Природжена вада: відмінності між версіями

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Інтерактивний перегляд історії
[перевірена версія][перевірена версія]
← Попереднє редагуванняНаступне редагування →
Вилучено вміст Додано вміст
ВізуальнийВікірозмітка
Рядок 124: Рядок 124:
=== Неладна сперма ===
=== Неладна сперма ===


Негенетичні вади клітин сперми, такі як деформовані [[центріоль|центріолі]]і та інші складники хвоста і шийки сперматозоїда, які важливі для розвитку зародку, можуть зумовити вади.<ref>{{Cite journal|title=The Role of Sperm Centrioles in Human Reproduction – The Known and the Unknown - PMC|year=2019 |pmc=6781795 |last1=Avidor-Reiss |first1=T. |last2=Mazur |first2=M. |last3=Fishman |first3=E. L. |last4=Sindhwani |first4=P. |journal=Frontiers in Cell and Developmental Biology |volume=7 |page=188 |doi=10.3389/fcell.2019.00188 |pmid=31632960 |doi-access=free }}</ref><ref>{{Cite web|url=https://news.utoledo.edu/index.php/06_07_2018/men-may-contribute-to-infertility-through-newly-discovered-part-of-sperm|title=Men may contribute to infertility through newly discovered part of sperm &#124; UToledo News|date=June 7, 2018}}</ref>

=== Соціоекономіка ===
Через низький {{нп|соціоекономічний статус||en|socioeconomic status}} в поганому районі людина може піддаватися «довкільним стресорам і чинникам ризику».<ref name="Graaf">{{cite journal|last1=de Graaf|first1=Johanna P.|last2=Steegers|first2=Eric A.P.|last3=Bonsel|first3=Gouke J.|title=Inequalities in perinatal and maternal health|journal=Current Opinion in Obstetrics and Gynecology|date=April 2013|volume=25|issue=2|pages=98–108|doi=10.1097/GCO.0b013e32835ec9b0|pmid=23425665|s2cid=41767750}}</ref> Соціоекономчну нерівність зазвичай виміріють за допомогою індексу Карстейрс-Моріса, {{нп|індекс складеної нестачі|індексу складеної нестачі|en|Multiple deprivation index}}, індексу нестачі Таунсенда і індексу Джармана.<ref name="Vos">{{cite journal|last1=Vos|first1=Amber A.|last2=Posthumus|first2=Anke G.|last3=Bonsel|first3=Gouke J.|last4=Steegers|first4=Eric A.P.|last5=Denktaş|first5=Semiha|title=Deprived neighborhoods and adverse perinatal outcome: a systematic review and meta-analysis|journal=Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica|date=August 2014|volume=93|issue=8|pages=727–740|doi=10.1111/aogs.12430|pmid=24834960|s2cid=39860659}}</ref>


== Примітки ==
== Примітки ==

Версія за 17:49, 18 травня 2023

Родима вада
Хлопець зі синдромом Дауна, однією з найпоширеніших родимих вад[1]
Хлопець зі синдромом Дауна, однією з найпоширеніших родимих вад[1]
Хлопець зі синдромом Дауна, однією з найпоширеніших родимих вад[1]
Інші назвиПрироджений розлад
СпеціальністьМедична генетика, педіатрія
СимптомиФізична інвалідність[en], олігофренія, розвиткова інвалідність[en][2]
ПочатокПри народженні[2]
ТипиСтруктрурна, функціональна[3]
ПричиниГенетика, піддання певним лікам або хімікатам, певні інфекції під час вагітність[4]
Фактори ризикуНестача фолієвої кислоти, вживання алгоколю або куріння, недоглянутий цукровий діабет, мати у віці понад 35[5][6]
ЛікуванняТерапія, медикаменти, операція, допоміжні технології[en][7]
Частота3% новонароджених (США)[1]
Смерті628 тис. (2015)[8]
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11XB8M
DiseasesDB28811
MeSHD009358
CMNS: Congenital diseases and disorders у Вікісховищі

Родима вада[9][10], також відома як природжений розлад[11] або природжена вада[12], — це аномальний стан присутній під час народження незалежно від його причини.[2] Наслідком родимих вад може бути інвалідність, яка може бути фізичною, розумовою або розвитковою.[2] Інвалідності можуть різнитись від помірних до суворих.[6] Родимі вади поділяють на два головні типи: структурні розлади, в яких негаразди можна побачити через форми частин тіла, і функціональні[en], в яких присутні негаразди з тим як частини тіла працюють.[3] Функціональні розлади охоплюють метаболічні і вироджувальні розлади[en].[3] Деякі родимі вади поєднують як структурні так і функціональні розлади.[3]

Родимі вади можуть бути наслідками генетичних або хромосомних розладів, піддання певним медикаментам або хімічним сполукам або певних інфекцій під час вагітності.[4] Чинники ризику включають фолатну недостатність●, вживання алкоголю або тютюнопаління під час вагітності, погано доглянуті діабети і мати у віці понад 35 років.[5][6] Вважають, що в багатьох випадках залучені кілька чинників.[6] Родимі вади можуть бути помітні при народженні або діагностовані під час перевірки новонароджених[en].[13] Багато вад можна виявити ще до народження за допомогою різноманітних пренатальних перевірок[en].[13]

Лікування різниться в залежності від вади.[7] Воно може включати терапію, ліки, операцію або допоміжні технології[en].[7] Родимі вади зачипають 96 мільйонів людей станом на 2015.[14] У США, вони трапляються у 3 % новонароджених.[1] Як наслідок настало 628 000 смертей у 2015, що менше ніж 751 000 в 1990.[8][15] Різновиди з найбільшою кількістю смертей це природжені хвороби серця[en] (303 тис.), за якими йдуть вади нервової трубки[en] (65 тис.).[8]

Причини

Вживання алкоголю

Споживання матір'ю алкоголя під час вагітності може спричинити низку різних постійних родимих вад: черепно-лицеві аномальності,[16] пошкоджений мозок,[17] розумову інвалідність,[18] серцеву хворобу, аномальність нирок, відхилення скелету, зорові відхилення.[19]

Поширення вражених дітей оцінене в щонайменше 1 % у США,[20] а також у Канаді.

Дуже мало досліджень розглядали зв'язки між вживанням алкоголю батьками і здоров'ям дітей.[21]

Однак, нещодавні дослідження на тваринах показали кореляцію між вживанням алкоголю батьками і зменшеною вагою при народженні. Поведінкові розлади і розлади пізнавання (когнітивні), включно зі складнощами в навчанні і запам'ятовуванні, гіперактивністю і зменшеною стресостійкістю були пов'язані з питтям алкоголю батьками.[22] Ослаблені вміння з керування стресом у тварин чиї тати вживали алкоголь подібні до перебільшеної відповіді на стрес, який проявляють діти з фетальним алкогольним синдромом через вживання алкоголю матір'ю. Ці природжені вади були знайдені у випадках як коротко- так і довгострокового пиття алгокоголю батьками.[23][24] У тому самому дослідженні, вживання алгоколю батьками збігалось зі значними відмінностями в розмірах органів і збільшеному ризику того, що потомство проявить вентрикулосептальні дефекти при народженні.[24]

Токсичні речовини

Речовини чия токсичність може спричинити природжені розлади називаються тератогенами і охоплюють певні фармацевтичні і рекреаційні ліки, а також багато токсинів навколишнього середовища.[25]

Огляд оприлюднений у 2010 році визначив шість основних тератогенних механізмів пов'язаних з використанням ліків: антіфолати[en], порушення клітин нервового гребня, руйнівання ендокринної системи, окислювальний стрес, порушення кровоносних судин і особливий рецепторно- або ензимноопосердкований тератогенезіс.[26]

Приблизно 10 % всіх родимих вад спричинені допологовим піддаванням тератогенним агентам.[27] Це піддавання включає вплив ліків і наркотиків, материнські інфекції і хвороби і вплив навколишнього і робочого середовищ. Куріння батьків також було пов'язане зі збільшеним ризиком родових вад і дитячого раку, коли батьківська зародкова лінія отримує руйнування окисленням через уживання цигарок.[28][29] Тератогеноспричинені родові вади потенційно відворотні. Близько 50 % вагітних були піддані щонайменше одним лікам під час вагітності.[30] Під час вагітності жінки також можуть потрапити під дію тератогенів зі забрудненого одягу або токсинів зі сім'яної рідини партнера.[31][23][32] Додаткове дослідження знайшло, що з 200 особин відправлених на генетичну консультацію щодо потрапляння під тератогенний вплив, 52 % піддалися впливу більше ніж одного потенційного тератогена.[33]

Агенція з охорони довкілля США у межах програми ToxCast (частина CompTox Chemicals Dashboard[en]) дослідила 1065 хімічних і наркотичних речовин використовуючи in silico моделювання і оснований на людських плюріпотентних[en] стовбурових клітинах біоаналіз, щоб передбачити in vivo розвиткові інтоксиканти виходячи зі змін клітинного обміну речовин, що відбувалися після піддавання хімічним речовинам. Висліди були оприлюднені у 2020 році і показали, що 19 % з 1065 хімікатів породили передбачення розвиткової токсичності[en].[34]

Медикаменти і добавки

Імовірно, найвідоміший тератогенний препарат це талідомід. Його розробили наприкінці 1950-х у Chemie Grünenthal як снодійний і протиблювотний засіб[en]. Через його здатність запобігати нудоті, його виписували вагітним жінкам у приблизно 50 країнах по всьому світу між 1956 і 1962.[35] Допоки Вільям Макбрідж[en] не оприлюднив дослідження, яке призвело до усунення його з ринку в 1961, народилось приблизно від 8000 до 10000 сильно погано сформованих дітей. Найпоширеніші розлади спричинені талідомідом це були зменшення довгих кісток кінцівок. Фокомелія, в інших випадках рідкісна деформація, допомогла розпізнати тератогенний вплив нових ліків. Серед інших спотворень спричинених талідомідом були такі, що зачіпали вуха, очі, мозок, нирки, серце, шлунково-кишковий тракт і дихальні шляхи; 40 % допологово вражених дітей померли незадовго після народження.[35] А що талідомід насьогодні використовують як ліки проти мієломної хвороби і прокази, було описано декілька народжень уражених дітей хоча й існує сувора вимога використання протизаплідних засобів серед пацієнтів жіночої статі, які вживають його.

Вітамін A це єдиний вітамін, який ембріотоксичний навіть у терапевтичних дозах, нарпиклад у мультивітамінах[en], бо його метаболіт, ретиноїва кислота[en], відіграє важливу роль як сигнальна молекула в розвитку декількох тканин і органів. Його природний прекурсор, бета-каротин, вважається безпечним, тоді як споживання тваринної печінки може призвести до пороків розвитку, бо печінка містить ліпофільні вітаміни, включно з ретінолом.[35] Ізотретиноїн[en], аналог вітаміну А, який часто використовують для лікування складних випадків акне, це настільки сильний тератоген, що лише одна його доза прийнята вагітною (навіть крізь шкіру) може спричинити серйозну природжену ваду. Через цей вплив, більшість країн мають запобіжники, які забезпечують те, що ці ліки не отримують вагітні і, що пацієнти усвідомлюють важливість уникання вагітності під час і щонайменше один місяць після лікування. Медичні настанови також вказують на те, що вагітні жінки мають обмежити споживання вітаміну А приблизно 700 мікрограмами на день, бо він має тератогенний потенціал якщо споживається в надлишку.[36][37] Вітамін А і подібні речовини можуть призводити до мимовільних абортів, дострокових пологів, вад очей (мікрофтальмія[en]), вух, тимуса, деформацій обличчя і нейрологічних (гідроцефалії, мікроцефалії) та серцево-судинних вад, а також до олігофренії.[35]

Тетрациклін, антибіотик, ніколи не можна призначати жінкам репродуктивного віку чи дітям через його негативний вплив на мінералізацію кісток і зубів. Як наслідок дефектного розвитку як дентину так і емалі «тетрациклінові зуби» мають коричневий або сірий колір.[35]

Декілька протисудомних препаратів відомі висогою тератогенністю. Фенітоїн, також відомий як дифенілгідантоїн, разом з карбамазепіном, відповідальні за гідантоїновий синдром плоду[en], який зазвичай охоплює широку основу носа, розщеплену губу і/або піднебіння, мікроцефалію, гіпоплазію нігтів і пальців, внутрішньоматкові обмеження зростання і розумову інвалідність. Триметадіон[en] застосований під час вагітності відповідальний за синдром триметадіону плоду[en], характеризується черепно-лицевими, серцево-судинними, нирковими, хребтовими пороками розвитку, а також затримкою ментального і фізичного розвитку. Вальпроєва кислота має антіфолатні[en] наслідки, що призводять до вад пов'язаних зі закриттям нервової трубки, таких як розщеплення хребта. Нещодавно нижчий коефіцієнт інтелекту і аутизм були оголошені наслідками внутрішньоматкового піддавання вальпроєвій кислоті.[35]

Гормональна контрацепція[en] вважається безпечною для ембріона. Однак, Петерка і Новотна[35] стверджують, що синтетичний прогестин уживаний раніше для запобігання викидню часто спричиняв маскулінізацію зовнішніх органів відтворення новонароджених дівчат через його андрогенну діяльність. Діетилстильбестрол — це синтетичний естроген використовуваний з 1940-х до 1971, коли допологове піддання йому було пов'язане зі світлоклітинною аденокарциномою[en] вагіни. Наступні дослідження показали підвищений ризик інших пухлин і природжених пороків статевих органів для обох статей.

Усі цитостатики (пригнічувачі росту і множення клітин) це сильні тератогени; якщо під час чи перед хімієтерапією виявляють вагітність, то зазвичай радять аборт. Аміноптерин[en], препарат-цитостатик з наслідками протилежними фолієвій кислоті, використовували в 1950-х і 1960-х, щоб викликати терапевтичні аборти●. Іноді, переривання вагітності не відбувалось, але новонароджені мали фетальний аміноптериновий синдром, який проявлявся в сповільненні зростання, краніосиностозі, гідроцефалії, лицевих дисморфіях, розумовій інвалідності або деформаціях ніг.[35][38]

Токсичні речовини

Питна вода часто виступає середовищем, через яке мандрують шкідливі токсини. Важкі метали, нітрати, нітрити і фториди можуть переноситись у воді і спричиняти природжені розлади.[39]

Нітрати, які знаходять здебільшого в питній воді зі земляних джерел, це потужний тератоген. У дослідженні «випадок-контроль» у сільській Австралії, яке провели після частих звітів про допологову смертність і природжені пороки, знайшли, що ті хто пили підземні води з вмістом нітратів, а не дощову воду, мали ризик народити дітей з розладами центральної нервової системи, кістково-м'язовими вадами і вадами серця.[40]

Хлоровані та ароматичні розчинники, такі як бензол і трихлоретилен, іноді потрапляють у водопостачання через помилки в утилізації відходів. У дослідженні типу «випадок-контроль» у цій царині знайшли, що до 1986 серед дітей у Вуберні штату Массачусетс лейкемія траплялась у чотири рази частіше ніж очікуваний рівень захворюваності. Дальше розслідування виявило зв'язок між високою частотою лейкемії і помилкою в подачі води, через яку в місто надходила вода зі значним забрудненням виробничими відходами, що містили трихлоретилен.[41] Було показано, що як руйнівник ендокринної системи, ДДТ спричиняє викидні, втручається в розвиток жіночої статевої системи, призводить до врожденого гіпотиреозу і, як підозрюють, до дитячого ожиріння[en].[35]

При перенесенні водою у великих кількостях фторид може діяти як тератоген. Два звіти з Китаю про підпадання під дію фториду показують, що діти народжені в батьків, які підпали під дію 4,12 ppm фторида, виростали з в середньому на 7 балів нижчим IQ ніж їхні однолітки від батьків, що споживали воду, що містила 0,91 ppm фториду. У дослідженнях проведених на пацюках, вищі рівні фториду в питній воді призводили до збільшеного рівню ацетилхолінестерази, які можуть змінити допологовий розвиток мозку. Найзначущіший вплив було помічено при рівні 5 ppm.[42]

Утробний плід навіть більше сприйнятливий до споживання чадного газу, вдихання якого може буди шкідливим під час вагітності, зазвичай через активне чи пасивне куріння. Зосередження чадного газу в немовля народженого в матері, що не курить становить близько 2 % і цей показник різко зростає до проміжку 6–9 % якщо мати курить тютюн. Інші можливі джерела допологової інтоксикації чадним газом це вихлопні гази з двигунів внутрішнього згоряння, використання дихлорометану (розріджувач фарби, видалячі лаків) у закритих приміщеннях, поламані газові нагрівачі води, барбекю в приміщенні, відкритий вогонь в погано провітрюваних зонах і вдихання повітря в дуже забруднених зонах.[43] Піддавання токсичним рівням чадного газу під час перших двох триместрів вагітності може призвести до внутрішньоутробного обмеження зростання, призводячи до дитини, яка менша ніж 90 % інших дітей того самого гестаційного віку. Вплив хронічного піддавання чадному газу може залежати від стадії вагітності в якій перебувала мати. Піддавання під час ембріональної стадії може мати неврологічні наслідки, такі як теленцефальний дисгенез, поведінкові складнощі в дитинстві і зменшення об'єму мозочка. Також можливі вади скелету в наслідку піддавання чадному газу під час ембріональної стадії, такі як пороки руки і ноги, дисплазія кульшового суглоба, підвивих стегна, агенезія кінцівки і нижня атрезія верхньої щелепи з глосоптозом[en]. Також піддавання чадному газу між 35 і 40 днями розвитку ембріона може призвести до підвищеного ризику розвитку вовчої пащі. Вплив чадного газу чи озону може призвести до серцево-судинних вад міжшлуночкової перегородки, легеневої артерії і клапанів серця.[44] Вплив піддавання чадному газу зменшується під час стадії плоду, але все одно може призвести до гіпоксичної енцефалопатії.[45]

Промислові забруднення також можуть призвести до розвиткових вад.[46] Більш ніж 37 років тому корпорація Chisso, нафтохімічне і пластикове підприємство, забруднило води затоки Мінамата[en] 27-ма тоннами метилртуті[en], спричинивши забруднення питної води. Як наслідок цього, в багатьох людей у цій області розвинулость те, що стало відомим як «хвороба Мінамата». Через те що метилртуть це тератоген, отруєння ртуттю тих хто мешкав біля затоки мало наслідком неврологічні вади в дітей. Немовлята, що отримали отруєння ртуттю внутрішньоутробно проявили схильність до дитячого церебрального паралічу, атаксії, сповільненого психомоторного розвитку і розумової інвалідності.[47]

Було показно, що місця сміттєзвалищ мають шкідливий вплив на розвиток плоду. Обширне дослідження показало, що сміттєзвалища мають кілька чинників, що спричиняють шкідливі впливи на немовлят народжених у матерей, що живуть поблизу сміттєзвалищ: низька вага при народженні, природжені вади, мимовільні аборти і смертність плоду і дитини. У досліджені проведенім довкола Лав-Каналу[en], що розміщений неподалік Ніагарського водоспаду і смітнища Ліпарі[en] в Нью-Джерсі, було показано вищий відсоток новонароджених з низькою вагою ніж у громадах далі від сміттєзвалищ. Дослідження зроблене в Каліфорнії показало додатну кореляцію між часом і кількістю звалення і низькою вагою при народженні і смертністю новонароджених. Дослідження з Великобританії показало кореляцію між вагітними жінками, що мешкають поблизу звалищ і збільшеним ризиком природжених розладів, таких як вади нервової трубки, гіпоспадія, епіспадія і вади стінки живота[en], такі як гастрошизис і екзомфалос. Дослідження проведене в Уельсі показало підвищену захворюваність на гастрошизис. Інше дослідження в 21 європейському ризикованому сміттєзвалищі показали, що люди, які мешкають в межах 3-х км мають підвищений ризик народження дітей з родовими вадами і, що зі збільшенням відстані від смітнища ризик зменшується. Ці родові вади охоплювали вади нервової трубки, пороки серцевих перегородок, аномалії артерій і вен і хромосомні аномалії.[48] Дивлячись на громади, що живуть поруч зі смітнищами постає питання довкільної справедливості. Переважна більшість звалищ розташовані неподалік бідних громад.

Інший негаразд пов'язаний з довкільною справедливістю це отруєння свинцем[en]. Підпадання плоду під вплив свинцю під час вагітності може призвести до складностей з навчанням і сповільненого зростання. Деякі фарби (до 1978) і труби містили свинець. Як наслідок, вагітні, що мешкали в будинках зі свинцевмісними фарбами вдихали пил, що містив свинець, що зумовлювало піддавання плоду свинцю. Свинцеві труби використовують для питної і кухонної води, цю воду споживають разом зі свинцем, що також піддає плід цьому токсину. Цей негаразд поширеніший у бідних громадах, бо сім'ї з більшим достатком можуть собі дозволити перефарбувати будинки і оновити труби.[49]

Куріння

Куріння батьків до зачаття було пов'язане зі збільшеним ризиком природжених аномалій у дітей.[21]

Куріння зумовлює мутації ДНК у зародковій лінії батька, які можуть бути успадковані нащадками. Сигаретний дим діє як хімічний мутаген на ДНК зародкових клітин. Ці клітини зазнають окислювального пошкодження, і наслідки можна побачити в зміненому виробництві мРНК, проблемах безпліддя та побічних ефектах на ембріональних і фетальних стадіях розвитку. Це окислювальне пошкодження може мати наслідком епігенетичні або генетичні зміни зародкової лінії батька. Лімфоцити плоду бували пошкоджені внаслідок куріння батька до зачаття.[29][31]

Було встановлено, що існує кореляція між курінням батьків і підвищеним рівнем розвитку дитячого раку в дітей до п'яти років (зокрема лейкозу, пухлин головного мозку і лімфоми). Поки що мало відомо про те, як куріння батьків пошкоджує плід і який саме проміжок часу коли батько курить найзгубливіший для нащадків.[29]

Інфекції

Докладніше: Перинатальні інфекції

Перинатальні інфекції це інфекції спричинені бактеріями, вірусами або, рідше, паразитами переданими прямо від матері ембріону, плоду або дитині під час вагітності чи пологів.[50]

Спочатку вірили, що природжені розлади це наслідок винятково спадкових чинників. Однак, на початку 1940-х, австралійський педіатр-офтальмолог Норман Грег[en] почав помічати, що в немовлят, що надходили до нього на операції, природжена катаракта розвивалась частіше ніж у тих, які набули її внаслідку спадкових чинників.[51] 15 жовтня 1941 року, Грег подав роботу, яка пояснювала його знахідки — 68 з 78 дітей з природженою катарактою внутрішньоутробно підпали під дію краснухи через спалах захворювання в таборах австралійської армії. Ці дані підтвердили Грегові, що насправді могли існувати довкільні чинники для природжених розладів.

Відомо, що краснуха зумовлює аномальності ока, внутрішнього уха, серця й іноді зубів. Точніше, піддавання плоду краснусі від п'ятого до десятого тижнів розвитку (особливо на шостому тижні) може спричинити катаракти і мікрофтальмію[en]. Якщо мати інфікована краснухою під час дев'ятого тижня, ключового тижня для розвитку середнього вуха, може відбутись руйнування кортіїва органу●, яке спричиняє глухоту. У серці, після народження може залишитись відкрита артеріальна протока, призводячи до гіпертензії. Краснуха також може призвести до вад міжпередсердної та міжшлуночкової перегородок у серці. При зараженні краснухою у другому триместрі у плода можуть розвинутися вади розвитку центральної нервової системи. Однак, через те що краснуха в матері може залишатись невиявленою, неправильно діагностованою або нерозпізнаною і/або деякі відхилення не очевидні аж до пізнішого часу в житті дитини, точна частота родимих вад через краснуху не цілком відома. Часові рамки інфекції у матері під час розвитку плоду визначають ризик і види родимих вад. З розвитком зародку, ризик відхилень зменшується. У разі підпадання під дію краснухи в перші чотири тижні, ризик пороків становить 47 %. Вплив вірусу під час від п'ятого до восьмого тижнів створює шанс у 22 %, тоді як у випадку тижнів 9–12, існує шанс у 7 %, і далі 6 % у разі підпадання під вірус з 13-го по 16-й тиждень. Присутність вірусу під час перших восьми тижнів розвитку також може призвести до передчасних пологів і смерті плоду. Ці числа були обчислені з оглядів немовлят негайно після народження. Отже, розумові вади не були підраховані, бо вони стають очевидними лише згодом. Якщо б вони були включені, то ці числа були б значно вищими.[52]

Інші інфекційні агенти охоплюють цитомегаловірус, вірус простого герпесу, гіпертермія, токсоплазмоз і сифіліс. Якщо мати хворіє на цитомегаловірус, то це може спричинити мікроцефалію, церебральні кальцифікації, сліпоту, хоріоретиніт[en] (який може призвести до сліпоти), гепатоспленомегалію[en] і менінгоенцефаліт у плоду.[52] Мікроцефалія це розлад, за якого плід має нетипово маленьку голову,[53] церебральні кальцифікації означають, що певні ділянки мозку мають нетипові відкладення кальцію,[54] а менінгоенцефаліт це збільшення мозку. Всі три розлади спричиняють ненормальну роботу мозку або розумову інвалідність. Гепатоспленомегалія це збільшення печінки і селезінки, яке спричиняє негаразди перетравлювання.[55] Вона також може зумовити ядерну жовтяницю і петехію. Ядерна жовтяниця призводить до жовтої пігментації шкіри, пошкодження мозку і глухоти.[56] Петехія це коли кровоточать капіляри через, що на шкірі з'являються червоні/фіолетові плями.[57] А цитомегаловірус часто смертельний для зародка. Також мати може передати своїй дитині вірус Зіка, який може спричинити мікроцефалію.

Вірус простого герпесу може зумовити мікроцефалію, мікрофтальмію (аномально маленькі очні яблука),[58] дисплазію сітківки, гепатоспленомегалію[en] і розумову інвалідність.[52] І мікрофтальмія, і дисплазія сітківки може призвести до сліпоти. Однак, найпоширеніший симптом у новонароджених це запалення, яке розвивається впродовж перших трьох тижнів життя.[52] Гіпертермія спричиняє аненцефалію, тобто коли частина мозку і черепа відсутні в новонародженого.[52][59] Вплив токсоплазмозу на матір може спричинити церебральні кальцифікації, гідроцефалію (призводить до ментальної інвалідності)[60] і розумову інвалідність у немовлят. Також були вказані й інші природжені аномалії, такі як хоріоретиніт, мікрофтальмія і очні вади. Якщо дістається до зародку, то сифіліс спричиняє природжену глухоту, розумову інвалідність і дифузний фіброз в органах, таких як печінка і легені.[52]

Погане харчування

Наприклад, нестача фолієвої кислоти, вітаміну Б, у дієті матері може призвести до дефектів клітинної нервової трубки, що має наслідком розщеплення хребта. 72 % природжених розладів, таких як дефекти нервової трубки, можна запобігти, якщо мати споживатиме 4 мг фолієвої кислоти перед зачаттям і після дванадцяти тижнів вагітності.[61] Фолієва кислота або вітамін Б допомагають розвитку нервової системи плоду.[61]

У дослідженнях з мишами було виявлено, що позбавляння їжі самців перед зачаттям призводило до появи потомства зі значно нижчими рівнями глюкози в крові.[62]

Фізичні обмеження

Зовнішні фізичні поштовхи або скутості через зростання в обмеженному просторі можуть мати наслідком небажані спотворення або відокремлення клітинних структур, призводячи до аномальної кінцевої форми або до пошкоджених структур нездатних функціонувати як очікувалось. Наприклад, синдром Потера[en] через маловоддя[en]. Ця знахідка важлива для майбутнього розуміння того, як генетика може спричиняти вразливість особин перед такими хворобами як ожиріння, діабети і рак.[63]

Для багатоклітинних організмів, які розвиваються в матці, фізичне втручання або присутність інших організмів, що розвиваються подібним чином, як-от близнюків, може призвести до об'єднання двох клітинних мас в одне більше ціле так, що поєднані клітини намагаються продовжити розвиток відповідно до закладених шаблонів розвитку обох клітинних мас.[64] Ці дві клітинні маси можуть змагатись одна з одною і можуть або повторювати, або зливати різні структури. Це призводить до станів, таких як сіамські близнюки, а утворений злиттям організм може загинути під час пологів, коли він мусить покинути підтримувальне середовище матки, щоб підтримувати свої біологічні процеси незалежно.

Генетика

Докладніше: Генетичні хвороби
Див. також: Список спадкових хвороб

Генетичні причини природжених вад охоплюють спадкування аномальних генів від матері чи батька, а також нові мутації в одній зі зародкових клітин[en], з яких утворюється плід. Чоловічі зародкові клітини мутують значно швидше ніж жіночі зародкові клітини і, зі старішанням батька, ДНК зародкових клітин мутує швидше.[28][65] Якщо яйцеклітина запліднена спермою, яка має пошкоджену ДНК, існує можливість того, що плід розвиватиметься ненормально.[65][66]

Всі генетичні хвороби природжені (присутні під час народження), хоча вони можуть не проявлятись і не бути розпізнаними якийсь час. Генетичні хвороби можна згрупувати в одногенні вади, багатогенні розлади або хромосомні вади. Одногенні вади можуть постати з аномальностей в обох копіях автосомного гена (рецесивний розлад) або лише в одній з двох копій (домінантний розлад). Деякі стани появляються внаслідок видалень чи ненормальностей кількох генів розташованих суміжно на хромосомі. У хромосомних вадах має місце втрата або дублювання більшої частини хромосоми (або всієї хромосоми), що містить сотні генів. Великі хромосомні аномалії завжди впливають на багато різних частин тіла і систем органів.

Неладна сперма

Негенетичні вади клітин сперми, такі як деформовані центріоліі та інші складники хвоста і шийки сперматозоїда, які важливі для розвитку зародку, можуть зумовити вади.[67][68]

Соціоекономіка

Через низький соціоекономічний статус[en] в поганому районі людина може піддаватися «довкільним стресорам і чинникам ризику».[69] Соціоекономчну нерівність зазвичай виміріють за допомогою індексу Карстейрс-Моріса, індексу складеної нестачі[en], індексу нестачі Таунсенда і індексу Джармана.[70]

Примітки

  1. ↑ а б в Birth Defects. Dec 15, 2015. Процитовано 17 Jan 2016.
  2. ↑ а б в г Birth Defects: Condition Information. www.nichd.nih.gov. Процитовано 8 December 2017.
  3. ↑ а б в г What are the types of birth defects?. www.nichd.nih.gov. Процитовано 8 December 2017.
  4. ↑ а б What causes birth defects?. www.nichd.nih.gov. Процитовано 8 December 2017.
  5. ↑ а б How many people are affected by/at risk for birth defects?. www.nichd.nih.gov. Процитовано 8 December 2017.
  6. ↑ а б в г What are Birth Defects?. Centers for Disease Control and Prevention (амер.). 7 September 2017. Процитовано 14 April 2023.
  7. ↑ а б в What are the treatments for birth defects?. www.nichd.nih.gov. Процитовано 8 December 2017.
  8. ↑ а б в GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 October 2016). Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. Lancet. 388 (10053): 1459—1544. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281.
  9. ↑ Російсько-український академічний словник 1924–33рр. (А. Кримський, С. Єфремов), стаття прирождё́нный
  10. ↑ Загальний народний англійсько-український словник 2010–, стаття defect
  11. ↑ Великий англо-український словник 2011 (Є.І. Гороть, Л.М. Коцюк, Л.К. Малімон, А.Б. Павлюк.), стаття defect
  12. ↑ Природжені вади. Фармацевтична енциклопедія. ПРИРОДЖЕНІ ВАДИ — структурні порушення, які виникають до народження (у пренатальному онтогенезі), виявляються відразу або через певний час після народження та викликають порушення функції органа.
  13. ↑ а б How do health care providers diagnose birth defects?. www.nichd.nih.gov. Процитовано 8 December 2017.
  14. ↑ GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. Lancet. 388 (10053): 1545—1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282.
  15. ↑ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. Lancet. 385 (9963): 117—71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604. PMID 25530442.
  16. ↑ Jones K, Smith D (1975). The fetal alcohol syndrome. Teratology. 12 (1): 1—10. doi:10.1002/tera.1420120102. PMID 1162620.
  17. ↑ Clarren S, Alvord E, Sumi S, Streissguth A, Smith D (1978). Brain malformations related to prenatal exposure to ethanol. J Pediatr. 92 (1): 64—7. doi:10.1016/S0022-3476(78)80072-9. PMID 619080.
  18. ↑ Abel EL, Sokol RJ (November 1986). Fetal alcohol syndrome is now leading cause of mental retardation. Lancet. 2 (8517): 1222. doi:10.1016/s0140-6736(86)92234-8. PMID 2877359. S2CID 42708464.
  19. ↑ Strömland K, Pinazo-Durán M (2002). Ophthalmic involvement in the fetal alcohol syndrome: clinical and animal model studies. Alcohol Alcohol. 37 (1): 2—8. doi:10.1093/alcalc/37.1.2. PMID 11825849.
  20. ↑ May PA.; Gossage JP. (2001). Estimating the prevalence of fetal alcohol syndrome. A summary. Alcohol Res Health. 25 (3): 159—67. PMC 6707173. PMID 11810953.
  21. ↑ а б De Santis, Marco; Cesari, Elena; Cavaliere, Annafranca; Ligato, Maria Serena; Nobili, Elena; Visconti, Daniela; Caruso, Alessandro (September 2008). Paternal exposure and counselling: Experience of a Teratology Information Service. Reproductive Toxicology. 26 (1): 42—46. doi:10.1016/j.reprotox.2008.06.003. PMID 18598753.
  22. ↑ Hollander, Jessica; McNivens, Megan; Pautassi, Ricardo M.; Nizhnikov, Michael E. (2019). Offspring of male rats exposed to binge alcohol exhibit heightened ethanol intake at infancy and alterations in T-maze performance. Alcohol (англ.). 76: 65—71. doi:10.1016/j.alcohol.2018.07.013. ISSN 0741-8329. PMC 6368891. PMID 30583252.
  23. ↑ а б Trasler, Jacquetta M.; Doerksen, Tonia (September 1999). Teratogen update: paternal exposures—reproductive risks. Teratology. 60 (3): 161—172. doi:10.1002/(SICI)1096-9926(199909)60:3<161::AID-TERA12>3.0.CO;2-A. PMID 10471901.
  24. ↑ а б Abel, E. L. (2004). Paternal contribution to fetal alcohol syndrome. Addiction Biology. 9 (2): 127—133. doi:10.1080/13556210410001716980. PMID 15223537. S2CID 22202776.
  25. ↑ Alliance, Genetic; Health, District of Columbia Department of (17 лютого 2010). Teratogens/Prenatal Substance Abuse (англ.). Genetic Alliance.
  26. ↑ van Gelder MM, van Rooij IA, Miller RK, Zielhuis GA, de Jong-van den Berg LT, Roeleveld N (January 2010). Teratogenic mechanisms of medical drugs. Hum Reprod Update. 16 (4): 378—94. doi:10.1093/humupd/dmp052. PMID 20061329.
  27. ↑ Помилка цитування: Неправильний виклик тегу <ref>: для виносок під назвою isbn0-471-38225-6 не вказано текст
  28. ↑ а б Zhu, J. L.; Madsen, K. M.; Vestergaard, M; Olesen, A. V.; Basso, O; Olsen, J (15 July 2005). Paternal age and congenital malformations. Human Reproduction. 20 (11): 3173—3177. doi:10.1093/humrep/dei186. PMID 16006461.
  29. ↑ а б в Ji, B.-T.; Shu, X.-O.; Zheng, W.; Ying, D.-M.; Linet, M. S.; Wacholder, S.; Gao, Y.-T.; Jin, F. (5 February 1997). Paternal Cigarette Smoking and the Risk of Childhood Cancer Among Offspring of Nonsmoking Mothers. JNCI Journal of the National Cancer Institute. 89 (3): 238—243. doi:10.1093/jnci/89.3.238. PMID 9017004.
  30. ↑ Bracken MB, Holford TR; Holford (1981). Exposure to prescribed drugs in pregnancy and association with congenital malformations. Obstetrics and Gynecology. 58 (3): 336—44. PMID 7266953.
  31. ↑ а б Anderson, Diana; Schmid, ThomasE; Baumgartner, Adolf (2014). Male-mediated developmental toxicity. Asian Journal of Andrology. 16 (1): 81—8. doi:10.4103/1008-682X.122342. PMC 3901885. PMID 24369136.{{cite journal}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  32. ↑ Chia, S-E; Shi, L. M. (1 March 2002). Review of recent epidemiological studies on paternal occupations and birth defects. Occupational and Environmental Medicine. 59 (3): 149—155. doi:10.1136/oem.59.3.149. PMC 1763633. PMID 11886946.
  33. ↑ King CR (1986). Genetic counseling for teratogen exposure. Obstetrics and Gynecology. 67 (6): 843—6. doi:10.1097/00006250-198606000-00020. PMID 3703408.
  34. ↑ Zurlinden, TJ; Saili, KS; Rush, N; Kothiya, P; Judson, RS; Houck, KA; Hunter, ES; Baker, NC; Palmer, JA; Thomas, RS; Knudson, TB (2020). Profiling the ToxCast Library With a Pluripotent Human (H9) Stem Cell Line-Based Biomarker Assay for Developmental Toxicity. Toxicological Sciences. 174 (2): 189—209. doi:10.1093/toxsci/kfaa014. PMC 8527599. PMID 32073639.
  35. ↑ а б в г д е ж и к Novotná, Miroslav Peterka, Božena (2010). Úvod do teratologie: příčiny a mechanizmy vzniku vrozených vad (вид. 1. vyd.). Praha: Karolinum Press. ISBN 978-80-246-1780-0.
  36. ↑ Hunt JR (1996). Teratogenicity of high vitamin A intake. N. Engl. J. Med. 334 (18): 1197—1200. doi:10.1056/NEJM199605023341814. PMID 8602195.
  37. ↑ Hartmann S, Brørs O, Bock J та ін. (2005). Exposure to retinoic acids in non-pregnant women following high vitamin A intake with a liver meal. International Journal for Vitamin and Nutrition Research. 75 (3): 187—94. doi:10.1024/0300-9831.75.3.187. PMID 16028634.
  38. ↑ Search Jablonski's Syndromes Database. United States National Library of Medicine.
  39. ↑ Manassaram, Deana M.; Backer, Lorraine C.; Moll, Deborah M. (2006). A Review of Nitrates in Drinking Water: Maternal Exposure and Adverse Reproductive and Developmental Outcomes. Environmental Health Perspectives (англ.). 114 (3): 320—327. doi:10.1289/ehp.8407. ISSN 0091-6765. PMC 1392223. PMID 16507452.
  40. ↑ Croen, Lisa; Todoroff, Karen; Shaw, Gary (2001). Maternal Exposure to Nitrate from Drinking Water and Diet and Risk for Neural Tube Defects. American Journal of Epidemiology. 153 (4): 325—31. doi:10.1093/aje/153.4.325. PMID 11207149.
  41. ↑ Costas, K.; Knorr, R.S.; Condon, S.K. (2002). A case-control study of childhood leukemia in Woburn, Massachusetts: the relationship between leukemia incidence and exposure to public drinking water. Science of the Total Environment. 300 (1–3): 23—35. Bibcode:2002ScTEn.300...23C. doi:10.1016/s0048-9697(02)00169-9. PMID 12685468.
  42. ↑ In Harm's Way: Toxic Threats to Child Development. May 2000: 90—2. Процитовано 7 December 2014.
  43. ↑ Delomenie, Myriam; Schneider, Floriane; Beaudet, Joëlle; Gabriel, René; Bednarek, Nathalie; Graesslin, Olivier (2015). Carbon Monoxide Poisoning during Pregnancy: Presentation of a Rare Severe Case with Fetal Bladder Complications. Case Reports in Obstetrics and Gynecology (англ.). 2015: 687975. doi:10.1155/2015/687975. ISSN 2090-6684. PMC 4365372. PMID 25834750.
  44. ↑ Ritz, B.; Yu, F.; Fruin, S.; Chapa, G.; Shaw, G.; Harris, J. (2002). Ambient Air Pollution and Risk of Birth Defects in Southern California (PDF). American Journal of Epidemiology. 155 (1): 17—25. doi:10.1093/aje/155.1.17. PMID 11772780. Архів оригіналу (PDF) за 30 April 2015. Процитовано 7 December 2014.
  45. ↑ Aubard, Yves; Magne, Isabelle (12 Aug 2005). Carbon monoxide poisoning in pregnancy. British Journal of Obstetrics and Gynaecology. 107 (7): 833—8. doi:10.1111/j.1471-0528.2000.tb11078.x. PMC 2146365. PMID 10901551.
  46. ↑ congenital defects
  47. ↑ Griesbauer, Laura. Methylmercury Contamination in Fish and Shellfish. CSA. CSA 2007. Архів оригіналу за 13 December 2014. Процитовано 7 December 2014.
  48. ↑ Rushton, Lesley (2003). Health hazards and waste management. British Medical Bulletin. 68 (1): 183—97. doi:10.1093/bmb/ldg034. PMID 14757717. S2CID 1500545.
  49. ↑ Lead Poisoning. Mayo Clinic. Процитовано 9 December 2014.
  50. ↑ Arora, Nitin; Sadovsky, Yoel; Dermody, Terence S.; Coyne, Carolyn B. (2017). Microbial Vertical Transmission during Human Pregnancy. Cell Host & Microbe (англ.). 21 (5): 561—567. doi:10.1016/j.chom.2017.04.007. ISSN 1931-3128. PMC 6148370. PMID 28494237.
  51. ↑ Mawson, Anthony R.; Croft, Ashley M. (2019). Rubella Virus Infection, the Congenital Rubella Syndrome, and the Link to Autism. International Journal of Environmental Research and Public Health (англ.). 16 (19): 3543. doi:10.3390/ijerph16193543. ISSN 1660-4601. PMC 6801530. PMID 31546693.
  52. ↑ а б в г д е Sadler, T.W. (1985). Langman's Medical Embryology (вид. 5th). Baltimore: William & Wilkins. с. 109–12. ISBN 9780683074901.
  53. ↑ Microcephaly. Mayo Clinic. Процитовано 7 December 2014.
  54. ↑ Cerebral calcification, nonarteriosclerotic. MedicineNet.com. Процитовано 7 December 2014.
  55. ↑ Hepatosplenomegaly-Symptoms, Causes, Treatment. Symptoms and Treatment RSS. 22 August 2011. Процитовано 7 December 2014.
  56. ↑ Kernicterus. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Процитовано 7 December 2014.
  57. ↑ Petechiae. Mayo Clinic. Процитовано 7 December 2014.
  58. ↑ Microphthalmus. Texas School for the Blind and Visually Impaired. Архів оригіналу за 17 November 2014. Процитовано 7 December 2014.
  59. ↑ Facts about Anencephaly. Centers for Disease Control and Prevention. Процитовано 7 December 2014.
  60. ↑ Hydrocephalus. Mayo Clinic. Процитовано 7 December 2014.
  61. ↑ а б Raats, Monique (1998). Changing Preconceptions. London: Health Education Authority. с. 11. ISBN 978-0-7521-1231-2.
  62. ↑ Anderson, Lucy M.; Riffle, Lisa; Wilson, Ralph; Travlos, Gregory S.; Lubomirski, Mariusz S.; Alvord, W. Gregory (March 2006). Preconceptional fasting of fathers alters serum glucose in offspring of mice. Nutrition. 22 (3): 327—331. doi:10.1016/j.nut.2005.09.006. PMID 16500559.
  63. ↑ Bhandari, Jenish; Thada, Pawan K.; Sergent, Shane R. (2022), Potter Syndrome, StatPearls, Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 32809693, процитовано 31 жовтня 2022
  64. ↑ Rahbaran, Mohaddeseh; Razeghian, Ehsan; Maashi, Marwah Suliman; Jalil, Abduladheem Turki; Widjaja, Gunawan; Thangavelu, Lakshmi; Kuznetsova, Mariya Yurievna; Nasirmoghadas, Pourya; Heidari, Farid; Marofi, Faroogh; Jarahian, Mostafa (30 листопада 2021). Cloning and Embryo Splitting in Mammalians: Brief History, Methods, and Achievements. Stem Cells International. 2021: 2347506. doi:10.1155/2021/2347506. ISSN 1687-966X. PMC 8651392. PMID 34887927.
  65. ↑ а б Sartorius, G. A.; Nieschlag, E. (20 August 2009). Paternal age and reproduction. Human Reproduction Update. 16 (1): 65—79. doi:10.1093/humupd/dmp027. PMID 19696093.
  66. ↑ Savitz, David A.; Schwingl, Pamela J.; Keels, Martha Ann (October 1991). Influence of paternal age, smoking, and alcohol consumption on congenital anomalies. Teratology. 44 (4): 429—440. doi:10.1002/tera.1420440409. PMID 1962288.
  67. ↑ Avidor-Reiss, T.; Mazur, M.; Fishman, E. L.; Sindhwani, P. (2019). The Role of Sperm Centrioles in Human Reproduction – The Known and the Unknown - PMC. Frontiers in Cell and Developmental Biology. 7: 188. doi:10.3389/fcell.2019.00188. PMC 6781795. PMID 31632960.
  68. ↑ Men may contribute to infertility through newly discovered part of sperm | UToledo News. 7 червня 2018.
  69. ↑ de Graaf, Johanna P.; Steegers, Eric A.P.; Bonsel, Gouke J. (April 2013). Inequalities in perinatal and maternal health. Current Opinion in Obstetrics and Gynecology. 25 (2): 98—108. doi:10.1097/GCO.0b013e32835ec9b0. PMID 23425665. S2CID 41767750.
  70. ↑ Vos, Amber A.; Posthumus, Anke G.; Bonsel, Gouke J.; Steegers, Eric A.P.; Denktaş, Semiha (August 2014). Deprived neighborhoods and adverse perinatal outcome: a systematic review and meta-analysis. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 93 (8): 727—740. doi:10.1111/aogs.12430. PMID 24834960. S2CID 39860659.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Природжена_вада&oldid=39508500