DCLRE1C

DCLRE1C
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3W1B, 3W1G, 4HTP
Ідентифікатори
Символи	DCLRE1C, A-SCID, DCLREC1C, RS-SCID, SCIDA, SNM1C, DNA cross-link repair 1C
Зовнішні ІД	OMIM: 605988 MGI: 2441769 HomoloGene: 32547 GeneCards: DCLRE1C
Пов'язані генетичні захворювання
Omenn syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • 5'-3' exonuclease activity • 5'-3' exodeoxyribonuclease activity • damaged DNA binding • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nuclease activity • endonuclease activity • exonuclease activity • hydrolase activity Клітинна компонента • nonhomologous end joining complex • клітинне ядро • Нуклеоплазма • комплекс Ґольджі Біологічний процес • response to ionizing radiation • DNA recombination • адаптивна імунна відповідь • interstrand cross-link repair • protection from non-homologous end joining at telomere • процес імунної системи • GO:0051312, GO:0007083 chromosome organization • cellular response to DNA damage stimulus • V(D)J-рекомбінація • B cell differentiation • double-strand break repair via nonhomologous end joining • telomere maintenance • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • double-strand break repair • GO:0100026 Репарація ДНК Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64421	227525
Ensembl	ENSG00000152457	ENSMUSG00000026648
UniProt	Q96SD1	Q8K4J0
RefSeq (мРНК)	NM_001033855 NM_001033857 NM_001033858 NM_001289076 NM_001289077 NM_001289078 NM_001289079 NM_022487 NM_001350965 NM_001350966 NM_001350967	NM_001110214 NM_146114 NM_175683 NM_001302674 NM_001302684 NM_001362903 NM_001362904
RefSeq (білок)	NP_001029027 NP_001029029 NP_001029030 NP_001276005 NP_001276006 NP_001276007 NP_001276008 NP_071932 NP_001337894 NP_001337895 NP_001337896	NP_001103684 NP_001289603 NP_001289613 NP_666226 NP_783614 NP_001349832 NP_001349833
Локус (UCSC)	Хр. 10: 14.9 – 14.95 Mb	Хр. 2: 3.43 – 3.47 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DCLRE1C (англ. DNA cross-link repair 1C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 692 амінокислот, а молекулярна маса — 78 436.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSSFEGQMAE		YPTISIDRFD		RENLRARAYF		LSHCHKDHMK		GLRAPTLKRR
LECSLKVYLY		CSPVTKELLL		TSPKYRFWKK		RIISIEIETP		TQISLVDEAS
GEKEEIVVTL		LPAGHCPGSV		MFLFQGNNGT		VLYTGDFRLA		QGEAARMELL
HSGGRVKDIQ		SVYLDTTFCD		PRFYQIPSRE		ECLSGVLELV		RSWITRSPYH
VVWLNCKAAY		GYEYLFTNLS		EELGVQVHVN		KLDMFRNMPE		ILHHLTTDRN
TQIHACRHPK		AEEYFQWSKL		PCGITSRNRI		PLHIISIKPS		TMWFGERSRK
TNVIVRTGES		SYRACFSFHS		SYSEIKDFLS		YLCPVNAYPN		VIPVGTTMDK
VVEILKPLCR		SSQSTEPKYK		PLGKLKRART		VHRDSEEEDD		YLFDDPLPIP
LRHKVPYPET		FHPEVFSMTA		VSEKQPEKLR		QTPGCCRAEC		MQSSRFTNFV
DCEESNSESE		EEVGIPASLQ		GDLGSVLHLQ		KADGDVPQWE		VFFKRNDEIT
DESLENFPSS		TVAGGSQSPK		LFSDSDGEST		HISSQNSSQS		THITEQGSQG
WDSQSDTVLL		SSQERNSGDI		TSLDKADYRP		TIKENIPASL		MEQNVICPKD
TYSDLKSRDK		DVTIVPSTGE		PTTLSSETHI		PEEKSLLNLS		TNADSQSSSD
FEVPSTPEAE		LPKREHLQYL		YEKLATGESI		AVKKRKCSLL		DT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як адаптивний імунітет, імунітет, пошкодження ДНК, репарація ДНК, рекомбінація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном магнію. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ma Y., Pannicke U., Schwarz K., Lieber M.R. (2002). Hairpin opening and overhang processing by an Artemis/DNA-dependent protein kinase complex in nonhomologous end joining and V(D)J recombination. Cell. 108: 781—794. PMID 11955432 DOI:10.1016/S0092-8674(02)00671-2
• Callebaut I., Moshous D., Mornon J.-P., de Villartay J.-P. (2002). Metallo-beta-lactamase fold within nucleic acids processing enzymes: the beta-CASP family. Nucleic Acids Res. 30: 3592—3601. PMID 12177301 DOI:10.1093/nar/gkf470
• Ma Y., Schwarz K., Lieber M.R. (2005). The Artemis:DNA-PKcs endonuclease cleaves DNA loops, flaps, and gaps. DNA Repair. 4: 845—851. PMID 15936993 DOI:10.1016/j.dnarep.2005.04.013

Див. також

• Хромосома 10