COMMD1

COMMD1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2H2M
Ідентифікатори
Символи	COMMD1, C2orf5, MURR1, copper metabolism domain containing 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607238 MGI: 109474 HomoloGene: 17604 GeneCards: COMMD1
Онтологія гена Молекулярна функція • protein homodimerization activity • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate binding • зв'язування з іоном металу • phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate binding • phosphatidic acid binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • copper ion binding • phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate binding • lipid binding Клітинна компонента • цитоплазма • recycling endosome • ендосома • мембрана • Cul2-RING ubiquitin ligase complex • early endosome • endosome membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • negative regulation of sodium ion transmembrane transport • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • negative regulation of protein localization to cell surface • plasma membrane to endosome transport • regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process • protein transport • negative regulation of NF-kappaB transcription factor activity • positive regulation of protein ubiquitination • Golgi to plasma membrane transport • посттрансляційна модифікація • copper ion homeostasis • Убіквітин-залежний протеоліз Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	150684	17846
Ensembl	ENSG00000173163	ENSMUSG00000051355
UniProt	Q8N668	Q8K4M5
RefSeq (мРНК)	NM_152516 NM_001321781 NM_001321782 NM_001371765	NM_144514 NM_001361661
RefSeq (білок)	NP_001308710 NP_001308711 NP_689729 NP_001358694	NP_653097 NP_001348590
Локус (UCSC)	Хр. 2: 61.89 – 62.15 Mb	Хр. 11: 22.85 – 22.93 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

COMMD1 (англ. Copper metabolism domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 190 амінокислот, а молекулярна маса — 21 178.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAGELEGGK		PLSGLLNALA		QDTFHGYPGI		TEELLRSQLY		PEVPPEEFRP
FLAKMRGILK		SIASADMDFN		QLEAFLTAQT		KKQGGITSDQ		AAVISKFWKS
HKTKIRESLM		NQSRWNSGLR		GLSWRVDGKS		QSRHSAQIHT		PVAIIELELG
KYGQESEFLC		LEFDEVKVNQ		ILKTLSEVEE		SISTLISQPN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, транспорт, транспорт білків, убіквітинування білків, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном міді, ліпідами, іонами металів. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, цитоплазматичних везикулах, ендосомах.

Література

• Stuehler B., Reichert J., Stremmel W., Schaefer M. (2004). Analysis of the human homologue of the canine copper toxicosis gene MURR1 in Wilson disease patients. J. Mol. Med. 82: 629—634. PMID 15205742 DOI:10.1007/s00109-004-0557-9
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• van De Sluis B.A.J., Rothuizen J., Pearson P.L., van Oost B.A., Wijmenga C. (2002). Identification of a new copper metabolism gene by positional cloning in a purebred dog population. Hum. Mol. Genet. 11: 165—173. PMID 11809725 DOI:10.1093/hmg/11.2.165
• Tao T.Y., Liu F., Klomp L., Wijmenga C., Gitlin J.D. (2003). The copper toxicosis gene product Murr1 directly interacts with the Wilson disease protein. J. Biol. Chem. 278: 41593—41596. PMID 12968035 DOI:10.1074/jbc.C300391200
• Biasio W., Chang T., McIntosh C.J., McDonald F.J. (2004). Identification of Murr1 as a regulator of the human delta epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 279: 5429—5434. PMID 14645214 DOI:10.1074/jbc.M311155200
• Narindrasorasak S., Kulkarni P., Deschamps P., She Y.M., Sarkar B. (2007). Characterization and copper binding properties of human COMMD1 (MURR1). Biochemistry. 46: 3116—3128. PMID 17309234 DOI:10.1021/bi0620656

Див. також

• Хромосома 2