PQBP1

PQBP1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4BWQ, 4BWS, 4CDO
Ідентифікатори
Символи	PQBP1, MRX2, MRX55, MRXS3, MRXS8, NPW38, RENS1, SHS, polyglutamine binding protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 300463 MGI: 1859638 HomoloGene: 4172 GeneCards: PQBP1
Пов'язані генетичні захворювання
Renpenning syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ribonucleoprotein complex binding • double-stranded DNA binding Клітинна компонента • neuronal ribonucleoprotein granule • cytoplasmic stress granule • клітинне ядро • нуклеоплазма • цитоплазма • гіалоплазма • nuclear speck Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • mRNA processing • transcription, DNA-templated • regulation of dendrite morphogenesis • regulation of RNA splicing • Сплайсинг РНК • neuron projection development • Альтернативний сплайсинг • mRNA splicing, via spliceosome • activation of innate immune response • positive regulation of defense response to virus by host • positive regulation of type I interferon production • defense response to virus • cellular response to exogenous dsRNA • процес імунної системи • вроджений імунітет • positive regulation of nucleic acid-templated transcription Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10084	54633
Ensembl	ENSG00000102103	ENSMUSG00000031157
UniProt	O60828	Q91VJ5
RefSeq (мРНК)	NM_001032381 NM_001032382 NM_001032383 NM_001032384 NM_001032385 NM_001167989 NM_001167990 NM_001167992 NM_005710 NM_144494 NM_144495	NM_001252528 NM_001252529 NM_019478
RefSeq (білок)	NP_001027553 NP_001027554 NP_001027555 NP_001027556 NP_001161461 NP_001161462 NP_001161464 NP_005701 NP_652766	NP_001239457 NP_001239458 NP_062351
Локус (UCSC)	Хр. X: 48.89 – 48.9 Mb	Хр. X: 7.76 – 7.77 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PQBP1 (англ. Polyglutamine binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 265 амінокислот, а молекулярна маса — 30 472.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPLPVALQTR		LAKRGILKHL		EPEPEEEIIA		EDYDDDPVDY		EATRLEGLPP
SWYKVFDPSC		GLPYYWNADT		DLVSWLSPHD		PNSVVTKSAK		KLRSSNADAE
EKLDRSHDKS		DRGHDKSDRS		HEKLDRGHDK		SDRGHDKSDR		DRERGYDKVD
RERERDRERD		RDRGYDKADR		EEGKERRHHR		REELAPYPKS		KKAVSRKDEE
LDPMDPSSYS		DAPRGTWSTG		LPKRNEAKTG		ADTTAAGPLF		QQRPYPSPGA
VLRANAEASR		TKQQD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

• Komuro A., Saeki M., Kato S. (1999). Npw38, a novel nuclear protein possessing a WW domain capable of activating basal transcription. Nucleic Acids Res. 27: 1957—1965. PMID 10198427 DOI:10.1093/nar/27.9.1957
• Iwamoto K., Huang Y.-T., Ueda S. (2000). Genomic organization and alternative transcripts of the human PQBP-1 gene. Gene. 259: 69—73. PMID 11163963 DOI:10.1016/S0378-1119(00)00437-6
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Wang Q., Moore M.J., Adelmant G., Marto J.A., Silver P.A. (2013). PQBP1, a factor linked to intellectual disability, affects alternative splicing associated with neurite outgrowth. Genes Dev. 27: 615—626. PMID 23512658 DOI:10.1101/gad.212308.112

Див. також

• Хромосома X