • nucleic acid binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро • ядерні тільця Біологічний процес • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • диференціація клітин • brain development • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • зір • нейробіологія розвитку • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • central nervous system development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7546	22772
Ensembl	ENSG00000043355	ENSMUSG00000061524
UniProt	O95409	Q62520
RefSeq (мРНК)	NM_007129	NM_009574
RefSeq (білок)	NP_009060	NP_033600
Локус (UCSC)	Хр. 13: 99.98 – 99.99 Mb	Хр. 14: 122.71 – 122.72 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ZIC2 (англ. Zic family member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 532 амінокислот, а молекулярна маса — 55 006.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLLDAGPQFP		AIGVGSFARH		HHHSAAAAAA		AAAEMQDREL		SLAAAQNGFV
DSAAAHMGAF		KLNPGAHELS		PGQSSAFTSQ		GPGAYPGSAA		AAAAAAALGP
HAAHVGSYSG		PPFNSTRDFL		FRSRGFGDSA		PGGGQHGLFG		PGAGGLHHAH
SDAQGHLLFP		GLPEQHGPHG		SQNVLNGQMR		LGLPGEVFGR		SEQYRQVASP
RTDPYSAAQL		HNQYGPMNMN		MGMNMAAAAA		HHHHHHHHHP		GAFFRYMRQQ
CIKQELICKW		IDPEQLSNPK		KSCNKTFSTM		HELVTHVSVE		HVGGPEQSNH
VCFWEECPRE		GKPFKAKYKL		VNHIRVHTGE		KPFPCPFPGC		GKVFARSENL
KIHKRTHTGE		KPFQCEFEGC		DRRFANSSDR		KKHMHVHTSD		KPYLCKMCDK
SYTHPSSLRK		HMKVHESSPQ		GSESSPAASS		GYESSTPPGL		VSPSAEPQSS
SNLSPAAAAA		AAAAAAAAAA		VSAVHRGGGS		GSGGAGGGSG		GGSGSGGGGG
GAGGGGGGSS		GGGSGTAGGH		SGLSSNFNEW		YV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Yang Y., Hwang C.K., Junn E., Lee G., Mouradian M.M. (2000). ZIC2 and Sp3 repress Sp1-induced activation of the human D1A dopamine receptor gene. J. Biol. Chem. 275: 38863—38869. PMID 10984499 DOI:10.1074/jbc.M007906200
• Brown L., Paraso M., Arkell R., Brown S. (2005). In vitro analysis of partial loss-of-function ZIC2 mutations in holoprosencephaly: alanine tract expansion modulates DNA binding and transactivation. Hum. Mol. Genet. 14: 411—420. PMID 15590697 DOI:10.1093/hmg/ddi037

Див. також

• Хромосома 13