BRAF (ген)

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
BRAF
Protein BRAF PDB 1uwh.png
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи BRAF, B-RAF1, BRAF1, NS7, RAFB1, B-Raf, B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
Зовнішні ІД MGI: 88190 HomoloGene: 3197 GeneCards: BRAF
Реагує на сполуку
dabrafenib, regorafenib, сорафеніб, вемурафеніб[1]
Шаблон експресії
PBB GE BRAF 206044 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004333
NM_001354609
NM_139294
RefSeq (білок)
NP_004324
NP_001341538
NP_647455
Локус (UCSC) Хр. 7: 140.72 – 140.92 Mb Хр. 6: 39.6 – 39.73 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BRAF, також відомий як протоонкоген B-Raf (англ. B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) – білок, який кодується геном BRAF, розташованим у людей на довгому плечі 7-ї хромосоми.[4][5][6] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 766 амінокислот, а молекулярна маса — 84 437[7]. BRAF впливає на нормальний ріст та диференціацію клітин та є складовою сигнального шляху MAPK/ERK.

Цей білок за функціями належить до серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, метилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі.

Клінічне значення[ред.ред. код]

Мутації в BRAF часто зустрічаються при меланомі, колоректальному раку та папілярному раку щитоподібної залози.[8],[9],[10]

Література[ред.ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14. 2004. с. 2121 — 2127.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.. Nat. Biotechnol. 24. с. 1285 — 1292.  PubMed DOI:10.1038/nbt1240
  • Eychene A., Barnier J.V., Apiou F., Dutrillaux B., Calothy G. (1992). Chromosomal assignment of two human B-raf(Rmil) proto-oncogene loci: B-raf-1 encoding the p94Braf/Rmil and B-raf-2, a processed pseudogene.. Oncogene 7. с. 1657 — 1660.  PubMed
  • Sithanandam G., Kolch W., Duh F.-M., Rapp U.R. (1990). Complete coding sequence of a human B-raf cDNA and detection of B-raf protein kinase with isozyme specific antibodies.. Oncogene 5. с. 1775 — 1780.  PubMed
  • Naoki K., Chen T.-H., Richards W.G., Sugarbaker D.J., Meyerson M. (2002). Missense mutations of the BRAF gene in human lung adenocarcinoma.. Cancer Res. 62. с. 7001 — 7003.  PubMed
  • Hingorani S.R., Jacobetz M.A., Robertson G.P., Herlyn M., Tuveson D.A. (2003). Suppression of BRAF(V599E) in human melanoma abrogates transformation.. Cancer Res. 63. с. 5198 — 5202.  PubMed

Примітки[ред.ред. код]

  1. Сполуки, які фізично взаємодіють з BRAF (ген) переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1097 (англ.). Процитовано 12 лютого 2018. 
  5. Sithanandam G, Kolch W, Duh FM, Rapp UR (December 1990). Complete coding sequence of a human B-raf cDNA and detection of B-raf protein kinase with isozyme specific antibodies. Oncogene 5 (12). с. 1775–80. PMID 2284096. 
  6. Sithanandam G, Druck T, Cannizzaro LA, Leuzzi G, Huebner K, Rapp UR (April 1992). B-raf and a B-raf pseudogene are located on 7q in man. Oncogene 7 (4). с. 795–9. PMID 1565476. 
  7. UniProt, P15056 (англ.). Процитовано 12 лютого 2018. 
  8. King AJ, Patrick DR, Batorsky RS, Ho ML, Do HT, Zhang SY, Kumar R, Rusnak DW, Takle AK, Wilson DM, Hugger E, Wang L, Karreth F, Lougheed JC, Lee J, Chau D, Stout TJ, May EW, Rominger CM, Schaber MD, Luo L, Lakdawala AS, Adams JL, Contractor RG, Smalley KS, Herlyn M, Morrissey MM, Tuveson DA, Huang PS (December 2006). Demonstration of a genetic therapeutic index for tumors expressing oncogenic BRAF by the kinase inhibitor SB-590885. Cancer Res. 66 (23). с. 11100–5. PMID 17145850. doi:10.1158/0008-5472.CAN-06-2554. 
  9. Tsai J, Lee JT, Wang W, Zhang J, Cho H, Mamo S, Bremer R, Gillette S, Kong J, Haass NK, Sproesser K, Li L, Smalley KS, Fong D, Zhu YL, Marimuthu A, Nguyen H, Lam B, Liu J, Cheung I, Rice J, Suzuki Y, Luu C, Settachatgul C, Shellooe R, Cantwell J, Kim SH, Schlessinger J, Zhang KY, West BL, Powell B, Habets G, Zhang C, Ibrahim PN, Hirth P, Artis DR, Herlyn M, Bollag G (February 2008). Discovery of a selective inhibitor of oncogenic B-Raf kinase with potent antimelanoma activity. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105 (8). с. 3041–6. PMC 2268581. PMID 18287029. doi:10.1073/pnas.0711741105. 
  10. Dinets A, Hulchiy M, Sofiadis A, Ghaderi M, Höög A, Larsson C, Zedenius J. (2012). Clinical, Genetic and Immunohistochemical Characterization of 70 Ukrainian Adult Cases with Post-Chornobyl Papillary Thyroid Carcinoma.. Eur J Endocrinol. Epub ahead of print. PMID 22457234. doi:10.1530/EJE-12-0144. 

Див. також[ред.ред. код]

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її.