Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
MECP2
Ідентифікатори
Символи
MECP2 , AUTSX3, MRX16, MRX79, MRXS13, MRXSL, PPMX, RS, RTS, RTT, methyl-CpG binding protein 2
Зовнішні ІД
OMIM : 300005 MGI: 99918 HomoloGene: 3657 GeneCards: MECP2
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Ангельмана , синдром Ретта , severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly , X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome [1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• double-stranded methylated DNA binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • protein domain specific binding • protein N-terminus binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor binding • siRNA binding • mRNA binding • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • RNA binding • methyl-CpG binding
Клітинна компонента
• postsynapse • цитоплазма • мітохондрія • клітинне ядро • GO:0035328 Гетерохроматин • міжклітинний простір • gamma-tubulin complex • центросома • гіалоплазма • Хроматин • нуклеоплазма
Біологічний процес
• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • multicellular organismal response to stress • inositol metabolic process • mitochondrial electron transport, ubiquinol to cytochrome c • post-embryonic development • навчення • пропріоцепція • neuron projection development • regulation of gene expression by genetic imprinting • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • патогенез • neuromuscular process controlling posture • adult locomotory behavior • пам'ять • transcription, DNA-templated • ventricular system development • neuron maturation • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • glutamine metabolic process • neuromuscular process • histone acetylation • excitatory postsynaptic potential • nervous system process involved in regulation of systemic arterial blood pressure • соціальна поведінка • synapse assembly • chemical synaptic transmission • negative regulation of histone methylation • переляк • glucocorticoid metabolic process • dendrite development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • behavioral fear response • respiratory gaseous exchange by respiratory system • cerebellum development • regulation of synaptic plasticity • cardiolipin metabolic process • neuron differentiation • регуляція експресії генів • sensory perception of pain • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • phosphatidylcholine metabolic process • visual learning • GO:0034613 protein localization • response to hypoxia • Епігенетичне успадкування • cellular biogenic amine metabolic process • regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process • brain development • довготривала пам'ять • histone methylation • negative regulation of histone acetylation • catecholamine secretion • довготривала потенціація • positive regulation of synapse assembly • negative regulation of smooth muscle cell differentiation • positive regulation of histone H3-K9 trimethylation • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in smooth muscle cell differentiation • GO:0043148 mitotic spindle organization • locomotory behavior • positive regulation of cell population proliferation • response to radiation • positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle • positive regulation of microtubule nucleation • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • negative regulation of gene expression • negative regulation of angiogenesis • negative regulation of blood vessel endothelial cell migration • positive regulation of DNA methylation
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. X: 154.02 – 154.14 Mb
Хр. X: 73.07 – 73.18 Mb
PubMed search
[2]
[3] Вікідані
MECP2 (англ. Methyl-CpG binding protein 2 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 486 амінокислот , а молекулярна маса — 52 441[5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MVAGMLGLRE EKSEDQDLQG LKDKPLKFKK VKKDKKEEKE GKHEPVQPSA
HHSAEPAEAG KAETSEGSGS APAVPEASAS PKQRRSIIRD RGPMYDDPTL
PEGWTRKLKQ RKSGRSAGKY DVYLINPQGK AFRSKVELIA YFEKVGDTSL
DPNDFDFTVT GRGSPSRREQ KPPKKPKSPK APGTGRGRGR PKGSGTTRPK
AATSEGVQVK RVLEKSPGKL LVKMPFQTSP GGKAEGGGAT TSTQVMVIKR
PGRKRKAEAD PQAIPKKRGR KPGSVVAAAA AEAKKKAVKE SSIRSVQETV
LPIKKRKTRE TVSIEVKEVV KPLLVSTLGE KSGKGLKTCK SPGRKSKESS
PKGRSSSASS PPKKEHHHHH HHSESPKAPV PLLPPLPPPP PEPESSEDPT
SPPEPQDLSS SVCKEEKMPR GGSLESDGCP KEPAKTQPAV ATAATAAEKY
KHRGEGERKD IVSSSMPRPN REEPVDSRTP VTERVS
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , ацетилювання , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
Література
Kudo S. (1998). Methyl-CpG-binding protein MeCP2 represses Sp1-activated transcription of the human leukosialin gene when the promoter is methylated. Mol. Cell. Biol . 18 : 5492—5499. PMID 9710633 DOI :10.1128/MCB.18.9.5492
Coy J.F., Sedlacek Z., Baechner D., Delius H., Poustka A. (1999). A complex pattern of evolutionary conservation and alternative polyadenylation within the long 3'-untranslated region of the methyl-CpG-binding protein 2 gene (MeCP2) suggests a regulatory role in gene expression. Hum. Mol. Genet . 8 : 1253—1262. PMID 10369871 DOI :10.1093/hmg/8.7.1253
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Kriaucionis S., Bird A. (2004). The major form of MeCP2 has a novel N-terminus generated by alternative splicing. Nucleic Acids Res . 32 : 1818—1823. PMID 15034150 DOI :10.1093/nar/gkh349
Miltenberger-Miltenyi G., Laccone F. (2003). Mutations and polymorphisms in the human methyl CpG-binding protein MECP2. Hum. Mutat . 22 : 107—115. PMID 12872250 DOI :10.1002/humu.10243
Carrascal M., Ovelleiro D., Casas V., Gay M., Abian J. (2008). Phosphorylation analysis of primary human T lymphocytes using sequential IMAC and titanium oxide enrichment. J. Proteome Res . 7 : 5167—5176. PMID 19367720 DOI :10.1021/pr800500r
Примітки
Див. також