DDX11

DDX11
Ідентифікатори
Символи	DDX11, CHL1, CHLR1, KRG2, WABS, DEAD/H-box helicase 11
Зовнішні ІД	OMIM: 601150 MGI: 2443590 HomoloGene: 68973 GeneCards: DDX11
Пов'язані генетичні захворювання
Warsaw breakage syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • 4 iron, 4 sulfur cluster binding • nucleotide binding • GO:0008026 helicase activity • iron-sulfur cluster binding • зв'язування з іоном металу • single-stranded DNA binding • GO:0102490, GO:0102491, GO:0102489, GO:0102488, GO:0102487, GO:0102486, GO:0102485 hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • nucleic acid binding • double-stranded DNA binding • hydrolase activity • ATP binding • DNA binding • chromatin binding • DNA replication origin binding • single-stranded RNA binding • GO:0004003 DNA helicase activity • ATP-dependent activity, acting on DNA • ATP-dependent activity, acting on RNA • triplex DNA binding • G-quadruplex DNA binding Клітинна компонента • ядерце • екзосома • клітинне ядро • spindle pole • fibrillar center • нуклеоплазма • хромосома • цитоплазма • центросома • центр організації мікротрубочок • цитоскелет • midbody • GO:0034990 mitotic cohesin complex • Ctf18 RFC-like complex Біологічний процес • sister chromatid cohesion • IRE1-mediated unfolded protein response • GO:0022415 viral process • nucleobase-containing compound metabolic process • реплікація ДНК • GO:0100026 Репарація ДНК • transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • cellular response to DNA damage stimulus • multicellular organism development • replication fork processing • positive regulation of endodeoxyribonuclease activity • negative regulation of protein binding • DNA duplex unwinding • positive regulation of chromatin binding • G-quadruplex DNA unwinding • positive regulation of sister chromatid cohesion • cellular response to hydroxyurea • cellular response to cisplatin • positive regulation of transcription of nucleolar large rRNA by RNA polymerase I • cellular response to bleomycin • nucleolar chromatin organization • positive regulation of double-strand break repair • establishment of sister chromatid cohesion Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1663	320209
Ensembl	ENSG00000013573	ENSMUSG00000035842
UniProt	Q96FC9	Q6AXC6
RefSeq (мРНК)	NM_001257144 NM_001257145 NM_004399 NM_030653 NM_030655 NM_152438	NM_001003919 NM_001348292
RefSeq (білок)	NP_001244073 NP_001244074 NP_004390 NP_085911 NP_689651	NP_001003919 NP_001335221
Локус (UCSC)	Хр. 12: 31.07 – 31.1 Mb	Хр. 17: 66.43 – 66.46 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DDX11 (англ. DEAD/H-box helicase 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 970 амінокислот, а молекулярна маса — 108 313.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MANETQKVGA		IHFPFPFTPY		SIQEDFMAEL		YRVLEAGKIG		IFESPTGTGK
SLSLICGALS		WLRDFEQKKR		EEEARLLETG		TGPLHDEKDE		SLCLSSSCEG
AAGTPRPAGE		PAWVTQFVQK		KEERDLVDRL		KAEQARRKQR		EERLQQLQHR
VQLKYAAKRL		RQEEEERENL		LRLSREMLET		GPEAERLEQL		ESGEEELVLA
EYESDEEKKV		ASRVDEDEDD		LEEEHITKIY		YCSRTHSQLA		QFVHEVKKSP
FGKDVRLVSL		GSRQNLCVNE		DVKSLGSVQL		INDRCVDMQR		SRHEKKKGAE
EEKPKRRRQE		KQAACPFYNH		EQMGLLRDEA		LAEVKDMEQL		LALGKEARAC
PYYGSRLAIP		AAQLVVLPYQ		MLLHAATRQA		AGIRLQDQVV		IIDEAHNLID
TITGMHSVEV		SGSQLCQAHS		QLLQYVERYG		KRLKAKNLMY		LKQILYLLEK
FVAVLGGNIK		QNPNTQSLSQ		TGTELKTIND		FLFQSQIDNI		NLFKVQRYCE
KSMISRKLFG		FTERYGAVFS		SREQPKLAGF		QQFLQSLQPR		TTEALAAPAD
ESQASTLRPA		SPLMHIQGFL		AALTTANQDG		RVILSRQGSL		SQSTLKFLLL
NPAVHFAQVV		KECRAVVIAG		GTMQPVSDFR		QQLLACAGVE		AERVVEFSCG
HVIPPDNILP		LVICSGISNQ		PLEFTFQKRE		LPQMMDEVGR		ILCNLCGVVP
GGVVCFFPSY		EYLRQVHAHW		EKGGLLGRLA		ARKKIFQEPK		SAHQVEQVLL
AYSRCIQACG		QERGQVTGAL		LLSVVGGKMS		EGINFSDNLG		RCVVMVGMPF
PNIRSAELQE		KMAYLDQTLS		PRPGTPREGS		GGEPVHEGRQ		PVHRQGHQAP
EGFCQRSAPG		PAICPAPCPG		QAAGLDPSPC		GGQSYLWPRH		CCCAEVSPGE
VGLFLMGNHT		TAWRRALPLS		CPLETVFVVG		VVCGDPVTKV		KPRRRVWSPE
CCQDPGTGVS		SRRRKWGNPE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, активаторів, геліказ, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, реплікація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном заліза, ДНК, РНК, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, хромосомах.

Література

• Frank S., Werner S. (1996). The human homologue of the yeast CHL1 gene is a novel keratinocyte growth factor regulated gene. J. Biol. Chem. 271: 24337—24340. PMID 8798685 DOI:10.1074/jbc.271.40.24337
• Amann J., Kidd V.J., Lahti J.M. (1997). Characterization of putative human homologues of the yeast chromosome transmission fidelity gene, CHL1. J. Biol. Chem. 272: 3823—3832. PMID 9013641 DOI:10.1074/jbc.272.6.3823
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hirota Y., Lahti J.M. (2000). Characterization of the enzymatic activity of hChlR1, a novel human DNA helicase. Nucleic Acids Res. 28: 917—924. PMID 10648783 DOI:10.1093/nar/28.4.917
• Parish J.L., Bean A.M., Park R.B., Androphy E.J. (2006). ChlR1 is required for loading papillomavirus E2 onto mitotic chromosomes and viral genome maintenance. Mol. Cell. 24: 867—876. PMID 17189189 DOI:10.1016/j.molcel.2006.11.005
• Leman A.R., Noguchi C., Lee C.Y., Noguchi E. (2010). Human Timeless and Tipin stabilize replication forks and facilitate sister-chromatid cohesion. J. Cell Sci. 123: 660—670. PMID 20124417 DOI:10.1242/jcs.057984

Див. також

• Хромосома 12